隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析

目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。     

肾盂输尿管连接部梗阻合并同侧膀胱输尿管连接部梗阻的诊断与治疗

目的 肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)和膀胱输尿管连接部梗阻(ureterovesical junction obstruction,UVJO)这两个最常见的儿童泌尿系统病理状态同时存在较少见.本文对单侧UPJO合并同侧UVJO的诊断与治疗进行探讨.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院2012年1月至2015年7月间手术治疗的UPJO合并UVJO患儿.术前常规行泌尿系超声、同位素利尿肾图(DR)及排泄性膀胱尿道造影(VCUG)等检查.结果 我院共诊治单侧UPJO合并UVJO的43例患儿,失访2例.11例患儿术前明确诊断;41例患儿先行肾盂成形术+肾造瘘术,其中10例术后复查发现输尿管末端狭窄自行缓解,28例再次接受输尿管膀胱再植术,3例患儿行肾盂成形术+肾造瘘术后复查核素提示分肾功能低于10％,给予患肾切除;38例患儿术复查肾积水程度和肾脏功能均得到显著改善.结论 单侧UPJO合并UVJO的术前诊断非常困难,术中应仔细检查,避免遗漏同时合并存在的病理改变.术前尽量通过超声、DR及MR等影像检查作出明确诊断,进而制定个体化的治疗方案,能够获得满意的治疗效果.如术前明确有UPJO的存在,应选择首先进行肾盂成形术,术后根据检查结果决定是否行输尿管膀胱再植术.