外泌体miR-1246在绝经后骨质疏松症中的表达及临床意义

目的 研究绝经后骨质疏松症(PMOP)患者血清外泌体中miR-1246的表达情况及其与患者临床资料之间的关系。方法 收集2021年1月—2022年7月本院门诊与住院PMOP患者55例，同期45例健康绝经后妇女作为对照组，通过外泌体提取试剂盒分离PMOP组和对照组血清中的外泌体，采用蛋白免疫印迹检测外泌体标记的蛋白分子，透射电子显微镜鉴定血清外泌体形态；通过实时荧光定量PCR测量2组血清外泌体miR-1246的表达水平；并采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清外泌体miRNA-1246在PMOP中的诊断效能。结果 2组血清来源的外泌体直径为40 nm～200 nm囊泡体，均表达蛋白CD9、CD63和CD81。患者血清外泌体miRNA-1246表达水平明显高于对照组(P<0.01)。外泌体miR-1246在PMOP患者中的表达与年龄、身体质量指数、骨代谢标志物、钙、镁磷、肌酐、甲状旁腺激素、白细胞介素-6和中性粒细胞计数都无关，然而与腰1至腰4椎体和股骨颈骨密度的T值成负相关关系(r=-0.36)。ROC曲线分析显示，血清外泌体miRNA-1246在PMOP中的诊断效能较大(AUC...     

小头畸形遗传学诊断研究

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊, 产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例, 行染色体核型分析和(或)CMA检测, 对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测, 再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析, 将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中, 3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周～出生后7岁;诊断时头围18.3～42.5 cm(-7SD～-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析, 结果均未见异常;8例患儿行CMA检测, 检出异常1例, 异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测, 2例检出可能致病性基因, 致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,...     

肿瘤微环境的旁分泌型低丰度蛋白组检测的新液质联用方法

目的 建立一种新液质联用方法检测肿瘤微环境中旁分泌型低丰度蛋白。方法 用丙酮提取C57/B6小鼠皮下脂肪原代细胞培养基中的蛋白质,通过四维-高场非对称波形离子迁移谱-静电场轨道阱线性离子阱模式（4D-Faims-OTIT）,电子转移裂解-静电场轨道阱线性离子阱模式（ETD-OTIT）和静电场轨道阱线性离子阱模式（OTIT）三种液质联用模式分析。结果 S1样本4D-Faims-OTIT,OTIT和ETD的蛋白鉴定数分别为1040±21,428±4和274±6,S2样本分别为851±31,290±10和192±14。S1中修饰位点分别为138±12,105±1和75±14,S2中分别为122±15,66±15和42±7。4D-Faims-OTIT在S1中鉴定到分泌型蛋白为结肠癌（GDF15）、肺癌（CXCL12）、胰腺癌（Cathepsin D/B）、卵巢癌（Insulin-like growth factor）、肝癌（Apolipoprotein E/ Cystatin C）。结论 4D-Faims-OTIT可显著提高肿瘤微环境中脂肪细胞分泌型蛋白组的检测灵敏度,有助于结直肠癌、肺癌和卵巢癌等疾病机理的研究。     

影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识

<正>HbA₁c反映人体近2～3个月血糖平均水平，是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况、指导治疗方案制定的重要指标。贫血、妊娠、血红蛋白病(血红蛋白变异体和地中海贫血)、近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖，均可能导致HbA₁c与血糖或糖化白蛋白(GA)不符。血红蛋白变异体携带者常无贫血等临床表现，临床及检验科医生对血红蛋白变异体认识不足时，血红蛋白变异体对HbA₁c和检测干扰可能被忽视，临床出现HbA₁c与血糖不符且难以解释的情况。为此，中国部分内分泌糖尿病和医学检验科专家特制订“影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识”(以下简称“共识”)，系统介绍血红蛋白变异体对HbA₁c检测结果可能造成的干扰，旨在帮助临床和检验科医生对影响HbA₁c临床应用的血红蛋白变异体进行识别、解释和处理。