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目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。 相似文献
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目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型.方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料,并对患儿进行随访,对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析.结果9例患儿中男4例、女5例,起病年龄1岁~3岁2月龄.首发症状为肌阵挛者4例,肌张力障碍者5例.病程中,9例均有肌阵挛症状,8例有肌张力障碍症状.8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动.6例病程中曾有下肢突然抖动一下,导致步态不稳甚至跌倒.肌张力障碍症状表现为行走姿势异常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累.3例有阳性家族史.9例患儿智力发育均正常.发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常,肌电图及头颅磁共振成像正常.基因结果示9例携带SGCE基因变异,其中3例为移码变异,2例为无义变异,2例为错义变异,1例为大片段缺失变异,1例为剪切位点变异;7例为遗传性变异,均为父源,2例为新生变异.治疗上,8例加用美多芭口服,6例肌阵挛较前有所减少,走路姿势不同程度改善.4例加用硝西泮,2例有效.结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征,多在幼儿期或学龄前期起病,肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状.非癫痫性肌阵挛是其突出症状,且有上肢优势特点.绝大多数病程中伴肌张力障碍,部分肌张力障碍可自行缓解.SGCE基因为母源印记基因,遗传性变异多为父源. 相似文献
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目的 探讨正常膝关节后外侧角(PLC)解剖的MRI表现及其临床应用价值。方法 采用前瞻性研究方法。2016年5—6月在苏州大学附属第三医院招募16名青年志愿者进行双膝关节MR检查,其中男9名、女7名,年龄22~30岁;两侧膝关节无手术史及外伤史,且体格检查正常。受试体位:仰卧、膝关节伸直并轻度外旋10°~15°;扫描序列:斜矢状位快速自旋回波T1WI、T2WI,冠状位、斜矢状位及轴位质子密度加权成像(PDWI);观察分析组成PLC的腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带、豆腓韧带、弓状韧带的形态、止点、走行、信号强度及其与毗邻结构的位置关系。结果 PDWI可以清晰显示呈低信号强度的正常PLC的特殊结构,主要包括腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带、弓状韧带、豆腓韧带,显示率分别为100%(32/32,侧)、100%(32/32,侧)、87.5%(28/32,侧)、81.3%(26/32,侧)和37.5%(12/32,侧)。腓侧副韧带、腘肌腱位置及走行固定。腓侧副韧带全长(50.88±4.72)mm,中点宽(4.72±0.33)mm、厚(2.55±0.40)mm;腘肌腱全长(45.31±1.66)mm,腘肌裂孔处宽(3.26±0.39)mm、厚(3.15±0.26)mm;腘腓韧带全长(11.66±0.78)mm,中点宽(3.24±0.32)mm、厚(1.24±0.11)mm;弓状韧带及豆腓韧带显示率不高、变异较多,韧带起止点、大小、形态因个体差异可有所不同。左右侧腓侧副韧带、腘肌腱、腘腓韧带的长度、宽度、厚度比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05);男女性腓侧副韧带长度及厚度、腘肌腱长度及宽度比较,差异有均有统计学意义(P值均<0.05)。结论 熟悉PLC的正常解剖结构能够帮助我们发现该区域的细微异常改变,了解其正常及损伤的磁共振表现,提高放射科医师对PLC损伤的诊断能力。 相似文献
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盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfunction,PFD)包括盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)、尿失禁(urinary incontinence,UI)和粪失禁(fecalincontinence,FI),是女性常见病和影响生活质量的五大疾病之一[1].随着人口老龄化和人们对生活质量要求的不断提高,PFD发病率及就诊率呈逐步上升趋势.老年人机体抵抗力弱、生活自理能力较差、术后并发症多、心理上容易紧张焦虑,同时对健康教育的接受程度也较差,给临床护理工作提出更高要求[2].本研究探讨老年PFD患者实施个性化护理干预的应用效果,报告如下. 相似文献
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目的探讨DWI鉴别良恶性淋巴结的价值。方法 32只健康新西兰大白兔,随机分为两组(每组16只),分别建立良性(16个淋巴结)和恶性淋巴结(16个淋巴结)模型。对所有实验兔均行MRI检查。在淋巴结最大层面上选取感兴趣区,获得淋巴结表观扩散系数(ADClymph node);同时测量同层肌肉的ADC值(ADCmuscle),计算相对ADC(rADC=ADClymph node/ADCmuscle)。采用两独立样本t检验分别比较良、恶性淋巴结ADC值与rADC值的差异;采用受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析ADC及rADC定性诊断淋巴结的效能。结果良、恶性淋巴结在DWI均表现为相对高信号。良、恶性淋巴结ADC值分别为(0.92±0.13)×10~(-3)mm~2/s~(-1)和(0.76±0.08)×10~(-3)mm~2/s~(-1);良、恶性淋巴结rADC值分别为0.71±0.05和0.63±0.05,良、恶性组淋巴结的ADC值及rADC值差异均有统计学意义(P均0.05)。利用ADC值鉴别良、恶性淋巴结的ROC曲线下面积为0.83(最佳阈值为0.84×10~(-3)mm~2/s~(-1)),利用rADC值进行鉴别的ROC曲线下面积为0.88(最佳阈值为0.66),二者比较无统计学意义(P0.05)。结论 DWI对定性淋巴结病变有一定的价值,且rADC未能改善淋巴结的定性诊断。 相似文献
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奥氮平属于非典型广谱抗精神病药物,由于其椎体外系副作用很少,现已成为治疗精神分裂症、躁狂症的主要药物之一。但是奥氮平和其他抗精神病药物一样会引起一系列与代谢有关的副作用,包括体质量增加、内脏脂肪增加和糖代谢异常,这些都是2型糖尿病、心血管疾病的高危因素,同时也是精神分裂症治愈率低的原因之一。心血管代谢疾病是导致精神分裂症患者死亡的最主要原因,因此,寻找患者出现代谢紊乱疾病的原因并使其减少是非常有临床意义的。通过控制饮 相似文献
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目的研究大蒜素(allicin)对喉癌细胞Hep-2的凋亡作用。方法体外培养的喉癌细胞Hep-2分别加入终浓度为12.5;25.0;50.0;100.0μg/ml的大蒜素,应用光学显微镜,MTT比色法及流式细胞仪分析不同剂量大蒜素对喉癌细胞Hep-2的凋亡作用。结果光镜下可见对照组喉癌细胞生长密集,细胞成梭形或多角形。大蒜素小剂量组细胞数量明显减少,随剂量增加细胞数渐少,高剂量组可见坏死细胞。MTT结果显示大蒜素呈时间剂量依赖性抑制喉癌细胞的生长。流式细胞仪表明大蒜素作用后,可将喉癌细胞阻滞在G0/G1期,并诱导喉癌细胞的凋亡。结论大蒜素作用后,可有效抑制的喉癌细胞的生长,并可诱导喉癌细胞的凋亡。 相似文献