1 924例食管癌和贲门癌的外科治疗经验

目的总结1 924例食管癌和贲门癌的外科治疗经验。方法分析1990~2006年1 924例食管癌和贲门癌外科手术患者的临床资料。将患者按时间段分为两组进行比较,1990年1月~1998年12月的624例患者为甲组,1999年1月~2006年12月的1 300例患者为乙组。结果全组患者总的肿瘤切除率为92.67%,食管癌和贲门癌的切除率分别为93.75%和89.02%,其中甲、乙两组患者的切除率分别为90.54%和93.69%;总的围术期死亡率为1.46%,甲、乙两组分别为2.56%和0.85%;总的胸内吻合口瘘和胸胃瘘的发生率为2.23%,甲、乙两组分别为3.80%和1.55%;总的5年生存率为23.64%,其中食管癌为26.35%,贲门癌为18.47%。结论食管、贲门癌总的治疗效果没有明显的改善,但手术适应证已明显拓宽,机械吻合的广泛应用显著降低了吻合口瘘的发生。早诊断、早治疗是该病治疗的关键。     

Stanford A型主动脉夹层的外科诊治

目的总结Stanford A型主动脉夹层外科诊治经验。方法2001年1月~2007年2月15例Stanford A型主动脉夹层患者接受了外科手术。男12例,女3例;年龄36~72岁,平均48.7岁。施行经典Bentall手术6例,Bentall加半弓置换手术3例,Bentall加全弓置换手术1例,Bentall加全弓置换加象鼻手术1例。施行Wheat手术4例。结果手术死亡2例,死亡率13.33%。其余患者均痊愈出院,治痊好转率86.67%。结论Stanford A型主动脉夹层的外科治疗能够在以快速准确的诊断、个体化的外科策略和手术方法、精确的手术技术为保证的条件下安全进行。     

食管鳞癌组织的常见基因组DNA异常改变及其临床预后的相关性分析

目的：分析食管鳞癌组织的常见基因组DNA改变,以期获得可能用于该病诊断和预后判断的分子标志。方法：对112例食管鳞癌手术组织标本,提取基因组DNA采用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）检测位于染色体3p和13q上的6个微卫星的杂合性丢失（LOH）情况,并与我们已报道的高频基因突变进行联合分析。结果：在被测的微卫星中,D3S1768的LOH频率最高,为48.9%;D3S2452的LOH最低,为28.8%。当与所测突变联合分析时,发现一个较优的组合,包括D3S1768、D13S171、D13S1493、TP53和TTN,该组合中任意2个标志同时出现异常改变的频率为75.6%,远高于任何单一标志的改变频率。生存分析的结果显示,在本组病例中所测微卫星LOH频率与患者生存率之间无统计学相关性,但PBRM1和SYNE2基因突变多存在于生存期较短的病例中。当将基因突变与淋巴结转移联合分析时,发现这两类指标同为阳性患者的总生存期显著短于仅有其一阳性或均为阴性的患者（P=0.027）。结论：食管鳞癌组织中存在较高频率的微卫星D3S1768杂合性丢失,包括TP53突变的标志物组合有助于提高检测食管鳞癌的敏感度,PBRM1、SYNE2基因突变联合淋巴结转移可作为食管鳞癌预后判断的指标。     

胶质瘤中端粒酶逆转录酶启动子区突变分析及其预后意义

目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子区突变与胶质瘤患者临床病理指标的关系及其对预后的影响。方法:应用Sanger测序技术检测78例脑胶质瘤组织中TERT启动子区C228T和C250T位点的突变情况,分析TERT启动子区突变与临床病理指标的关系及其对预后的影响。结果:TERT启动子区突变在脑胶质瘤中的发生率为32.1%,在低级别(Ⅰ~Ⅱ)和高级别(Ⅲ~Ⅳ)胶质瘤中突变分别占28.0%和34.0%。其中少突星形细胞瘤中突变占57.1%,胶质母细胞瘤中突变占44.4%,低级别星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤中突变分别占28.6%和23.1%。TERT启动子区突变与胶质瘤患者术后生存时间显著相关,突变型术后生存时间显著短于野生型(P=0.001)。按低级别和高级别分组独立分析后发现,TERT启动子区突变在低级别组和高级别组中均与不良预后相关(P值分别为0.019和0.018)。Cox回归分析表明,TERT启动子区突变和术后放化疗是独立的预后影响因素(P=0.002,HR=3.486,95%CI: 1.591 ~7.637;P=0.004,HR=0.331,95%CI:0.156～0.699)。结论:TERT启动子区突变频繁发生于脑胶质瘤中,突变型胶质瘤患者预后不良。     

