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991.
目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。 相似文献
992.
胆道术后腹腔镜下胆总管探查25例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨胆道术后腹腔镜下胆总管探查临床应用价值。方法对我院1996年10月~2008年2月胆道术后腹腔镜下胆总管探查25例进行回顾性总结分析。结果本组25例,手术时间55~155min,平均96min;术中出血50~120ml,平均65ml;住院时间4d~9d,平均6d。术后并发胆漏2例,经过引流后分别于术后第4d,第6d引流管内无胆汁后拔管,痊愈出院,无死亡病例发生。术后胆道残余结石7例,均在2m后进行胆道镜取石,一次性取出。所有病人均获得随访,随访时间3m~5y,平均2.5y,1例肝内胆管结石复发,复发时间为术后4y,其他病人恢复良好,无结石复发,无胆道狭窄。结论胆道术后应用腹腔镜进行胆总管探查技术创伤小、恢复快,是一种安全、可行的方法,值得腹腔镜外科专家推广。 相似文献
993.
超声检查在产前诊断中的应用 总被引:3,自引:0,他引:3
超声诊断是70年代以后发展起来的一门新兴学科,近30年来超声技术飞速发展,使超声检查内容不断拓宽,尤其高分辨率的二维超声及彩色多普勒的出现使检查范围更广泛。1958年LanDonald首次将超声应用于产前检查获得了良好效果,从此超声检查在产前诊断中成... 相似文献
994.
995.
996.
探讨中青年性视网膜中央静脉阻塞的发病病因。方法:回顾性分析63例〈50岁视网膜中央静脉阻塞患者的全 验结果及全身检查。结果发现85.93%的患者血液粘度增高。结论:血液粘度增高可能是中青年性中央静脉阻塞的主要致病因素。 相似文献
997.
[病例] 男,55岁.因胸痛、喘息3 d在呼吸科就诊.入院前3 d无明显诱因出现胸痛,以左胸为著,持续胀痛,活动后加重,无放射痛、憋气、喘气,休息后无缓解.查体:脉搏104/min,口唇发绀,颈静脉充盈,叩诊呈清音,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性哕音;心界不大,心率104/min,律齐,心音有力,各瓣膜区未闻及病理性杂音;双侧下肢无水肿.X线胸片示:左下肺纹理稍粗.查血白细胞6.2×10/L,中性粒细胞0.68;血气分析:pH 7.48,二氧化碳分压33 mmHg,氧分压56 mmHg,HCO3-24.7 mmoL/L,剩余碱1.4 mmol/L,动脉血氧饱和度0.92;纤维蛋白原7.11g/L,D-二聚体2.3 mg/L. 相似文献
998.
1 资料与方法 1.1 资料来源:本文收集门诊患儿中经干髓术治疗1年以上的210人次中的2%颗乳磨牙,其中男性122人,女性88人,观察时间1~7年,平均为4.3年,年龄在3~10 岁之间. 相似文献
999.
西宁地区脑血栓、糖尿病、高血压患者血液流变学结果分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨西宁地区(海拔2261m)脑血栓、糖尿病、高血压患者血液流变学的改变。方法:对西宁地区150例脑血栓、糖尿病、高血压患者进行有关血液流变学指标测定。结果:与正常对照组比较,脑血栓、糖尿病、高血压患者全血粘度(高切、中切、低切)、血浆粘度、红细胞压积、血沉、全血还原粘度(高切、中切、低切)、血沉方程K值明显增高,红细胞变形能力均有下降(P〈0.01);红细胞聚集指数明显增高(P〈0.01)。结论:西宁地区脑血栓、糖尿病、高血压患者血液流变学指标有明显的异常,对其治疗和预后有着重要的意义。 相似文献
1000.