基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

女阴硬化性苔藓诊疗专家共识

【摘要】 女阴硬化性苔藓是一种反复发作的慢性炎症性疾病，几乎各年龄阶段均可发生，绝经期、围绝经期和青春期前女性更常见。典型损害为象牙白/瓷白色硬化萎缩斑，晚期可发生外阴、尿道、肛门结构畸变，造成性生活、排尿及排便困难。中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会组织多位专家在借鉴国内外临床研究和诊疗指南的基础上，补充了中国专家的经验和观点，制定女阴硬化性苔藓中国专家共识。     

结核性脑膜炎临床诊断评分体系的建立及评价研究

背景 结核性脑膜炎（TM）是临床常见的中枢性感染的一种，其起病较慢，症状不典型，病原学诊断困难，误诊率高。目前有效的TM诊断工具较少。利用常见的临床症状、检查指标等建立诊断评分系体可提高诊断准确率，减少误诊。 目的 建立TM临床诊断评分体系（TMCDS），并对其应用价值进行初步评价。 方法 选取2011年11月至2021年9月在柳州市人民医院感染病科住院并诊断为脑膜炎的患者187例为研究对象，采用SPSS 21.0统计软件将患者随机分成建模组（147例）和验模组（40例）。根据是否为TM将建模组分为非TM亚组（76例）和TM亚组（71例）。收集患者的一般资料，主要包括性别、年龄、临床症状（发热、头痛、意识障碍、颈抵抗），实验室及影像学检查结果，包括人类免疫缺陷病毒（HIV）感染情况、CD4+ T淋巴细胞计数、C反应蛋白、颅内压、脑脊液常规生化检查（糖、氯、蛋白、细胞数）。建模组采用多因素Logistic回归分析探讨TM的影响因素；根据每个因素的β值所占比重设立相应分值，建立TMCDS；采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析TMCDS诊断TM的价值。 结果 两亚组头痛、HIV感染、CD4+ T淋巴细胞计数<200/μl、C反应蛋白升高、颅内压>200 mm H2O（1 mm H2O=0.009 8 kPa）、脑脊液糖降低、脑脊液氯降低、脑脊液蛋白升高、脑脊液单核细胞升高情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。将以上5个影响因素同时结合临床经验纳入脑脊液氯、脑脊液细胞数再次进行多因素Logistic回归分析，结果显示，头痛、CD4+ T淋巴细胞<200/μl、C反应蛋白升高、脑脊液糖降低、脑脊液蛋白升高均是TM的影响因素（P<0.05）。根据上述7个因素β值建立评分系统，将脑脊液氯降低β值设定为1分，其他因素β值与其的倍数即为该因素所对应的分值，因2个影响因素评分为负值，为方便临床，每个因素对应分值增加2.5分，最终建立TMCDS。TMCDS诊断建模组TM的ROC曲线下面积（AUC）为0.807〔95%CI（0.735，0.879），标准误=0.037，P<0.001〕，最佳诊断界值为21.50分。TMCDS诊断验模组TM的AUC为0.766〔95%CI（0.610，0.921），标准误=0.079，P=0.004〕，灵敏度为0.789，特异度为0.667。 结论 通过7个变量建立的TMCDS简单易行，对于早期TM具有较高的临床诊断价值。     

假丝酵母感染及其深部器官感染影像学诊断的研究进展

近年来真菌感染已成为临床上一类重要的疾病，对人类健康造成了严重的威胁。其中，假丝酵母是临床上最常见的真菌病原体，由假丝酵母引起的深部器官感染致死率高达45%。快速精准的诊断真菌感染类型，将有利于降低假丝酵母感染的病死率。利用影像学手段快速诊断真菌感染类型，将为假丝酵母感染的治疗提供重要参考，有利于早确诊早治疗，降低病死率。本文将对近年来国内外在假丝酵母的深部器官感染的流行病学、生物学特征及影像学诊断等方面的研究进展进行系统的综述，综合临床与基础研究的最新进展，为国内同行进行相关研究和医院内真菌感染的防控提供参考。     

