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目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44—52号外显子,4例集中于5’端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44—52、2~20号外显子两个缺失热区。 相似文献
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胎儿铅暴露对婴儿情绪发育的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究宫内铅暴露对日后婴幼儿情绪发育的影响,探讨导致婴儿情绪障碍的原因。方法选取足月新生儿脐带血测量血铅,并按照脐血铅含量分3组,A组为血铅0 ̄200μg/L,B组为血铅 ̄500μg/L,C组为血铅>500μg/L。追踪观察这3组新生儿9个月时的情绪发育情况,同时做关于情绪和社会适应能力(ASQ)的问卷调查,比较不同脐血铅对婴幼儿情绪发育的影响。结果3组间的ASQ分值差异有统计学意义(P<0.01),且随着血铅值的升高,ASQ分值也越高(分值和情绪发育呈负相关)。结论胎儿铅暴露在一定程度上可以造成日后婴幼儿情绪发育和社会适应能力的异常。 相似文献
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脑瘫患儿骨碱性磷酸酶水平测定研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨骨碱性磷酸酶(BALP)在小儿脑性瘫痪(CP)诊断与鉴别诊断中的价值及临床意义。方法:测定106例CP患儿及同期佝偻病患儿血BALP值,对于BALP≥240U/LCP患儿及BALP≥250U/L佝偻病患儿,一次性给予VitD_3 30万U及钙剂治疗,6周后复查BALP,比较两者BALP下降值。结果:CP及佝偻病患儿BALP值分别集中在210~260U/L,270~300U/L(P<0.001),年龄≤1岁和残疾程度重的CP患儿BALP值增高明显(P<0.05,P<0.001),治疗后CP及佝偻病患儿BALP平均下降值分别为39.80U/L及18.72U/L(t=4.06,P<0.001)。结论:CP患儿存在骨钙化障碍,年龄越小,残疾程度越重者,BALP升高越明显。 相似文献
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托幼机构卫生保健工作是公共卫生的重要组成部分,按卫生部和教育部的要求.在中国疾病预防控制中心妇幼保健中心和卫生部卫生监督中心具体指导下.由省卫生厅基妇处牵头于2003年8月至9月对我省托幼机构进行卫生保健监督自查工作。现将调查中城市托幼机构卫生保健部分资料分析如下。 相似文献
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背景虽然人们对铅毒性引起机体的损害有了较深入认识,但铅负荷对T细胞淋巴细胞亚群的影响还不十分明确.目的评估血铅对儿童T细胞亚群的影响,以及血铅临界值与T细胞亚群的关系.设计对比观察.单位山西省儿童医院妇幼保健院分子微生物研究所.对象选择2003-05/2003-10太原市南郊和北郊区儿童60人,男32人,女28人;年龄3~6岁,平均(4.5±1.5)岁.监护人均对检测项目知情同意.根据血铅值将儿童分为3组≥0.48μmol/L组(n=13),≥0.24 μmol/L,<0.48μmol/L组(n=20),<0.24μmol/L组(n=27).方法①采用石墨炉原子吸收光谱法测定血铅水平.T细胞亚群检测用免疫荧光法.②计量资料差异性比较采用t检验.血铅与T细胞亚群关系采用直线相关分析.主要观察指标①不同血铅水平儿童T细胞亚群表达比较.②血铅水平与T细胞亚群的关系.结果儿童60人均进入结果分析.①≥0.48 μmol/L组儿童CD3表达及CD4/CD8比值明显低于<0.24 μmol/L组(t=3.27,3.07,P<0.01).②血铅值≥0.48 μmol/L时血铅水平与CD3表达及CD4与CD8比值呈显著负相关(r=-0.689,-0.674,P<0.01),与CD8表达呈显著正相关(r=0.748,P<0.01).结论血铅值水平≥0.48μmol/L,可使外周血CD3表达及CD4与CD8比值下降,对小儿免疫功能产生不良影响. 相似文献
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同煤集团214名学龄儿童发育与营养现况调查分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解儿童体格发育与营养状况和血糖、血脂、维生素D水平。方法对同煤集团永定庄矿214名8~12岁儿童进行一般健康状况、生长发育情况问卷调查,体格测量,血糖、血脂、维生素D水平检测。比较各年龄和性别组以上指标的差异及营养状况和维生素D的分布情况。结果与世界卫生组织0~18岁儿童身高、体质量参考值比较发现,各年龄段体质量略低于标准值,身高与标准值基本相符。体质量在10岁组女童高于男童,其余组男童高于女童;身高在9岁和10岁两组女童高于男童,11岁和12岁组男童高于女童。8、9、10岁比较体质量相差约2kg,身高相差约4cm;10、11、12岁组比较体质量相差约6~8kg,身高相差约6~8cm。营养状况分布不均衡,正常儿童占50.8%,消瘦者占25.9%,超重者占10.6%,肥胖者占12.6%。经二项分布检验,本地区肥胖的发生率高于全国水平的3%~4%,与1999年上海市4所小学儿童体检肥胖检出率12.7%无差异。消瘦的发生率较与1999年上海市31所小学消瘦检出率20.7%升高,差异有统计学意义。25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大,缺乏者占28.8%;相对缺乏占30%;合适水平占41.2%;无维生素D中毒者;高于参考范围125 nmol/L的占10%。结论本地区儿童生长发育情况基本正常。营养状况分布不均衡,25-OHD检测发现,本地区维生素D缺乏儿童所占百分率很大。说明年龄是决定性因素,随着年龄增长,各指标都发生相应变化。性别不同血糖不同,血脂及25-OHD无差异。 相似文献
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