遗传性嗜铬细胞瘤的基因筛查策略

世界卫生组织(WHO)将嗜铬细胞瘤定义为肾上腺髓质起源的分泌儿茶酚胺激素的肿瘤.     

垂体腺癌一例

垂体腺癌是一中罕见的疾病,它占所有垂体肿瘤的0.2％,至今国外文献报道超过140例.大多数垂体腺癌具有一种或多种垂体前叶激素分泌功能.     

93例嗜铬细胞瘤临床分析

回顾分析瑞金医院1998年至2003年所有病理诊断为嗜铬细胞瘤的93例患者的临床表现、生化检查、影像学诊断。临床上有三联症状(头痛、心悸、多汗)之一的占77.4%;表现为极不稳定性高血压或难治性高血压的占78.5%,18.3%无临床表现,认为是无症状嗜铬细胞瘤。生化诊断阳性率59.6%;B超检查阳性率为97.8%;CT或MRI检查阳性率为97.1%;131碘标记间碘苄胍放射性核素扫描阳性率83.3%。本研究显示尚无一项检查能单独明确诊断嗜铬细胞瘤,将生化、影像学检查结合是术前诊断所必需,而手术后病理学检查是确诊嗜铬细胞瘤的依据。     

FRAX评估绝经后女性2型糖尿病患者的骨折概率

目的：评估绝经后女性2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者未来10年内发生髋部骨折和主要骨质疏松性骨折的概率。方法：选取298例住院的绝经后T2DM女性患者及183例非糖尿病绝经后女性对照者,采用双能X线骨密度仪测其定腰椎2-4（L2-L4）、股骨颈骨密度。采用FRAX中国模式计算其10年内髋部骨折概率和主要骨质疏松性骨折概率。结果：绝经后T2DM女性患者的10年内髋部骨折概率为（0.94±1.03）%,10年内主要骨质疏松性骨折概率为（3.58±1.68）%。与绝经后女性对照组相比,绝经后T2DM女性患者的股骨颈骨密度[（0.83±0.13）g/cm2比（0.80±0.11）g/cm2,P=0.047]和L2-L4骨密度[（1.04±0.17）g/cm2比（0.97±0.14）g/cm2,P〈0.001]均显著增高,差异有统计学意义（P〈0.05）。但使用FRAX评估的10年内髋部骨折概率[（0.94±1.03）%比（0.96±0.80）%,P=0.814]和主要骨质疏松性骨折概率[（3.58±1.68）%比（3.72±1.35）%,P=0.305],在绝经后T2DM组与对照组间无统计学差异。结论：尽管绝经后T2DM女性患者的股骨颈骨密度和L2-L4骨密度均显著高于对照者,但2组间的10年内发生骨折概率无统计学差异。绝经后女性T2DM患者的骨密度增高及未将T2DM作为一个危险因素纳入FRAX誖计算系统中,可能是2组间骨折概率无差异的原因所在。因此,在未来的FRAX测评系统中,需将T2DM作为一个独立的危险因素纳入其中。     

胰升糖素样肽-1对胰岛β细胞凋亡的影响

凋亡在胰腺正常的生理活动和糖尿病发生的病理过程中均起重要的作用。细胞因子毒性、脂毒性和糖毒性均可引起β细胞凋亡。胰升糖素样肽-1由小肠内分泌细胞分泌,在糖尿病鼠类、培养细胞系、新鲜离体的人胰岛细胞及胰岛移植模型中均有抵抗凋亡的作用,可通过cAMP依赖途径激活cAMP反应元件结合蛋白、磷脂酰肌醇3激酶、蛋白激酶B,上调抗凋亡蛋白,下调caspase-3,减少β细胞凋亡。     

斑马鱼模型和相关技术及其在内分泌系统的应用和前景

斑马鱼是一种热带淡水鱼,与其他动物模型相比在生物学、基因组学和遗传学方面有独特的优势.目前,在一些系统,如血液和神经系统,斑马鱼已经成为研究发育以及疾病非常有力的工具.随着斑马鱼模型的日渐成熟和相关研究技术的不断发展,其已逐步被应用于内分泌系统.本文主要对斑马鱼模型的优势、相关技术及其在内分泌领域取得的研究作简要综述.     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

口服葡萄糖耐量试验中30分钟和(或)60分钟高血糖者胰岛素敏感性及1相胰岛素分泌功能的研究

目的研究肥胖的口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中30min和(或)60min高血糖者(PLH)胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能。方法共有165位受试者包括正常对照(NC)、单纯性肥胖(NGT)、肥胖PLH和肥胖糖耐量低减(IGT)接受了OGTT和静脉葡萄糖耐量试验。用HOMA-IR和SI评估胰岛素抵抗,△I30/△G30和AIRg评价β细胞功能,处理指数(DI=AIRg×SI)评价AIRg对胰岛素抵抗的代偿度。结果与NC组相比,NGT、PLH、IGT组的HOMA-IR升高,SI降低,后三组间差异无统计学意义。与NC、PLH和IGT组比较,NGT组AIRg升高,前三组间无统计学差异;与NC、PLH和IGT组比较,NGT组△I30/△G30升高,PLH组△I30/△G30高于NC组,而PLH和IGT组间以及NC和IGT组间△I30/△G30无统计学差异。与NC组相比,NGT、PLH、IGT组DI指数降低;NGT组DI指数高于PLH和IGT组,后二组间差异无统计学意义。结论上海地区肥胖的PLH人群与肥胖的IGT患者存在着程度近似的胰岛素抵抗和β细胞功能缺陷。     

糖尿病神经病变病人末梢感觉定量检查方法的探讨与临床应用

目的 探讨糖尿病(DM)病人末梢感觉定量检测方法(QST)及其在临床应用的价值。方法 采用计算机辅助感觉定量检查仪，检测120名正常人与92例DM病人四肢末梢的冷、热感觉，冷、热痛觉和振动觉等5项。结果 检测结果，临床常规检查有糖尿病神经病变(DPN)病人的检测数值100％异常，常规检查无神经病变的，与同时采用四肢末梢5项检测的数值比较，差异无显著意义(X^2-0．922，P=0．631)；DM病人QST检测结果与正常人数值比较，温度觉与振动觉明显减退；QST检查发现的DM末梢感觉异常人数比临床常规检查发现的明显增多(X^2=10．985，P=0．001)，这两种检查的异常人数又都与DM病程相关。结论 DM病人QST可选择足部作常规检查；计算机辅助感觉定量检测是早期发现DPN的良好指标。     

糖尿病周围神经病变定量感觉检查及神经传导速度检查的相关性和临床选择比较

目的分析定量感觉检查（QST）及神经传导速度（NCV）检查在诊断糖尿病周围神经病变（DPN）中的相关性及差异,探讨临床应用选择。方法根据有或无DPN症状将434名2型糖尿病（T2DM）患者分为有症状组和无症状组,每个患者进行双侧正中、尺、胫神经运动支的NCV及正中、腓肠神经感觉支的NCV和冷感觉、热感觉及振动觉的测定,分析比较QST与NCV检查的相关性及不同情况下两种检查的一致性。结果QST与NCV检查结果有显著相关性（P均〈0.001）;温度觉的异常率均显著大于NCV及振动觉（P均〈0.05）;在NCV检查正常的患者中,冷、热感觉的异常率分别为45.6%和36.8%,在QST正常的患者中,正中、尺、胫神经运动支及正中、腓肠神经感觉支的NCV的异常率分别为21.8%、20.9%、29.1%、24.5%和30.9%。结论在DPN诊断中,QST与NCV检查显著相关,但不能完全相互替代,全面了解DPN病情还需要结合临床。