一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达200余例,其临床特点已较明确。目前PCDH19基因突变男性患者报道仍然较少。其发病临床特点尚不十分清楚,亟待更深入的研究。本文报道1例PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿的临床资料,基因检测结果提示PCDH19 c.1078（exon 1）G>A（p.Glu360Lys）变异,为新生突变,拓宽了PCDH19基因突变致病的基因表型谱。经过文献检索分析既往报道的13例性染色体核型为XY型的男性PCDH19基因致病性突变男性嵌合体患儿临床资料。14例男性嵌合体患儿（包含本文病例）发病特点为：（1）均有癫痫发作,100%呈丛集性发作,78.6%（11/14）具有热敏感性,发作起始年龄为5~31个月,中位年龄9个月,首次发作多为全面性发作,强直阵挛发作常见,后期以局灶性发作常见,35.7%（5/14）病程中存在癫痫持续状态;（2）癫痫发作前多数智力正常,癫痫发作后76.9%（10/13）存在智力障碍和精神症状。本文为临床诊治PCDH19基因突变患儿提供一定的理论依据。     

隧道施工中柴油机废气对作业人员危害的治理研究

本文针对隧道机械化施工中柴油机废气对作业人员身体健康的危害，提出了净化、助燃、通风、保养和个人防护5项综合防护措施，为解决废气污染问题，确保施工生产的正常进行，保证广大职工身体健康，提供了良好的工作空间。     

脊髓腹侧急性损伤受压模型的病理变化

目的:构建一种和临床患者相似的脊髓腹侧受压损伤模型,并观察在排除实验因素的影响下脊髓损伤早期的病理变化过程。方法:实验于2001-08在广西民族医院动物实验室完成。将25只广西成年健康山羊随机分成5组:压迫2h组、压迫4h组、压迫6h组、压迫8h组、压迫10h组,每组5只。于T13椎体中后部额状面切骨,咬除椎弓根,在切骨线打入木条使椎体后缘突入椎管,造成前1/3占位,持续全麻固定,于压迫2,4,6,8和10h切取脊髓,造成脊柱骨折后脊髓腹侧急性损伤受压模型。大体观察和在光学显微镜和电子显微镜下观察脊髓出血、变性及坏死的情况。结果:每组有5只山羊进入结果分析。①大体观察:压迫2h组脊髓有轻度的出血、坏死;压迫8h组出血、水肿、坏死加重,神经元、胶质细胞肿胀;压迫10h组肉眼观察已有胶冻样改变。②光镜下可见:神经元部分崩解。结论:脊髓腹侧损伤被持续压迫2h时已有轻度病理变化,随着压迫时间的延长,出血、水肿、坏死液化呈现进行性加重,至10h时,脊髓坏死已很严重。实验中脊髓腹侧受压模型和脊髓病理变化和临床中的情况一致,重复性、定量性好,是一个较理想的脊髓损伤模型。     

新型带孔克氏针张力带治疗成人尺骨鹰嘴骨折的病例对照研究

目的:通过对比带孔克氏针与普通克氏针张力带治疗成人尺骨鹰嘴骨折的疗效,以指导临床手术方案的选择。方法:回顾性分析2011年7月至2015年10月采用带孔克氏针或普通克氏针张力带治疗的尺骨鹰嘴骨折病例,经筛选后共49例。带孔克氏针组21例(A组),男12例,女9例,年龄(37.6±8.2)岁;普通克氏针组28例(B组),男18例,女10例,年龄(38.9±7.3)岁。两组患者的一般资料差异无统计学意义。观察比较两组在手术时间、放射次数、骨折愈合时间、并发症及术后肘关节功能评分等方面的差异,并行统计学分析。结果:A组手术时间(60.4±10.7)min,放射次数(12.5±2.9)次;B组手术时间(62.3±11.8)min,放射次数(13.7±3.8)次,两组在手术时间、放射次数上差异均无统计学意义。A组骨折愈合时间(13.2±2.6)周,无退针、皮肤激惹等并发症发生;B组骨折愈合时间(14.6±1.8)周,出现并发症(退针6例,皮肤激惹7例,内固定失效2例),A组骨折愈合时间短于B组。两组患者术后肘关节功能评估,A组疼痛(41.0±3.5)分,运动功能(18.0±2.1)分,稳定性(9.0±0.8)分,日常活动(18.0±4.3)分,总平均分87.0±7.8;B组疼痛(39.0±5.6)分,运动功能(17.0±3.2)分,稳定性(8.0±2.4)分,日常活动(16.0±5.2)分,总平均分83.0±10.7,两组各分项及总平均分的差异无统计学意义。结论:相对于普通克氏针,带孔克氏针张力带治疗尺骨鹰嘴骨折能缩短骨折愈合时间、明显减少并发症的发生,且不影响术后功能的恢复,适合临床开展使用。     

