多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

类风湿关节炎临床实验室血清标志物研究进展

类风湿关节炎(RA)是一种以关节滑膜炎为主要特征,临床表现以慢性多发性关节炎为主的最终可导致关节畸形的系统性自身免疫性疾病。类分湿因子及抗环瓜氨酸肽抗体在新的RA分类标准中被认为是鉴定RA时较好的血清学指标,而对于诊断RA,临床仍需特异性及敏感性更高的血清标志物。该文对近年来出现的各种RA诊断指标进行总结比对。     

血清血管紧张素转换酶的水平在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者中的变化研究

目的检测阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者中血清血管紧张素转换酶(ACE)水平的变化及其临床意义。方法设置OSAHS组(n=40)和健康对照组(n=40),测定并比较患者的血压、血脂和血清ACE水平在两组间的差异;分析ACE水平与患者病情变化、血压、血脂的相关性。结果 OSAHS患者在体重、BMI指数、颈围、腰围、AHI、收缩压、舒张压、TC、LDL-C和血清ACE方面高于健康人(P体重=0.002,P颈围=0.024,P腰围=0.038,PBMI=0.019,PAHI=0.001,P收缩压=0.001,P舒张压=0.001,PTC=0.017,PLDL-C=0.010,PACE=0.039),在LSa O2上低于健康人(PLSa O2=0.001)。OSAHS患者的收缩压、TC、ACE在轻中度和中重度之间均存在统计学差异(P收缩压=0.018、0.043,PTC=0.045、0.034,PACE=0.030、0.001),相关性分析显示,OSAHS患者中血清ACE与收缩压和TC均呈正相关(r=0.35,P=0.017;r=0.28,P=0.044)。结论 OSAHS患者血清ACE能反映患者病情的变化,并与血压和血脂具有一定相关性。     

黄皮种子中香豆素类化合物的分离、鉴定及其α-葡萄糖苷酶抑制活性和全齿复活线虫致死活性研究

目的:分离、鉴定黄皮种子中香豆素类化合物,并研究其α-葡萄糖苷酶抑制活性和全齿复活线虫致死活性。方法:采用柱层析、反相硅胶柱色谱及高效液相色谱技术对黄皮种子的香豆素类化合物进行分离、纯化,并根据理化性质和氢谱(1H-NMR)、碳谱(13C-NMR)数据进行结构鉴定。分别以阿卡波糖、阿维菌素为阳性对照,采用对硝基苯基-α-D-吡喃葡萄糖苷(PNPG)法和贝曼漏斗法分别对上述化合物进行体外α-葡萄糖苷酶抑制活性和全齿复活线虫致死活性考察。结果:从黄皮种子中共分离鉴定出7个香豆素类化合物,分别为7-羟基香豆素(Ⅰ)、黄皮呋喃香豆精(Ⅱ)、Lansiumarin-C(Ⅲ)、Claucoumarin A(Ⅳ)、ClausenalansiminA(Ⅴ)、(E,E)-8-(7-羟基-3,7-二甲基-2,5-二烯基)补骨脂(Ⅵ)、Dihydroindicolactone(Ⅶ)。在质量浓度为0.25 mg/mL时,化合物Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ的α-葡萄糖苷酶抑制率分别为(32.4±1.9)%、(37.1±6.0)%、(39.5±1.1)%;在质量浓度为2.5 mg/mL时,化合物Ⅰ、Ⅳ的线虫校正死亡率分别为50.5%、47.9%。结论:香豆素类化合物Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ具有α-葡萄糖苷酶抑制活性,化合物Ⅰ、Ⅳ具有全齿复活线虫致死活性。其中,化合物Ⅲ、Ⅴ的α-葡萄糖苷酶抑制活性、化合物Ⅳ的全齿复活线虫致死活性均为首次发现。     

无偿献血者血液抗-HIV筛查与确证情况探讨

目的探讨分析无偿献血者血液抗-HIV筛查与确证情况。方法选取2016年1月～2019年7月本中心进行无偿献血的1 071 489例志愿者的血液样本为实验材料,先使用酶联免疫吸附实验(ELISA)对血液样本进行抗-HIV检查,使用ELISA试剂盒对样本进行检验,如有试剂显示为阳性则将此样本记录为筛查结果为抗-HIV为阳性的样本,再使用蛋白免疫印迹试验(WB法)对筛查结果为阳性的样本进行确证。结果在1 071 489份样本中有266份样本被初次筛选为抗-HIV阳性,通过确认检查其中有250例确认为抗-HIV阳性,筛查为抗-HIV阳性的概率为0.025%(266/1 071 489),确证为抗-HIV阳性的概率为0.023%(250/1 071 489)。这250例HIV感染者对自己的感染情况未知,后续调查分析这250例感染者中有174例为异性传播,76例为同性传播。结论血站应该建立完善的抗-HIV筛查与确证机制,提高筛选的准确率,提高血液的质量,加强对公众的预防艾滋病的宣传力度,增加民众对艾滋病的检查意识。     

醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能缺损、脂质过氧化及脑血管储备功能的影响

目的观察醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能缺损、脂质过氧化及脑血管储备功能(CVR)的影响。方法 100例急性脑梗死患者随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用阿替普酶溶栓治疗,观察组在对照组的基础上加用醒脑开窍针刺法。观察两组神经功能(NIHSS评分)、脂质过氧化水平[丙二醛(MDA)、过氧化脂质(LPO)、过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(S0D)]、脑血管储备功能、中医症候评分、脑卒中专门化生存质量(SS-QOL)量表评分变化,并比较两组不良反应发生率和临床疗效。结果两组治疗后NIHSS评分和中医症候评分明显降低,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后MDA、LPO含量降低,CAT、SOD含量升高,且观察组MDA、LPO含量低于对照组,CAT、SOD含量高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后CVR升高,脉动指数(PI)降低;观察组CVR高于对照组,PI低于对照组;差异有统计学意义(P0.05)。两组治疗后SS-QOL量表评分均升高,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组显效率高于对照组(P0.05),两组总有效率和不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论对急性脑梗死患者静脉溶栓后使用醒脑开窍针刺法治疗,能有效促进神经功能缺损的恢复,可能与改善脑内脂质过氧化、提高脑血管储备能力有关。     

鼻咽癌组织中iNOS的表达与微血管密度计数的研究

目的探讨诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)在鼻咽癌中的表达与鼻咽癌生物学行为的关系,探讨肿瘤血管生成与鼻咽癌生物学行为的关系,探讨iNOS的表达与鼻咽癌血管生成的关系。方法采用非生物素二步免疫组化法,检测iNOS在鼻咽癌组织中表达,并根据CD34相关抗原标记血管内皮细胞。结果鼻咽癌组织中MVD显著高于慢性鼻咽炎组织(27.7±8.88 vs 9±3.1,P<0.05)。MVD与年龄、性别无关,临床分期Ⅲ、Ⅳ期组的MVD显著高于Ⅰ、Ⅱ期组(30.7±4.7 vs 22.2±7.5,P<0.05)。淋巴转移组MVD显著高于淋巴结未转移组(29.6±4.8 vs 20.5±4.8,P<0.05)。iNOS在鼻咽癌组织中阳性表达率为56.25%,iNOS的表达与年龄、性别无关。临床分期Ⅲ、Ⅳ期组iNOS的阳性表达率为70.97%,显著高于Ⅰ、Ⅱ期组29.41%(P<0.05)。淋巴转移组iNOS的阳性表达率为65.79%,显著高于淋巴结未转移组20.00%(P<0.05)。iNOS阳性表达组的MVD显著高于iNOS阴性表达组(30.0±5.4 vs 24.0±6.0,P<0.05)。结论血管生成及iNOS的表达与鼻咽癌生物学行为关系密切。iNOS表达促进了鼻咽癌血管生成及颈淋巴结的转移。测定MVD及iNOS的表达有助于判断鼻咽癌的恶性程度及预后。     

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(1)答案

入院后诊疗经过:患儿考虑诊断急性消化道大出血、失血性贫血(中度),予禁食、补液、奥美拉唑抑酸、卡络磺钠联合蛇毒血凝酶静脉止血及红细胞悬液输注纠正贫血等处理。鉴于患儿反复消化道出血原因不明,既往胃镜检查提示正常上消化道黏膜,故定位考虑中下消化道出血,重点警惕美克尔憩室?消化道血管畸形?高位结肠息肉?     

HDAC1和CDK1在结肠癌组织中的表达及其临床意义

目的:研究组蛋白去乙酰化酶1（histone deacetylase 1,HDAC1）和细胞周期蛋白依赖性激酶1（cyclin-dependent kinase 1,CDK1）在结肠癌组织中的表达水平及其与患者临床病理特征及预后的关系。方法:收集2012年2月至2013年6月在本院普外科进行手术切除的51例结肠癌患者的肿瘤组织和癌旁非肿瘤组织，采用qRT-PCR法检测组织中HDAC1和CDK1 mRNA相对表达量，采用免疫组织化学染色法检测HDAC1和CDK1蛋白阳性表达率，分析肿瘤组织中HDAC1和CDK1表达的相关性及其与患者肿瘤直径、淋巴结转移等临床病理特征的关系，采用Kaplan-Meier生存函数分析HDAC1和CDK1不同表达情况与患者5年总生存率的关系。结果:肿瘤组织中HDAC1和CDK1 mRNA表达水平和蛋白阳性表达率均高于癌旁非肿瘤组织（P＜0.05）；肿瘤组织中HDAC1表达水平与CDK1表达水平呈显著正相关（P=0.012）；肿瘤组织中HDAC1表达与患者肿瘤直径和组织分化程度有关（P＜0.05），CDK1与肿瘤直径、TNM分期、分化程度、淋巴结转移有关（P＜0.05）；HDAC1、CDK1阳性表达患者5年总生存率均低于其相应阴性表达患者（P＜0.05），HDAC1和CDK1共阳性表达患者5年总生存率低于HDAC1和（或）CDK1阴性患者（P＜0.05）。结论:HDAC1和CDK1在结肠癌组织中高表达，与患者不良预后有关且两者呈正相关，推测两者在促进结肠癌进展中可能存在协同作用。