肿瘤分子细胞遗传学研究方法的最新进展

荧光原位杂交已广泛应用于分子生物学、肿瘤遗传学的研究,在其基础上,又发展了许多新 技术,并已成为极为重要的研究手段。     

伴放线放线杆菌血清型分析

目的 PCR法检测伴放线放线杆菌（Actinobacillus actinomy＇etemcomitans，Aa）临床分离菌株血清型，分析其与flp-1基因型的关系。方法用血清型特异性引物，通过普通PCR和多重PCR的方法对60株Aa临床分离菌株的血清型进行鉴定，并分析其与flp-1基因型的关系。结果 60株Aa临床分离菌株中血清型c型63，33％，e型23．33％，b型6.67％，a，f型各占3．33％，未检测到d型菌株；在24名被检测者中，15名检测到c型An菌株，3名检测到b型菌株，各有2名分别检测到a、e、f型菌株。fip-1基因型Ⅰ型菌株的血清型均为a型，40株Ⅱ型菌株中38株为c型，Ⅳ型菌株均为b型，11株Ⅴ型菌株中9株为e型，Ⅵ型菌株均为e型。结论 Aa血清型分布以c型为主，fip-1基因型与菌株血清型存在一定对应关系。     

Cortactin蛋白在结直肠癌中的表达变化及其临床意义

目的：探讨Cortactin（CTTN）蛋白在结直肠癌组织中的表达变化及其临床意义。方法：采用免疫组织化学法检测100例结直肠癌组织和癌旁正常组织中CTTN蛋白的表达情况,分析CTTN蛋白的表达变化与结直肠癌患者临床病理指标及预后的关系。结果：CTTN蛋白在结直肠癌组织中的阳性表达率为58%,显著高于癌旁正常组织的6%（P＜0.01）。CTTN蛋白（P＜0.05）阳性表达率在不同的T分期（浸润深度）间的差异有统计学意义,而与患者的性别、年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小和淋巴结转移均无显著相关（P＞0.05）。生存分析的结果显示,CTTN阳性患者的预后差于CTTN阴性患者（P=0.014）。结论：CTTN蛋白在结直肠癌中表达增加,并与结直肠肿瘤的浸润深度有关,可能作为结直肠癌预后判断的指标。     

蛋白质组学中的双相电泳技术

本文主要阐述了在蛋白质组研究中双相电泳 (2 - dim ansional electrophoresis,2 - DE)的应用方法。在制备组织的蛋白样品时 ,细胞刮落法和激光捕捉显微切割 (laser capture microdissection,L CM)法较为理想。细胞裂解液除了标准的裂解方法外 ,新型变性剂如硫尿、TBP、ASB14 / C8Φ 等的加入可显著增强蛋白在 2 - DE中的溶解性。固定胶条 (imm obilized p Hgradients,JPG)的使用 ,不仅提高了胞内蛋白的分离效率 ,而且增加了双相电泳的可重复性。在蛋白染色技术方面 ,出现了一种新型染色材料 SYPRO RU BBY,它不但具有较高的灵敏度 ,而且使分析和制备合二为一 ,简化了 2 - DE的过程     

频谱染色体组型(SKY)及其在肿瘤细胞遗传学中的应用

频谱染色体组型 (Spectral karyotyping,SKY)技术是新出现的一种细胞遗传学方法 ,它可在一次杂交中分辨全部2 4种人类的染色体。与传统显带技术和荧光原位杂交相比 ,较方便 ,较全面的分析鉴定染色体的异常。本文详细阐述了该方法的原理及其在肿瘤细胞遗传学中的应用。