中国恩施土家族苗族自治州高度近视患者SCO2基因新突变

目的：探讨SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近视患者中的致病性变异。方法：共招募384例高度近视患者，其中至少一眼球镜度数≤-6.00 D，且眼轴长度≥26.00 mm。应用苯酚-氯仿法从5 mL外周静脉血中提取DNA。通过Sanger测序以鉴定SCO2第2外显子的致病性变异。运用计算机预测软件对检测到的变异进行评估。来自同一地区的288名健康人群作为正常对照。结果：共检测出7个突变位点，分别为4个同义突变(c.201C>T/p.=，c.576C>T/p=，c.633A>C/p.=，c.780T>C/p.=.)，2个错义突变(c.187A>G/p.Ile63Val，c.59G>C/p.Arg20Pro)和1个无义突变(c.544C>T/p.Gln182*)。通过PolyPhen2、SIFT和Provean软件预测，两个错义突变没有致病性。新的无义突变(c.544C>T/p.Gln182*)在1000G中未被发现，在288个正常对照中也未被发现。Variant Taster预测该无义突变位点是保守的。结论：新发现的无义突变可能是我们研究的高度近视患者的致病原因。SCO2与高度近视相关，而这批高度近视人群中SCO2基因突变的发生率低至1/384； 该无义突变可能是中国恩施土家族苗族自治州高度近视的一种罕见变异。     

IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析

目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果 4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院, 患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低, 患儿4在新生儿期发现FT4降低, 基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异, 且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访, 复查甲状腺功能控制良好。结论 IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退, 临床表现具有多样性, 基因测序有助于早期确诊。     

基于共建共享模式的信息化干预对急性脑梗死超早期溶栓后患者的影响

目的：探讨基于共建共享模式的信息化干预对急性脑梗死超早期溶栓后患者的影响。方法：自2020年5月1日～2021年4月30日接受超早期溶栓后的急性脑梗死患者中随机选取31例作为对照组，实施常规护理；自2021年5月1日～2022年5月31日接受超早期溶栓后的急性脑梗死患者中随机选取31例作为观察组，实施基于共建共享模式的信息化干预。比较两组干预前后神经功能损伤情况[采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)]、认知功能[采用简易智能精神状态检查量表(MMSE)],并发症发生情况，干预前后自我护理能力[采用自我护理能力测定量表(ESCA)]、生活能力[采用巴氏指数(BI)、Fugl-Meyer运动功能量表(FMA)、日常生活能力量表(ADL)]。结果：干预后，两组NIHSS评分高于干预前(P<0.01),MMSE评分低于干预前(P<0.01);观察组并发症发生率低于对照组(P<0.05);干预后，两组ESCA、FMA评分均高于干预前(P<0.01);且观察组高于对照组(P<0.01);干预后，两组BI、ADL评分均低于干预前(P<0.01),且观察组低...     

糖皮质激素对重症药物性肝损伤的疗效分析及剂量选择

目的 探讨糖皮质激素对重症药物性肝损伤患者的疗效及剂量选择。方法 收集2018年9月至2021年8月于郑州大学第一附属医院就诊的232例重症药物性肝损伤患者资料，根据病程中是否使用糖皮质激素及其剂量分为：激素组（进一步分为<0.5 mg/（kg·d）组和≥0.5 mg/（kg·d）组）和对照组，并比较激素组与对照组间、不同剂量激素组间ALT、AST、DBIL、IBIL、TBIL疗效差异及并发症分析。结果 （1）激素组与对照组间住院时间差异有统计学意义（P <0.05），激素组为18.00(13.00,24.00)d，对照组为21.00(15.00,29.00)d。激素组与对照组间AST、DBIL、IBIL、TBIL较基线下降30%、50%所需时间差异有统计学意义（P <0.05）,ALT较基线下降30%、50%所需时间差异无统计学意义（P> 0.05）。（2）不同剂量激素组间AST、ALT、DBIL、IBIL、TBIL较基线值降低30%、50%所需时间差异无统计学意义（P>0.05）。（3）激素组与对照组间、不同剂量激素组间感染相关不良反应差异有统计学意义...     

正念联合自我洞察疗法对头颈部肿瘤老年放疗患者癌症宿命及希望水平的影响

目的 探讨正念联合自我洞察疗法对头颈部肿瘤老年放疗患者癌症宿命及希望水平的影响。方法 选取116例在南阳市某三甲医院接受放射性治疗的老年头颈部肿瘤患者，采用随机数字表法将其分为对照组与观察组，每组58例，对照组实施放疗常规干预，观察组在常规干预基础上实施正念联合自我洞察疗法，干预3个月，分别在干预前后应用癌症宿命论量表(FSC)与希望水平量表(HHI)评价并比较两组患者干预前后癌症宿命及希望水平。结果 干预前，2组患者FSC与HHI总分及各维度得分比较，差异均无统计学意义(t_FSC总分=0.006,P_FSC总分=0.995;t_HHI总分=0.082,P_HHI总分=0.935)，干预后，观察组患者FSC总分及先定、运气、悲观各维度得分均明显低于对照组，差异有统计学意义(t_FSC总分=9.351,P_FSC总分<0.001;t_先定=5.475,P_先定<0.001;t_运气=4.331,P...     

