心脏超声造影诊断肝癌右室转移1例

患者63岁男性，两年前患肝硬化后肝细胞癌并手术，近半年胸闷、喘憋、活动耐量进行性减低。超声心动图见右室内实性中等回声肿物，图像质量欠佳。注射造影剂后肿物快速呈不均匀高增强，自三尖瓣口至右室心尖部，几乎占据右室，约92x51x50 mm。边缘粗糙，宽基底附于右室侧前壁，无明显活动度。右室内造影剂束极细，血流速度加快，约2.0 m/s（图1A）。造影剂消退快于周围心肌，呈“快进快出”（图1B）。诊断为右室恶性肿物（考虑肝脏来源），右室流入道梗阻，大量心包积液。术后病理及免疫组化诊断为肝细胞癌右室转移（图2）。     

超声心动图诊断右冠状动脉-左心室瘘合并主动脉瓣畸形1例

病例男,46岁,2年前突发高热、寒战,于外院诊断为感染性心内膜炎。本次复查,心电图提示窦性心动过速,超声心动图:主动脉瓣右冠瓣较大,左冠瓣较小(图1a),右冠状动脉起始处位于超声心动图主动脉短轴根部1点钟位置,靠近肺动脉瓣环,内径增宽约9.5 mm(图1b),先向左前走行一段后,向右向后迂曲延伸,于左室下后壁破人左室内二尖瓣环下方(图1c),瘘口大小约7.6 mm n,彩色多普勒于左室舒张期探及彩色镶嵌的分流信号,峰速约4 m/s。     

斑点追踪技术监测低剂量蒽环类药物对乳腺癌新辅助化疗患者的心脏毒性

目的应用二维斑点追踪成像（2D-STI）技术评价接受低剂量蒽环类药物治疗的乳腺癌新辅助化疗患者的左心室收缩功能。 方法选取2018年12月至2020年3月在中国医科大学附属盛京医院应用低剂量蒽环类药物行新辅助化疗的乳腺癌患者49例为化疗组,选取25例与化疗组相匹配的健康志愿者作为对照组。在每次化疗前（t0~t5）、最终手术前（t6）行超声心动图检查,获得常规超声心动图参数。应用Qlab软件对图像进行追踪分析,获得整体纵向应变（GLS）、整体径向应变（GRS）、整体圆周应变（GCS）;心尖扭转角度峰值（AP-Prot）、心底扭转角度峰值（MV-Prot）、左心室整体扭转角度峰值（LV-Tw）。对化疗组化疗前（t0）与对照组各参数、化疗组不同时间点（t0~t6）各参数的差异进行分析比较。 结果化疗组在化疗前（t0）与对照组左心室各参数比较无明显差异;常规超声心动图参数E/A、左心室射血分数、E/e'在化疗期间较晚发生减低,其中LVEF在t4出现减低,在t0~t6分别为62.4%±2.0%、62.4%±2.0%、62.3%±2.1%、62.0%±2.0%、61.6%±1.8%、61.1%±1.7%、60.2%±1.8%（F=13.533,P＜0.05）,t4与t0及t3两两比较的平均值差值分别为0.857和0.548（均P＜0.05）。应变参数GLS、GCS、GRS呈下降趋势,GLS最早在t1开始降低,在t0~t6分别为-22.0%±1.4%、-21.8%±1.4%、-21.1%±1.4%、-20.0%±1.0%、-19.3%±1.1%、-18.7%±1.2%、-18.1%±1.2%（F=62.473,P＜0.05）,t1与t0比较的平均值差值为0.224（P＜0.05）;扭转参数MV-Prot的绝对值在t0~t6无明显变化（P＞0.05）,AP-Prot和LV-Tw的绝对值均在t1出现降低,以AP-Prot最明显（t1 vs t0：P＜0.05）。 结论2D-STI监测新辅助化疗期间低剂量蒽环类药物导致的心脏毒性具有重要价值,GLS和AP-Prot是最敏感的指标。     

超声心动图预测膜部瘤型室间隔缺损自然闭合

目的 建立以膜部瘤型室间隔缺损（AMVSD）临床和超声心动图指标为变量的Logistic回归模型,评价其预测AMVSD自然闭合的价值。方法 选取66例经我院超声科诊断为AMVSD的患儿,根据是否自然闭合将其分为自然闭合组（n=38）和未闭合组（n=28）,测量间隔膜部瘤的基底宽度、膨出高度、破口宽度和破口数量,计算基底宽度/膨出高度比值、破口宽度/基底宽度比值及多破口占比。记录患儿身高及体质量,计算其体表面积,以体表面积校正基底宽度（基底宽度/体表面积）、膨出高度（膨出高度/体表面积）和破口宽度（破口宽度/体表面积）。比较2组各参数的差异,选择有统计学意义的指标为自变量,建立Logistic回归模型及其产生的Logit（P）的ROC曲线,评价Logistic模型的拟合效果。结果 2组体表面积（X₁）及破口宽度/体表面积比值（X₂）差异有统计学意义（P均<0.05）。Logistic回归方程为：Logit（P）=-10.986+21.484X₁+0.278X₂（χ²=19.67,P<0.001）;回归模型预测AMVSD自然闭合的准确率为74.24%（49/66）。ROC曲线的AUC为0.801±0.054（P<0.001）,模型拟合效果良好。结论 联合临床及超声心动图指标的Logistic回归模型可较精准地预测AMVSD的自然闭合情况,为临床选择治疗方案提供参考。     

庞贝病诊断与治疗的研究进展

庞贝病（Pompe disease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。     

Fabry心肌病的研究进展

Fabry病是一种因GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,导致体内鞘糖脂无法正常降解而贮积在各种组织。心脏受累常见,称为Fabry心肌病。心脏受累是患者死亡的主要原因之一,受损部位包括心肌、传导系统、瓣膜及冠状动脉。本文就Fabry心肌病遗传机制、临床表现、诊断与治疗的新进展作一综述。     

TRAP1在结肠癌组织中的表达与病理特征和患者预后的关系及其可能的机制

目的：探讨肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)在结肠癌组织和细胞中的表达及其与临床病理特征和患者预后的关系和相关分子机制。方法：通过TCGA和GEO数据全面分析TRAP1在结肠癌中的表达及其与临床病理特征和患者预后的关系，选取2020年10月至2021年03月间在山西医科大学第一医院手术切除的10例结肠癌组织及相应癌旁组织标本，用IHC染色法检测中国人结肠癌组织中TRAP1的表达进行验证，运行R包（survival和survminer）进行Kaplan-Meier生存分析；在线分析TRAP1蛋白的信号肽及穿膜结构域，通过基因富集分析软件进行GO分析和KEGG分析。培养结肠癌SW480和SW620细胞，将si-NC和si-TRAP1转染结肠癌细胞，实验分为空白对照组、si-NC组和si-TRAP1组，采用qPCR法检测转染后各组结肠癌细胞中TRAP1的表达，FCM检测转染后各组细胞的细胞周期和凋亡情况。结果：与癌旁组织比较，TRAP1在结肠癌组织中呈高表达（P<0.01）,TRAP1表达水平与淋巴结转移有关联（P<0.05）,TRAP1高表达组结肠癌患者5年OS率较低（P...