不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

应对重大疾病临床研究模式转变的信息服务策略探讨

临床研究模式正在发生转变,临床研究项目各关键环节都需要高效率、深层次的信息服务.阐述中国医学科学院图书馆应对这些变化,优化服务策略,为重大疾病临床科研团队提供研究规划咨询、动态简报、研究信息管理、研究质量评价和研究成果发表等服务项目,为推进重大科技专项实施提供有力的信息支撑.     

NSTL课件在信息服务中的应用

概括介绍了NSTL课件的内容和特点,以及如何利用NSTL课件提高图书馆文献检索、文献传递服务、参考咨询、信息素质教育等的效率与质量。     

HRT与乳腺癌复发高风险相关联

在近期的《柳叶刀》杂志电子网络版上发表的一项随机试验的调查结果表明,曾有乳腺癌病史的妇女使用激素替代疗法(HRT)治疗绝经期综合征可明显增高乳腺癌的复发危险性。     

抗TNF-α治疗强直性脊柱炎短期症状改善的标准评估

鉴于德国强直性脊柱炎(AS)治疗评估小组所修订的有关类固醇类抗炎药物等抗风湿性疾病药物(SMARD_S)治疗 AS 症状改善评估标准不适用于抗TNF-α治疗,研究人员 Brandt J 等开展一项抗 TNF-α治疗的随机对照试验,以制定和评估抗 TNF-α治疗 AS 候选标准的差异性。     

低纤维饮食并非习惯性便秘的主要原因

据在近期出版的《美国胃肠学杂志》上发表的一篇综述文章指出,习惯性便秘因过量摄入低纤维饮食所致的观点可能是对该疾病的一种错误认识;事实上,大量饮水可减轻便秘,而依靠服用泻药治疗则会使习惯性便秘更依赖于药物作用。来自于德国柏林 Humboldt 大学的 Stefan A.Muller-Lissner 博士解释说,因排便是非常隐私的     

多种药物联合治疗HIV-1感染者的药效监测研究

为对洛匹那韦(lopinavir)与非核苷类逆转录酶抑制剂联合或非联合治疗 HIV 感染个体血浆浓度差异以及联合用药中的洛匹那韦与利托那韦(ritonavir)、艾发韦安(efavirenz)和奈韦拉平(nevirapine)之间的交互作用进行评估,法国 Mar-seille 大学药物代谢动力学研究所的 Solas C 等人采用高效液相色谱分析法对182例 HIV-1感染者治     

NSTL网络服务系统培训课件的设计与研制

为了用户能熟练掌握NSTL网络服务系统的使用方法，充分发挥NSTL信息资源的作用，需要研制出一套交互式的NSTL网络服务系统培训课件。该培训课件可以在NSTL系统上发布，采用网络或多媒体技术演示介绍NSTL的信息资源，用户可以通过网上自学了解NSTL的服务功能，掌握检索技巧并方便地利用NSTL的信息资源。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。     

两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析CSCD

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的性质,探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1．66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。