超声产前诊断双胎输血综合征38对分析

目的探讨超声诊断双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)的价值,进一步提高TTTS的产前诊断准确率。方法回顾性分析我院超声拟诊为TTTS的38对双胎儿,随访对比其超声声像图特征与手术病理结果、生长发育等情况,以验证超声检查的准确性。结果本组研究中根据TTTS的超声特征(单绒毛膜性双胎生长参数、羊水深度、膀胱充盈程度存在明显差异以及双胎之一的脐血流异常、水肿甚至死亡),同时结合早期双胎胎儿颈部透明层厚度值的差异,对TTTS的超声诊断准确率为89.47%。结论超声产前诊断TTTS具有较高的临床价值。     

老年人间质性肺疾病三磷酸腺苷结合盒转运子A3基因变异筛查

目的筛查老年间质性肺疾病(ILDs)患者中三磷酸腺苷结合盒转运子A3(ABCA3)基因突变情况, 分析老年ILDs患者的临床特征。方法回顾性研究, 对2015年9月至2018年12月在中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科诊断为ILDs的老年患者(≥60岁)进行影像学分析筛选后, 对其中愿意提供外周血标本且签署知情同意书的103例患者进行外周血DNA提取, 进行全外显子测序, 筛查ABCA3基因的突变情况, 并对患者的临床资料进行总结归纳。结果在6例患者中鉴定到ABCA3基因的7个罕见变异, 这6例患者平均年龄为67岁(60～72岁), 性别分布相当, 吸烟者占33.3%(2/6), 其肺功能主要表现为弥散功能受损, 最终诊断包括特发性肺纤维化(3/6)、非特异性间质性肺炎(1/6)和IgG4相关肺病(2/6)。同时, 在其中1例患者中首次鉴定到导致特发性肺纤维化的ABCA3基因的复合杂合突变:p.Asp1465Asn、p.Leu39Val和p.Val93Ile3。结论 ABCA3变异相关老年人ILDs具有可变性, 即发病年龄、临床表现、诊断、预后在不同患者表现不同。引发早发型ILDs的...     

Griffiths发育评估量表临床应用的研究进展

目前国内常用的发育评估量表较多,且版本较陈旧,年龄范围受限,本文通过对Griffiths发育评估量表(Griffiths Development Scales)的发展史、国内常用诊断量表的比较及在发育行为疾病中的临床应用进行综述.通过分析该量表在孤独症、注意力缺陷多动症(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、语言发育迟缓及其它疾病中的应用发现,Griffiths发育评估量表相比其它诊断量表适应年龄更广、测试内容更细致、富有趣味性、文字较少、更容易施测、在发育行为疾病评估中具有较好的信度和效度.Griffiths发育评估量表不仅能用于发育行为疾病中,还可以用于其它特殊疾病如癫痫、克汀病、苯丙酮尿症等.由于目前国内使用该量表对发育行为疾病评估缺少研究数据,因此本文以期为儿童保健及康复人员在临床评估选择量表及科研工作中提供参考.     

TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

患者男, 47岁。因"咳嗽、咳痰35年, 活动后气促20余年, 再发2月余"于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年, 合并鼻窦炎, 冷凝集素滴度≥64, T淋巴细胞(CD3+)比例 46%, Th淋巴细胞(CD4+)比例 30%, 免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值, 即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因 c.223₂24del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变, 其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变, 裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g, 1次/d)治疗后, 患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。     

女性生殖系统血管肌纤维母细胞瘤超声特征分析

目的 探讨女性生殖系统血管肌纤维母细胞瘤的超声特征。方法 选取13例血管肌纤维母细胞瘤，回顾性分析其超声特征。结果 13例患者中，肿物弱回声10例，稍强回声2例，低回声1例；边界较清8例，边界欠清5例；形态较规则12例，形态欠规则1例；探及血流信号11例，其中3例血流信号丰富，未探及血流信号2例。结论 血管肌纤维母细胞瘤具有一定的超声特征，多表现为边界较清，形态较规则的实性弱回声肿块，肿块内部及周边探及血流信号。     

