狼疮静对NZB/NZW F1小鼠病情发展的动态观察

狼疮静颗粒是由补肾化毒中药组成 ,前期临床研究及部分疗效机理的实验研究已获肯定和证实〔1～ 3〕,为进一步研制和开发新药 ,并提供模型动物症状学改变的实验依据 ,我们运用狼疮静颗粒剂型 ,对 3～ 6月龄雌性 NZB/ NZWF1小鼠 (自发性狼疮小鼠 )显性发病的部分症状及病情变化情况进行了研究观察 ,现将结果总结报告如下。1　材料与方法1 .1　实验动物 :2 8只 3月龄雌性 NZB/ NZWF1小鼠由复旦大学实验动物科学部提供 (从美国 Jacsion实验室引种 ,SPF级环境下繁殖 F1代 )。1 .2　试验药物 :狼疮静颗粒 ,1 0 g/袋装 (南京中医药大学附属…     

构筑分层次、模块化中医临床实验课程体系研究与实践

针对中医院校实验教学改革的局部性、单一性，实验课程体系尚未完善，提出改革旧的实验教学模式，重组实验教学的各要素，首次明确提出构筑分层次、模块化中医临床实验课程体系的概念及内涵，并从建立三层次课程体系、教学大纲与教材体系建设、课程运行建设、考核与评价方式、临床综合能力训练系统等方面进行研究实践。旨在不断完善中医临床实验课程体系，为构建科学系统的中医临床实验教学体系奠定坚实的基础。     

芩荑合剂治疗实验性哮喘动物模型气道变应性炎症的机理研究

目的：以芩荑合剂为基础，制成超声雾化液，通过实验观察探讨其作用机理。方法：观察谊方对卵白蛋白致敏哮喘动物模型支气管肺泡灌洗液（BALF）中Eo、IL-3、IL-5、GM．CSF、SIL-2R、NO的影响。结果：实验发现：芩荑合剂雾化液能显著降低炎性指标（Eo、IL-3、IL-5、GM-CSF、SIL-2R、NO）。病理切片证实治疗组支气管肺组织中E0等炎症细胞浸润减少。结论：芩荑合剂具有解痉、平喘、抗炎、祛痰等作用。其作用机理可能与拮抗了气道的E0等炎症细胞浸润、活化及相关细胞因子、炎性介质释放有关。     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

浅谈"三因制宜"在强直性脊柱炎治疗中的运用

强直性脊柱炎是一种多种形式起病,发生于不同年龄,不同性别的人群,且不同地域,不同时期临床表现、证候不尽相同的疾病.只有善于应用三因制宜在强直性脊柱炎中的治疗,发挥中医治疗AS的优势,才可以更好的改善患者病情,减轻痛苦,以达到"治所以异而病皆愈"的效果.     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的：调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒１（ＨＩＶ－１）感染相关的ＣＣＲ５Δ３２、ＣＣＲ２－６４１和ＳＤＦ１－３‘Ａ等位基因突变频率和多态性的特点。方法：以１２５１例汉族人群为研究对象,应用ＰＣＲ、ＰＣＲ／ＲＦＬＰ（聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析）和ＤＮＡ直接测序等方法进行检测,并用统计学方法进行分析。结果：发现中国汉族人群中存在ＣＣＲ５Δ３２等位基因突变（均为杂合子基因型）,突变频率为１     

人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的　调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒 1(HIV 1)感染相关的CCR5△ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因突变频率和多态性的特点。方法　以 12 5 1例汉族人群为研究对象 ,应用PCR、PCR/RFLP(聚合酶链反应 /限制性片段长度多态性分析 )和DNA直接测序等方法进行检测 ,并用统计学方法进行分析。结果　发现中国汉族人群中存在CCR5△ 32等位基因突变 (均为杂合子基因型 ) ,突变频率为 0 .0 0 119,和西欧及美国白人相比 ,中国人群中CCR5△ 32基因突变频率极低 ,而CCR2 6 4I和SDF1 3’A基因突变频率相对较高 ,分别为 0 .2 0 0 2 3和 0 .2 872 3。结论　中国汉族人群的CCR5△ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变和多态性特点 ,具有一定的代表性。由于CCR5△ 32突变率低 ,中国汉族人群对性接触传播的HIV 1病毒 (R5 )株可能有较大的遗传易感性     

中国汉族人群中HIV抗性的CCR5-△32、CCR2-64和SDF1-3′A等位基因型和多态性研究(英文)

目的　为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性 ,我们检测和分析了相应人群的CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率和多态性。方法　被研究的人群包括 12 5 4例中国普通汉族人 (918例男性、336例女性 ) ,年龄范围在 15 - 80岁之间 ,他们中没有HIV感染者。应用PCR和PCR/RFLP等分子生物学方法检测了CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因型 ,用直接DNA测序法进一步证实其准确性。结果　我们发现在汉族人的CCR5基因编码中的确存在△ 32碱基缺失突变 (频率为 0 0 0 119,n =12 5 4) ,并可能经过孟德尔方式遗传 ;而CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变频率分别是 0 2 0 0 2 3(n =12 5 1)和 0 2 873(n =893)。可见汉族人群的CCR2 6 4I和SDF1 3’A突变频率高于美国白人 ,并且在基因多态性组成上与美国白人不同。统计学分析表明中国汉族人群中上述三个等位基因型的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论　上述结果提示中国汉族人群中CCR5 △ 32遗传突变可能不是抗HIV感染的主要因素 ,因此汉族人群对性传播的R 5病毒株可能有较大的遗传易感性。中国汉族人群具有较高的CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因突变频率及其在抗HIV感染中的意义尚待阐明     

中国人CCR5732基因突变的检测及其对HIV遗传易感性的初步评估

为了解ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变在中国本土人群基因组中的分布,初步评估我国人群对ＨＩＶ－１ 感染的遗传易感性,用ＰＣＲ扩增、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ 杂交和ＤＮＡ 测序等分子生物学方法对９１５ 名中国人来源的基因组ＤＮＡ中ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变进行了检测。结果发现,所有被检测的个体绝大多数均表现为ＣＣＲ５ ｗ ｔ／ｗ ｔ纯合子等位基因型,仅检测到两例个体为突变的杂合子ＣＣＲ５ｗ ｔ／Δ３２ 基因型,而未见到有突变的ＣＣＲ５Δ３２／Δ３２ 纯合子的个体。上述初步结果提示：在我国人群中,ＣＣＲ５Δ３２ 基因突变率很低（约为０．２％ ）,所以我国绝大多数人群对ＮＳＩ嗜巨噬细胞的ＨＩＶ－１ 株感染的遗传易感性较高