AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

经鼻高流量湿化氧疗在小儿先心病术后的疗效观察

目的探析经鼻高流量湿化氧疗用于小儿先心病术后治疗中的效果以及护理措施。方法2014年9月—2017年10月在郑州儿童医院外科监护室接受手术治疗的先心病患儿中随机抽取130例,根据术后氧疗方法不同分组:对照组患儿术后给予常规面罩吸氧,观察组患儿术后给予经鼻高流量湿化氧疗,2组患儿均给予优质术后护理,对比2组的血气指标、住院时间等。结果2组患者氧疗后24h、48h的血氧饱和度差异无统计学意义,在氧疗后24h的PaCO2水平差异无统计学意义,而在氧疗后24h和48h的氧合指数,观察组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组ICU入住时间和总住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论经鼻高流量湿化氧疗的应用提高先心病患儿术后的舒适度,改善呼吸状况,值得推广。     

婴儿先天性鼻腔狭窄8例的手术技巧

目的探讨婴儿先天性鼻腔狭窄的手术技巧。方法回顾性分析8例先天性鼻腔狭窄患儿的临床资料、手术疗效及技巧。结果 8例患儿接受手术治疗,1例术后出现感染性休克,全部患儿顺利出院,术后半年拔管,随访至术后1年,无再狭窄,手术治愈率为100%。结论加强围手术期管理,采用儿童内镜设备、金属尿道扩张子、鼻科骨钻和等离子刀行鼻道成形术,术后留置鼻腔支撑架治疗先天性鼻腔狭窄安全有效,对婴儿手术更有优势。     

婴幼儿脐疝非手术治疗方法改进

婴儿脐疝是由于腹腔壁肌肉和腱膜在脐部留下来的先天性发育缺陷，使腹膜等组织从脐环向外突出而形成疝。绝大多数没有闭锁的脐环在2岁时能自行闭锁，因此除了嵌顿或穿破等紧急情况外均可采取非手术疗法。现将改进的婴幼儿脐疝非手术治疗方法介绍如下。     

1381例先天性室间隔缺损的外科治疗

目的总结先天性室间隔缺损(VSD)手术治疗的临床经验。方法1992年12月至2005年10月手术治疗VSD1381例,男性835例,女性546例,年龄2天至55岁,平均(4.6±3.2)岁。体重2.5～80(14.5±10.7)kg,<10kg者487例(35.3%)。均在低温体外循环下手术,必要时应用深低温低流量及改良超滤技术。直视缝合823例,补片修补558例。结果术后30d内死亡24例(其中11例年龄<6个月),死亡率1.74%;晚期死亡1例。主要并发症发生率9.7%。结论手术治疗室间隔缺损效果满意。但<6个月龄的低体重婴儿应严格控制手术适应证。干下型VSD应早期手术,防止主动脉瓣关闭不全的发生。术后应重视对呼吸系统、循环系统的监护与治疗,重视对肺动脉高压围术期处理     

下腔静脉后输尿管的诊断和治疗

下腔静脉后输尿管临床较少见，我科1990-2004年共收治5例，现报告如下。     

小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

软骨发育不全1例的影像诊断

孕妇27岁。孕8个月，行常规超声检查发现：胎儿臀位，胎头双顶径8．7cm，颅骨光滑完整，脊柱排列整齐，胸部扁平，腹部膨隆．网肢短小；测股骨长约2．1cm，肱骨长约2．0cm，胫骨长约1.6cm，羊水最深处约14cm。其双顶径相当于孕35周，股骨长仅相当于孕17周，二者明显不成比例。超声诊断：宫内单活胎，胎儿四肢发育短小畸形，羊水名．