超声引导颈部淋巴结穿刺活检在肺结核患者继发颈部淋巴结结核中的诊断价值

目的:探究超声引导颈部淋巴结穿刺活检(PNCB)在肺结核患者继发颈部淋巴结结核中的诊断价值。方法:纳入80例肺结核合并颈部淋巴结肿大、疑似颈部淋巴结结核的患者作为研究对象，分别采取常规超声检查、超声引导下PNCB检查及手术取样病理学检查对肿大淋巴结进行病理学诊断，评价超声引导下PNCB取材效果，以术后病理学检查结果为“金标准”,分析比较常规超声检查和超声引导下PNCB组织学活检的诊断效能。结果:超声引导下PNCB取材效果满意。颈部淋巴结结核患者的超声表现为一侧或双侧低回声或低回声伴液化。80例经超声引导下PNCB经病理学检查共确诊79例(98.75%),其中淋巴瘤2例(2.50%),转移癌3例(3.75%),淋巴结结核57例(71.25%),淋巴结炎13例(16.25%),反应性增生2例(2.50%),囊肿1例(1.25%),结缔组织病1例(1.25%)。术后病理诊断淋巴结结核为58例(72.50%),非淋巴结结核为22例(27.50%);常规超声检查诊断淋巴结结核为44例(55.00%),非淋巴结结核为36例(45.00%);超声引导下PNCB病理结果为淋巴结结核为57例(71.25...     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

急性脑梗死患者血清miR-34b表达及检测临床意义

目的:探讨急性脑梗死患者血清中miR-34b的表达特征，分析其与预后的关系。方法:收集急性脑梗死患者共87例为观察组，87例体检证实为健康的成人血清标本作为对照组，应用实时荧光定量PCR法检测血清中miR-34b的表达。结果:观察组中miR-34b的表达水平明显低于对照组[(1.06±0.25)与(1.32±0.34),P<0.01],CXCL12的表达水平明显高于对照组[(19.47±3.26)与(7.37±1.06),P<0.01]。血清中miR-34b表达下调对急性脑梗死诊断具有预测价值，CXCL12曲线下面积AUC为0.9880,95%置信区间(CI):0.9772～0.9988。血清中CXCL12表达上调对急性脑梗死诊断具有预测价值，CXCL12的预测价值要优于miR-34b。miR-34b在不同梗死灶最大径和有无高血压、高血脂患者的比较中差异有统计学意义(均P<0.05),而在不同性别、年龄、有无吸烟和饮酒史的比较中差异无统计学意义(均P>0.05)。相关回归分析显示miR-34b与格拉斯哥预后(GOS)评分具有正相关性(P<0.01),CXC...     

超声对导管型乳腺癌与导管内乳头状瘤患者的诊断价值

  目的  探讨超声对导管型乳腺癌(DBC)与导管内乳头状瘤(IDP)患者的鉴别诊断。  方法  本研究为回顾性研究，以我院2017年1月~2020年12月收治的110例乳腺疾病患者作为研究对象，其中DBC患者59例，IDP患者51例，分析两组患者的常规超声、超声血流情况之间的差异，分析及Logistic回归诊断模型。  结果  IDP以及DBC患者的导管形态(χ2=25.692，P < 0.001)、导管走行(χ2=20.321，P < 0.001)、导管壁回声(χ2=6.052，P=0.014)及钙化灶情况(χ2=34.552，P < 0.001)的差异有统计学意义，两组患者的血流分布之间的差异有统计学意义(χ2=22.441，P < 0.001)，但两组血流分级之间的差异无统计学意义(P>0.05)；通过多因素分析，患者的导管、导管走行、导管壁回声、钙化、血流分布均是DBC诊断的重要因素。  结论  超声对DBC与IDP患者具有较强的鉴别诊断意义，导管增粗、导管走行不规则、导管壁回声不清晰、钙化不明显、血流分布均是DBC诊断的重要依据。