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目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变（A1555G突变）和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查，并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析，该家系的母系成员均有同质性A1555G突变；线粒体单体型分析为D5b1b；对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核基因TRMU和MTO1测序序列分析，对比发现MTO1基因变异：74202000_74202001insG和74202003delG，而TRMU基因未发现有意义的突变。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变家系中，存在对氨基糖甙类药物不敏感个体，MTO1为可能的核修饰基因，但其分子机制需要进一步深入研究。 相似文献
13.
目的 探究非酒精性脂肪肝(NAFL)合并幽门螺杆菌(Hp)感染患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala位点和谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu位点的基因多态性。方法 选取2018年6月-2021年6月山西省汾阳医院收治的NAFL患者87例，根据是否合并Hp感染分为感染组45例和非感染组42例，分析两组患者一般资料、糖脂代谢[空腹血糖、空腹胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、肝功能[谷丙转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)]等实验室指标，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测PPARγ2基因Pro12Ala位点、GPx-1基因Pro198Leu位点的基因分布。结果 感染组患者FINS(8.65±2.14)mIU/L、TG(1.97±0.45)mmol/L、LDL-C(3.35±1.02)mmol/L、ALT(36.38±13.04)U/L、AST(43.63±12.81)U/L水平均高于非感染组(P<0.05);两组PPARγ2基因... 相似文献