根治术与改良根治术治疗乳腺癌的疗效比较

目的探讨乳腺癌改良根治术的疗效。方法将我院1992年3月至1999年3月期间住院的175例乳腺癌患进行分组，将接受传统的乳腺癌根治术58例(HRM组)和乳腺癌改良根治术117例(MRM组)的临床资料进行回顾性分析及对比。结果接受改良根治术的117例中行Auchincloss手术54例，Patey手术63例。175例中163例获得5a以上随访。HRM组和MRM组5a生存率分别为88．9％和89％，，无明显性差异(P＞O．05)。Auchincloss手术和Patey手术5a生存率分别为85．1％和88．7％，无显性差异(P＞0．05)。MRM组上肢功能与HRM组比较有明显的差异(P＜O．05)。结论采用改良根治手术治疗乳腺癌远期效果同Halsted手术，且并发症少。     

艾灸疗法的机理研究进展

艾灸是我国传统的中医操作技术,具有治病保健等功效,目前在我国应用广泛,疗效明显,随之而来其机理研究也愈加丰富,本文主要对艾灸疗法的传统认识作一概述。另一方面,笔者结合近几年文献,系统总结目前艾灸机理研究现状,并发现目前针对艾灸量化效应的研究不多,艾灸对腧穴及经脉的作用机理性研究甚少,以及缺乏不同质量清艾条对其物理、化学效应的影响,下一步应加大对此方面的研究以指导临床使用。     

丹红注射液对急性脑梗死患者血小板活化特异性指标CD62p、CD63的影响

脑梗死又称缺血性卒中,是指各种原因所致脑部血液供应障碍,导致脑组织缺血、缺氧,出现相应神经功能缺损[1].动脉硬化是本病的基本病因.而血小板活化是动脉粥样硬化炎症发生和发展过程中的一个重要事件[2-3].CD62p、CD63被认为是血小板活化程度的特异性指标,目前正在日益受到重视.为此,我院神经内科将2012年5月至2012年11月来我院接受治疗的急性脑梗死患者166例分组进行分析,探讨丹红注射液对脑梗死的临床效果及其血小板活化特异性指标CD62p、CD63的影响.现报告如下.     

脑心通胶囊预防老年人良性阵发性位置性眩晕复发59例

良性阵发性位置性眩晕（benign positional paroxysmal vertigo, BPPV） 是一种常见的周围性前庭疾病,是老年人最常见的眩晕病因,虽是耳科疾病,但一般无听觉障碍,患者多在神经内科求诊,该病老年患者常易复发。我们近年来采用脑心通胶囊预防良性阵发性位置性眩晕复发,疗效较满意,现报道如下。     

预防泌尿系结石复发的健康教育研究

本文分析了相关学者关于预防泌尿系结石的理论,并提出关于预防泌尿系结石的健康指导方法,从而使患者对泌尿系结石的相关知识具有充分的了解度,促进患者的早日康复。     

四磨汤穴位贴敷按压对腹腔镜下阑尾切除术后病人肛门首次排气时间的影响

目的:观察四磨汤穴位贴敷在腹腔镜下阑尾切除术后病人肛门首次排气时间的影响。方法:将70例腹腔镜下阑尾切除术后病人,随机分为观察组和对照组。观察组和对照组术后接受常规外科治疗和护理。观察组病人术后返回病房,即刻使用四磨汤穴位贴敷联合穴位按压。进行比较两组病人术后肛门首次排气时间。结论:四磨汤穴位贴敷联合穴位按压可缩短腹腔镜下阑尾切除术后病人肛门首次排气时间。