儿童急性淋巴细胞白血病基因拷贝数变异研究及应用进展：第57届美国血液学会年会报道

近年来的研究表明,一些基因的拷贝数变异（CNV）与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的进展及预后密切相关。文章结合2015年第57届美国血液学会（ASH）年会上的报道就相关研究进展进行介绍。     

慢性粒细胞白血病靶向治疗和靶向鸡尾酒疗法研究进展

酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用显著改善了慢性粒细胞白血病（CML）患者的预后,但目前单用 TKI 仍难以根治 CML。除更有效 TKI 类药物的研发及现有药物的精确使用外,CML 其他分子靶点的开发、针对 CML 肿瘤干细胞的治疗研究和联合用药为改进治疗和治愈 CML 带来新的希望。文章就相关研究进展进行综述。     

急性红白血病4例病例讨论及文献复习

正急性红白血病的发病率较低,且不同患者个体间的疾病演变及预后差异较大,以下通过回顾分析2014年以前就诊的4例,应用WHO旧版分类方法诊断的急性红白血病患者,讨论该类疾病的骨髓形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学特点、病程演变及转归,分析影响患者预后的因素及治疗方法。病例1:病例1患者为女性,15岁。因"面色苍白,头晕,白细胞计数持续升高",至外院就诊。外院查白细胞计数最     

Elecsys与HPLC-MS/MS检测骨髓移植患者环孢素A血药浓度的相关性及其应用意义

目的探讨电化学发光(Elecsys)与液质联用(high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometric,HPLC-MS/MS)检测骨髓移植患者环孢素A(Cyclosporin A,CSA)血药浓度的相关性,以建立两种方法更为准确合理的测定结果转换方法。 方法用Elecsys和HPLC-MS/MS分别测定83例骨髓移植患者CSA谷浓度,采用线性回归分析、结果平均值,以及正态分布法对两种方法测定结果进行比较分析,以考察两种方法的相关性;然后,用3种数据处理方法进行加权残差分析,验证3种统计学方法的准确性。 结果Elecsys与HPLC-MS/MS检测结果符合正态分布,测定CSA的平均值分别为139.2 ng/ml和149.7 ng/ml,且两种方法检测骨髓移植患者CSA血药浓度结果的差异均无统计学意义(t<0.01,P>0.05)。经线性回归分析(方程为Y=0.888X＋7.2696),两种方法的相关性较好(r=0.999);经3种数据分析方法所得换算系数分别为0.89、0.96和0.95。 结论Elecsys与HPLC-MS/MS检测骨髓移植患者CSA血药浓度的结果相近,无需用系数换算,医生和临床药师可根据检测结果直接进行骨髓移植患者CSA个体化给药方案调整。     

桥本脑病的临床特点及随访观察(附 33 例报告)

目的探讨桥本脑病(HE)的临床表现、实验室检查、影像学特征和预后,以增强对本病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2018年4月于南京脑科医院住院的33例HE患者资料,采用2016年的新诊断标准,总结分析其临床表现、实验室检查、电生理及影像学特征,并对所有患者的治疗和预后进行随访观察。结果 HE常见症状包括认知功能减退(21例),精神行为异常(15例),癫痫发作(5例),卒中样发作(6例),共济失调或步态异常(5例),头痛(4例),肌强直、震颤和肌张力障碍者(3例)。28例给予类固醇激素治疗,其中23例患者治愈,3例症状改善但是留有残留症状,2例无效。在未接受类固醇激素治疗的5例中,2例症状缓解,3例症状持续加重。出院后进行了5～62个月的随访,33例患者中有13例患者复发,复发率达39.4%。结论 HE发病机制尚不清,临床容易漏诊和误诊。类固醇激素治疗有效,复发率高,应重视HE的早期诊断和治疗。抗甲状腺球蛋白抗体和抗甲状腺过氧化物酶抗体升高可能是影响HE复发的重要危险因素。     

伴髓外浸润的SET_NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病一例并文献复习

目的探讨伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病(MPAL)患者的临床及分子生物学特征。方法分析河北燕达陆道培医院2017年11月收治的1例伴髓外浸润SET-NUP214融合基因阳性MPAL患者的临床特点和诊治情况,并复习相关文献。结果该患者诊断为MPAL伴髓外浸润,基因检测发现SET exon7-NUP214 exon17阳性,伴PHF6、SRSF2和NRAS突变。经强化疗方案治疗完全缓解后行造血干细胞移植,移植后早期髓外复发,巩固化疗后缓解。结论伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性MPAL预后差,易复发。造血干细胞移植是目前治疗该类患者的最好策略。     

生物电采集中右腿驱动电路参数的确定

目的右腿驱动（driven—right-leg,DRL）电路是生物电采集中降低共模电压的重要万法,但是DRL电路的参数选取尚有分歧,本文探讨了DRL电路中主要参数的选取问题。方法首先通过研究DRL电路抑制50Hz共模电压的动态过程,给出了DRL电路主要参数选取的合理建议,并用一组参数进行了实验测试。结果本文建议的DRL电路参数可以在确保人体安全的前提下将共模干扰电压降至最低。结论DRL电路参数的确定,对在生物电采集中使用DRL电路具有重要作用。     

会宁县2006-2011年新型农村合作医疗运行动态分析

本文利用甘肃省会宁县2006-2011年新农合运行情况年度报表,通过对相关指标的进行分析,了解会宁县新农合运行状况,分析近年来开展的项目试点活动取得的成效和存在的问题,提出相应对策和建议,为进一步促进新农合制度改革发展和项目创新提供科学依据。     

辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀应用于冠心病急性心肌梗死的治疗效果对比分析

目的对比分析辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀在临床中治疗冠心病急性心肌梗死的效果。方法选择我院接收治疗的86例冠心病急性心肌梗死患者,遵照随机分配法则分为A组(辛伐他汀治疗)、B组(阿托伐他汀治疗)、C组(瑞舒伐他汀治疗),分别28例、28例、30例,比较三组患者治疗后的效果。结果治疗前,三组患者甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、胆固醇(TC)比较(P0.05),经过不同方式治疗后,三组上述指标均有所改善(P0.05),而C组改善效果最为显著。结论对于冠心病急性心肌梗死患者选择辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀进行治疗,均能够改善病情,而瑞舒伐他汀的治疗效果最为显著,医疗价值显著。     

血液系统疾病基因组学分析及临床应用进展

随着分析成本的下降和分析能力的增加,基因组学分析在疾病研究和应用中的报道迅速增多,为医学检验带来了从"目标检测"到"目标分析"的革新性进展.文章结合近年来的研究进展及第59届美国血液学会(ASH)年会相关报道,对基因组学分析在血液系统疾病中的应用前景进行介绍.