机能学实验教学改革的尝试

实验教学是医学教育中的一项重要内容。本文作者通过几年的教学实践，分别对传统的实验教学模式、方法以及实验考核方法进行了改革和探讨，收到了良好的教学效果，为培养高素质人才起到了积极推动作用。     

欧贝与碳酸氢钠注射液存在配伍禁忌

随着医药科学的不断发展,新的临床药物不断出现,一些新的药物间存在的配伍禁忌在<306种注射剂临床配伍应用检索表>中已经查不到,药物的不合理配伍现象偶有出现.     

GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍21例临床和遗传学分析

目的　总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍（DRD）临床和遗传学特征，以提高对疾病的认识，正确诊治改变预后。方法　回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱，并随访。结果　女17例，男4例；起病年龄0～8岁。首次就诊时病程0.1～7.6年。起病诱因：感染后起病1例，无诱因起病20例。临床表现：经典型18例，非经典型3例；首发症状为尖足行走伴下肢僵硬18例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱3例、眼睑下垂2例、震颤3例；部分逐渐出现躯干僵硬3例、上肢僵硬9例、肢体活动减少5例、面部表情减少3例、震颤7例、尖足行走19例、马蹄内翻足9例、眼睑下垂3例、动眼危象1例、流涎3例、吞咽困难2例、构音障碍2例、出汗多4例、睡眠增多2例、情绪淡漠1例。症状呈波动性，晨轻暮重18例，感染加重7例，疲劳加重20例。左侧肢体受累严重12例，右侧肢体受累严重3例。下肢受累严重18例，无上下肢受累优势3例。起病前运动发育落后4例，智力发育落后1例。家族史阳性3例。所有患儿均给予左旋多巴治疗后症状消失或明显缓解，2例出现异动症副反应。截止2020年1月随访，1例失访，20例随访年龄11月龄至16岁7月龄，随访时疗程0.1～8.6年，随访时16例症状基本消失，4例症状明显缓解。本组共发现21种不同的GCH1基因变异，其中10种未见文献报道的新变异（c.304A＞T，c.257C＞T，c.277A＞T，c.478A＞T，c.481C＞T，exon 1 duplication，exon 2+3 deletion，c.726_727insC，c.51delG，c.151_166del）。结论　GCH1基因变异致儿童DRD是一种可治疗的先天遗传代谢病，婴儿及儿童期均可起病，可早至新生儿起病，临床表现以经典型为主，误诊率高，经典型亦可出现非经典型表现，需加强早期识别。DRD患者需注意GCH1基因非编码区变异及大片段缺失重复变异的筛查。     

品管圈在降低妇科术后患者出院滞留时间管理中的应用

目的：探讨品管圈活动在降低妇科术后患者出院滞留时间中的应用效果。方法将2014年7月7日至2014年7月18日66例出院患者作为对照组,2014年11月3日至11月14日72例出院患者作为实验组。成立品管圈,确立“降低出院患者滞留时间”的活动主题,运用PDCA循环原则,进行现状调查、要因分析、实施对策制订、效果检验、效果巩固等,分析导致患者出院仍滞留病房的根本原因,制定相应的对策并组织实施,并进行效果检查。结果实验组通过品管圈活动,出院平均时间为80.21 min,滞留率为37.50%,均低于对照组(140.33 min,54.55%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过品管圈活动,降低了出院患者滞留时间,从而缩短了新入院患者等待床位时间,减少了安全隐患,提高了护理质量。     

同步序贯治疗在预防绒毛膜癌化疗不良反应中的应用及护理

目的总结联合用药组成的同步序贯治疗在预防绒毛膜癌化疗不良反应中的护理要点。方法对65例接受同步序贯治疗的绒毛膜癌患者给予造血功能障碍、消化道反应、肝肾功能损伤的相应护理及心理护理。结果经同步序贯治疗的65例患者中，近期治愈45例，临床好转9例，总有效率为83．1％，平均用药3—4个疗程。经过第一疗程治疗后出现造血功能障碍11例，5例发生不同程度的食欲减退、恶心、呕吐和口腔溃疡，肾功能损害2例，脱发3例，静脉注射处色素沉着5例。对症治疗后不良反应均消除。结论针对绒毛膜癌化疗患者在化疗期间可能出现的不良反应进行同步序贯治疗并给予精心的护理是保证肿瘤患者顺利、高效地完成化疗及治疗疾病的重要环节。     

Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析北大核心CSCD

目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变,对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序;分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中,SCN1A突变阳性者556例（83．0％）,PCDH19突变阳性者6例,余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序,发现12例携带其他致病基因突变,其中GABRA1杂合突变3例,GABRG2杂合突变2例,GABRB2杂合突变2例,SCN2A杂合突变1例,TBC1lD24复合杂合突变2例,ALDH7A,复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性,仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态;2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好;2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态;2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出,癫痫持续状态少见;GABRB2突变者发作相对容易控制;TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。     

血清变应原特异性IgE和外周血嗜酸粒细胞在霉菌性鼻窦炎中的表达及临床意义

目的:探讨血清变应原特异性IgE(sIgE)和外周血嗜酸粒细胞(EOS)在霉菌性鼻窦炎中的表达及临床意义.方法:选取60例霉菌性鼻窦炎患者设为鼻窦炎组,同期疑似霉菌性鼻窦炎但经金标准排除诊断的60例患者作为对照组.检测所有患者血清变应原sIgE、外周血EOS,分析两者之间的相关性;采取受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)分析两者诊断鼻窦炎的价值.结果:鼻窦炎组血清变应原sIgE阳性率、外周血EOS阳性率均高于对照组(P<0.05),血清变应原sIgE水平、外周血EOS计数均高于对照组(P<0.05).Pearson相关性分析显示鼻窦炎患者血清变应原sIgE与外周血EOS计数无相关性(P>0.05).ROC曲线分析显示,血清变应原sIgE诊断鼻窦炎的AUC值为0.779,截断值为1.94 IU/L,敏感度为68.33％,特异度为78.33％;外周血EOS计数诊断鼻窦炎的AUC值为0.752,截断值为0.55×109/L,敏感度为61.67％,特异度为81.67％;两者联合检测诊断鼻窦炎的AUC为0.846,高于单一检测(P<0.05).结论:血清sIgE与外周血EOS对霉菌性鼻窦炎有较高的诊断价值,两者联合检测可提高诊断效能.     

腘动脉损伤治疗体会

腘动脉损伤是一种较为常见的周围血管损伤,因其损伤后较易造成肢体缺血,且常导致截肢的严重后果,因此被认为是对肢体威胁最大的周围血管损伤.大样本的腘动脉损伤均来源于战争,而且报道的截肢率很高[1-3].非战争的腘动脉损伤报道较少,发生率约为5.5%~65%[4-6].腘动脉损伤的及时正确的治疗是保肢成功与否的关键,但由于腘动脉解剖位置和侧枝循环的原因,腘动脉损伤造成的肢体缺血仍然是很值得关注的问题.     

55例生物补片法人工阴道成形术患者的术后护理

总结55例生物补片法人工阴道成形术的术后护理,在术后2周做好患者患者疼痛、尿管、会阴皮肤、排便的管理及更换模具时的护理,加强患者隐私保护,出院指导中加强了人工模具置放的护理指导及随访.本组55例患者经疼痛管理后,患者疼痛控制在耐受范围内,1例患者留置尿管脱落后重置,3例患者便秘调整缓泻剂剂量后症状消失,均未发生尿路感染及会阴皮肤伤口感染.     

阴道成形术患者家庭照顾者真实体验的质性研究

【】目的 了解阴道成形术患者家庭照顾者的真实体验和内心感受,探索影响照顾者身心健康的相关因素,为进行有效的偱证干预提供依据,进而促进患者康复。方法　采用半结构式访谈法收集12名阴道成形术患者照顾者的资料,运用Colaizzi内容分析法进行分析。结果 得到4大主题：心理负担过重;照顾负担过重;教育方式不正确;缺乏专业指导。结论 关注阴道成形手术患者的同时,不应忽视其照顾者存在的问题,探索行之有效的干预措施来帮助照顾者减轻心理负担,缓解照顾压力以及掌握护理技巧,共同促进患者健康尤为重要。