生存质量及健康素养对老年全髋关节置换术后患者出院准备度的影响

目的：了解老年髋全髋关节置换术后患者出院准备度现况，并探讨生存质量及健康素养对患者出院准备度的影响。方法：随机选取2021年1月—2022年5月在我医院住院的240例老年全髋关节置换术后患者作为研究对象，将一般资料调查问卷、SF-12量表、全面健康素养测量量表(AAHLS)及出院准备度量表(RHDS)对所选患者进行问卷调查，并通过分层回归分析探讨患者出院准备度的影响因素。结果：老年全髋关节置换术后患者出院准备度得分为(73.16±10.54)分，其中以适应能力维度均分最低，预期性支持维度均分最高；患者的出院准备度得分与生存质量(r=0.407)及健康素养(r=0.559)均呈正相关；分层回归结果显示除人口学资料外，生存质量及健康素养可分别解释出院准备度水平变异的9.7%和13.5%。结论：老年全髋关节置换术后患者出院准备度处于中等水平，患者生存质量及健康素养水平与患者的出院准备情况密切相关。     

论《伤寒杂病论》对《难经》积聚病证的继承与发展

《难经》对积聚的论述奠定了后世积聚病辨治的基础。《伤寒杂病论》继承了《难经》关于积与聚的鉴别诊断；脉诊上，《金匮要略》在继承《难经》结、沉伏脉基础上提出了积聚可见细而附骨脉，并详细阐述了以脉象判断病变部位的方法；《伤寒杂病论》在《难经》五脏积基础上，提出了癥瘕、癥病、干血痨、脏结、痞证等病证名称并提出了证治方药，创立了鳖甲煎丸、桂枝茯苓丸、大黄■虫丸、大黄黄连泻心汤、理中丸、半夏泻心汤等方药。《伤寒杂病论》对《难经》积聚既有继承又有发展。     

PI3K/Akt/mTOR信号通路与肿瘤

在近年来的肿瘤治疗中,靶向生物治疗逐渐成为研究的热点。该文就磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白[phosphatidylinositol-3-kinase(PI3K)/protein kinase B(Akt)/the mammalian target of Rapamycin(mTOR),PI3K/Akt/mTOR]信号通路予以综述,重点包括PI3K/Akt/mTOR信号转导在肿瘤机制中作用以及肿瘤治疗过程中耐药性方面的关系等。     

基于六经八纲辨证体系分析272例葡萄膜炎患者相关因素及证候特征

目的 基于六经八纲辨证体系探讨葡萄膜炎患者相关因素及中医证候特征。方法 回顾性调查和分析了2016年1月1日—2020年12月31日黑龙江中医药大学附属第一医院诊治的葡萄膜炎患者，对葡萄膜炎相关因素、分类、中医证候进行分析，同时对发生病位的影响因素进行多分类Logistic回归分析。结果 （1）相关因素分析：共纳入葡萄膜炎患者272例，男性96例（35.29%），女性176例（64.71%）。发病年龄在20～50岁居多（143例，52.57%），平均年龄（44.25±16.85）岁，多双眼发病（171例，62.86%）。（2）葡萄膜炎分类：按解剖位置分类前葡萄膜炎（111例，40.8%）最为常见；按病因分类，除特发性外，人类白细胞抗原B27(HLA-B27)相关性前葡萄膜炎（45例，16.6%）最为常见。（3）中医证候分析：按六经八纲辨证分型少阳病（137例，50.37%）最为常见。（4）多分类Logistic回归分析：单眼发病倾向于前葡萄膜炎而不倾向于全葡萄膜炎（OR=0.258,P=0.010）、不倾向于中间葡萄膜炎（OR=0.066,P=0.010）；复发可能性倾向于全葡萄膜炎而...     

指纹图谱及多成分定量结合化学模式识别法评价不同产地青钱柳质量

目的基于UPLC指纹图谱、多成分定量与化学模式识别相结合的方法,评价不同产地青钱柳质量,为其进一步开发利用提供依据。方法建立5个省20批不同产地青钱柳UPLC指纹图谱,确定共有峰,通过对照品比对指认3种化学成分并测定样品中含量;使用SPSS22.2、SIMCA软件进行聚类分析和主成分分析。结果选取了16个色谱峰作为指纹图谱的共有峰,通过聚类分析可将20批青钱柳分为6类,主成分分析与聚类分析结果基本一致;经主成分分析,5个主成分因子的累积方差贡献率为86.765%,通过主成分分析推测出产于湖北恩施的S14、S15药材样品的质量最好,产于江西修水的S4、S5、S8、S16次之;被指认的异槲皮苷、槲皮苷、阿福豆苷在20批样品中的质量分数分别为0.360%~0.884%、0.263%~1.097%、0.092%~0.403%,其中,S4、S8、S14、S15的主成分分析综合得分及3个成分含量总和均处在前4位,而S18、S20则均处在倒数前2位。结论指纹图谱、结合聚类分析及主成分分析可以更全面地评价青钱柳质量,异槲皮苷、槲皮苷、阿福豆苷可以作为青钱柳质量控制的指标性成分。