剪切波弹性成像在宫内占位病变中的诊断价值

目的 探讨经阴道剪切波弹性成像(SWE)对子宫内膜病变、妊娠组织残留和子宫黏膜下肌瘤诊断中的价值。方法 将99例经病理证实的宫内占位性病变患者分为5组：子宫内膜息肉23例，子宫内膜增生29例，子宫内膜腺癌15例，黏膜下肌瘤18例，妊娠残留14例。选择来院体检的健康女性60例设为对照组，其中增生早期17、增生晚期15例，分泌期28例。上述各组均进行经阴道SWE成像，统计Emean、Emax、Emin 3组测量数据并进行统计学分析，行ROC曲线分析选择曲线下面积最大者确定最佳诊断值。结果 增生早期、增生晚期、分泌期内膜测值有统计学意义，增生早期测值大于增生晚期并大于分泌期。子宫内膜腺癌、黏膜下肌瘤组数据差异存在统计学意义。当Emean≥27.3 kPa时对黏膜下肌瘤诊断价值最高，当Emax≥29.75 kPa时对子宫内膜腺癌诊断价值最高，当Emin≤15 kPa时对处于增生期的患者内膜增生诊断价值最高。结论 SWE技术可作为子宫内膜腺癌、黏膜下肌瘤和内膜增生的诊断和鉴别诊断的辅助手段。     

BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁, 为表兄弟, 均存在反复肺部感染多年, 同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外, 患者1出现多关节疼痛9年, 患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM₀00061.2:c.1430T>A, p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。     

中医药领域中风早期康复的可视化分析

目的：对中医药领域中风早期康复的相关文献进行可视化分析，了解其研究热点和发展趋势。方法：计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据(WANFANG DATA)、维普中文科技期刊数据库(VIP)自建库至2023年3月31日收录的中医药领域中风早期康复研究的文献。采用CiteSpace软件对研究作者、研究机构和关键词绘制可视化图谱。结果：共纳入1677篇文献，发文量呈波浪式上升，2018年发文量最多；发文期刊有《中西医结合心血管病杂志》《中医临床研究》等；主要涉及650位主要研究作者和550所研究机构，形成了以谢雁鸣和齐锡友为代表的2个主要研究团队，主要研究机构有北京中医药大学东直门医院、中国中医科学院等；关键词可归纳为疾病类型、研究内容和结局指标3类，高频关键词有脑卒中、偏瘫、中风等。结论：中医药治疗中风早期康复疗效显著且安全性高，是该领域的研究热点，通过中医药早期康复方法促进中风患者神经功能和肢体功能，提高生活质量是目前的研究趋势。     

正常早孕和过期流产者的彩色多普勒超声检测分析

目的　为应用彩色多普勒超声预测早孕结局提供数据。方法　采用阴道彩色多普勒超声对妊娠6～ 12周的 118例正常早孕与 5 6例过期流产者在不同孕周时的卵黄囊直径和绒毛间隙血循环的血流动力学变化进行检测。结果　正常孕 6～ 12周各组比较 ,其卵黄囊的生长直径变化有明显差异 (F=2 9.0 ,P<0 .0 1) ,孕 9周时卵黄囊直径达最大值 (5 .2 6± 0 .5 6 mm )。有 5 9.3% (73/ 118)的正常早孕显示出卵黄囊壁血流 ,其血流频谱特征为低血流速与舒张期血流缺损。过期流产者中 ,有 12 .5 % (7/ 5 6 )的卵黄囊壁血流被检出 ,有 42 .9% (2 4/ 5 6 )的卵黄囊形态有改变 ,且无血流显示。结论　正常妊娠至 9周时其卵黄囊直径达到最大值 ,此时卵黄囊壁血流显示率下降 ,提示卵黄囊的功能已经丧失。绒毛间隙彩色血流信号随孕周增加逐渐增强 ,与卵黄囊血流减少的渐进过程一致。因此 ,应用阴道彩色多普勒超声检测卵黄囊直径与血流动力学变化 ,有可能成为预测早孕结局的指标之一