多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告

<正>1病例资料男,14 d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3 350 g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3 490 g,身长48 cm,头围30 cm,营养发育良好。精神反应可,心肺     

急性心肌梗死患者高敏肌钙蛋白T水平与发病时间的关系研究

目的 研究急性心肌梗死（AMI）患者高敏心肌肌钙蛋白T（hscTnT）水平与发病时间的关系。方法 以2012年1月至2013年12月因胸痛于四川大学华西医院急诊科就诊的3 096例患者为研究对象,最终确诊为AMI患者1 082例,男性861例,女性221例,以胸痛发生至急诊就诊采血为发病时间,按hscTnT水平变化趋势将发病时间分为<1 h、1~<2 h、2~<3 h、3~<4 h、4~<5 h、5~<6 h、6~<7 h、7~<8 h、8~<12 h、12~<16 h、16~<24 h、24~<48 h、48~<72 h、72~<96 h、96~<144 h、≥144 h共16组,分析不同发病时间段患者人数及hscTnT水平,计算各发病时间段患者hscTnT水平低于传统hscTnT阈值（14 ng/L）的比例。通过研究各发病时间段胸痛患者hscTnT水平及ROC曲线,比较新确定的cutoff值（分段阈值）与传统阈值14 ng/L在AMI诊断中的价值。结果 AMI发生5 h内,血清hscTnT水平缓慢升高,5 h以后升幅较大,48 h左右到达峰值水平（2 000 ng/L左右）,48~<96 h hscTnT处于一个相对稳定期,随后迅速降低。1 082例AMI患者中,胸痛发生1 h内就诊的患者hscTnT水平小于14 ng/L的比例为53.3%,1~<2 h为19.1%,2~<3 h为9.4%,3~<4 h为6.1%,4~<5 h为2.8%。各时间段诊断AMI的cutoff值为:胸痛时间<3 h,hscTnT cutoff值为13.5 ng/L时,敏感性为81.8%,特异性为80.1%;胸痛时间为3~<6 h,cutoff值为17.8 ng/L时,敏感性为94.6%,特异性为84.3%;胸痛时间6~<12 h,cutoff值为30.0 ng/L时,敏感性为95.9%,特异性为85.5%;胸痛时间≥12 h,cutoff值为58 ng/L时,敏感性92.7%,特异性为93.3%。4条ROC曲线的曲线下面积均>0.5,均有诊断价值,且以≥12 h组和6～<12 h组诊断价值最高,3～<6 h组诊断价值居中,<3 h组诊断价值最低。6～<12 h组分段阈值的敏感性与传统阈值相当,但特异性更高（ P<0.05）;≥12 h组的分段阈值牺牲了部分敏感性（ P<0.05）,换取特异性的大幅提高（ P<0.05）。结论 胸痛时间<3 h的hscTnT水平不足以诊断和排除AMI,应至少动态监测5 h。胸痛时间≥6 h者应使用较传统阈值更高的阈值以减少误诊。     

护患沟通交流技巧探索和实践

沟通就是指人与人之间的信息传递和交流 ,沟通与交流普遍应用于生活在社会中的人与人之间 ,但是对护理工作来说 ,沟通却有着特殊的意义 ,它是护理实践中非常重要的内容。随着整体护理工作的不断深入 ,人们对护理人员沟通能力的要求将会更高。患者到健康服务机构是来寻求帮助的 ,而护士恰恰是运用所学的知识和技能为病人提供生理、心理、社会、精神和文化等全方面的帮助 ,护士只有运用良好的沟通交流技巧 ,才能取得患者的信任 ,从而获得与患者相关的信息 ,进而为患者制定出适合个人特点的护理计划。交流沟通是个不断发展且复杂的过程 ,它需要…     

食管癌组织DcR3、MMP-2表达及其对生存率的影响

背景与目的:诱骗受体3(decoy receptor 3,DcR3)蛋白是一种肿瘤坏死因子,基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,NNP-2)是一种锌离子依赖的蛋白水解酶,它们的蛋白表达与食管癌(esophageal carcinoma,EC)的发生、发展密切相关.本研究旨在探讨DcR3和MMP-2在食管癌组织中的表达、相互关系及与患者生存的相关性.方法:收集98例有完整临床病理资料和随访资料的食管癌标本及20例癌旁正常食管组织标本作为对照,采用EnViSionTM免疫组化法分别检测DcR3和MMP-2的表达,并电话随访所有患者的术后生存时间,分析其与患者各项临床指标及生存的关系.结果:98例食管癌组织中DcR3阳性表达64例(65.3%),阴性表达34例(34.7%);MMP-2阳性表达57例(58.2%),阴性表达41例(41.8%);DcR3、MMP-2在食管癌组织中的表达均显著高于癌旁正常食管组织(P<0.05);食管癌组织中DcR3、MMP-2表达均与肿瘤的浸润深度、淋巴结有无转移、临床分期及3年生存率密切相关(P<0.05);DcR3和MMP-2在食管癌组织中表达呈正相关(0相似文献   

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例报道及文献复习

正极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very longchain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是常染色体隐性疾病。极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)是线粒体能量代谢的关键酶,脂肪酸β氧化障碍可以累及肝脏,骨骼肌和心脏等。根据发病年龄和临床症状分为:新生儿早发型,伴有严重的心脏病和多器官衰竭;婴儿型,通常表现为非酮症性低血糖和肝功能障碍;迟发型,主要表现为肌无力、运     

胸部创伤患者早期SIRS评分及血清中C反应蛋白含量与创伤后感染的关系

目的:研究胸部创伤患者早期的全身炎性反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)评分及血清C反应蛋白(C reactive protein,CRP)含量与创伤后感染的关系.方法:选取复旦大学附属上海市第五人民医院胸外科2009年7月-2012年6月收治的以胸部创伤为主的患者406例,入院时均进行SIRS评分,检测伤后24 h血清CRP含量.分析SIRS评分和血清CRP含量与创伤后感染的关系.结果:SIRS评分3～4分患者创伤后感染发生率高于SIRS评分0～1分及2分患者.logistic回归显示,SIRS评分3～4分是胸部创伤患者发生创伤后感染的独立预测因素.感染组伤后24 h血清CRP含量显著高于非感染组.结论:入院后SIRS评分是预测胸部创伤患者发生创伤后感染的有效指标.创伤后24 h血清CRP含量的升高幅度对预测患者后期是否发生感染有一定参考价值.     

短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症患儿临床特点及基因变异分析

目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4 864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89_90insC、c.1031AG、c.1157GA、c.164CT和c.989GA,c.1130CT、c.1186GA、c.445AT和c.949AG。结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。