BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

腹腔热灌注化疗“热”死癌细胞

正胃癌、结/直肠癌和卵巢癌等病人手术后,容易出现腹膜转移并引起恶性腹水,是目前临床上十分棘手的问题。一旦发生转移扩散,游离的癌细胞就会像沙子入水一样散在腹腔内,并刺激产生大量腹水,手术和传统的放/化疗都解决不了。腹腔热灌注化疗作为一种新     

脑出血临床治疗新技术:颅内血肿微创清除术

<正>因天气冷、长期高血压,去年11月的一个下午,陶大爷突发胡言乱语、频繁呕吐、意识障碍,被送到我院急诊科,初步诊断为急性脑卒中。医院立即开通绿色通道。颅脑CT提示左侧脑出血,出血量达70毫升。神经内科主任确诊患者为急性脑出血。脑出血是一种十分凶险的病症,若救治不及时,很可能出现生命危险,保守治疗死亡率高达90%以上。开颅手术虽有一定疗效,但     

超声诊断双孔二尖瓣畸形伴部分型房室间隔缺损2例

病例 1:男 ,4月龄 ,疑心脏病。超声心动图检查 :左室短轴见二尖瓣呈双孔型 ,扫查二尖瓣结构 ,见两个大小不一的椭圆形开口 ,呈左上右下排列 ,似“眼镜”状 ,右下孔未见瓣叶裂缺 ,左上孔见前叶裂缺 3mm。三尖瓣隔叶紧贴于室间隔 ,未见活动 ,主动脉瓣为二叶 ,开闭好。房间隔下份中断 8mm,室间隔上份中断 4 mm。双房、右室扩大。主动脉右冠状窦呈瘤样改变。彩色多谱勒超声见房水平左向右分流 ,Vm ax=1.0 2 m/ s,室水平无明显分流。三尖瓣上探及返流血流 ,Vmax=1.82 m/ s,二尖瓣上仅见少量返流。超声诊断 :1双孔二尖瓣伴一瓣裂缺 ;2部份型房室…     

手术室护生无菌技术操作考核常见错误分析及改进措施

目的:了解护生无菌技术操作中的常见错误,提出整改措施,提高教学质量。方法:对2006～2007年度到手术室实习的110名护生在入科时和出科时进行无菌技术操作考核,并对考核结果进行比较分析。结果:经过3周的实习,合格率由49.08%上升至95.45%。持钳(镊)方法不正确率由36.36%下降到7.27%;包布内角污染率由13.63%下降到2.73%;跨越无菌区率由27.27%下降到5.45%;瓶口污染率由22.73%下降到4.54%;倒液方法不正确率由32.72%下降到2.73%;戴手套污染率由50.91%下降到9.09%;操作时间也缩短了。结论:护生在进行无菌操作时难免会出现一些错误,应引起带教老师的重视并积极改进,以防院内感染的发生,提高教学质量。     

Twin-block矫治器矫治安氏Ⅱ类错He

安氏Ⅱ类错He是口腔正畸临床中发病率高，对颌面影响较大的一种错He畸形。临床上使用功能性矫治器矫治生长发育期安氏Ⅱ类等错He变得越来越普遍。功能性矫治器通过建立新的“肌肉运动型”而产生的新的“功能型”及“形态型”，将颌面异常生长方式导向正常。本文探讨的是Twin-block矫治器治疗安氏Ⅱ类错He的疗效。     

骨水泥型人工股骨头置换术特异性风险和前瞻性护理干预

人工股骨头置换是一种较为常见的骨科手术,术中常使用低黏度骨水泥和加压技术,使假体和骨之间达到最大稳定,有利于患者的早期活动。但骨水泥作为一种高分子聚合物,其单体具有强烈的刺激性及毒性,术中应用骨水泥对血流动力学将产生较为严重的影响[1],国内已有使用骨水泥致心跳骤停的报道[2]。另外,由于接受这一手术的患者大多高龄,且常伴有心、脑血管疾病及糖尿病等慢性疾病,使该手术的风险具有其自身的特性。若没有足够的前瞻性意识和干预,则可能因心脑血管意外增加围手术期病死率。我院2004年7月~2006年3月共实施骨水泥型人工股骨头置换29…     

复方716合剂治疗上呼吸道感染的研究

复方７１６合剂由白花蛇舌草，乌蕨、地锦草、铁苋等中草药组成。为了观察７１６合剂治疗上呼吸道感染的疗效，我们将１５０例上呼吸道病毒感染阳性的患儿随机分为７１６治疗组（８９例）及西药对照组（６１例）进行临床观察，治疗组有效率达９２％，对照组有效率达６７％。实验研究亦证明７１６合剂对细胞的毒性很小，对鸡胚亦无明显毒性，并有显著抑制甲型流感病毒的作用。     

手术治疗儿童共同性内斜视的临床研究

[目的]探讨儿童共同性内斜视的手术治疗及眼位矫正效果。[方法]手术在全麻下进行,大部分共同性内斜视患者行双眼内直肌后徙术加外直肌缩短术,对于大角度内斜视患者行双眼内直肌后徙术加单眼或双眼外直肌截除术,并随访6个月,观察眼正位及术前后立体视。[结果]34例患者中,30位术后眼正位占88.2%。好转3例(8.82%),欠矫1例。术后立体视觉恢复良好。[结论]手术能使儿童共同性内斜视及早恢复眼正位,应尽早矫正斜视。     

胸腺肽α1联合前列地尔治疗早中期慢性重症肝炎疗效观察

目的 :观察胸腺肽α1联合前列地尔治疗慢性重症肝炎的疗效。方法 :慢性重症肝炎 70例 ,分成治疗组 35例 ,对照组 35例。对照组用前列地尔待支持、保肝疗法 ;治疗组在此基础上加胸腺肽α1治疗 ,3m后检测血清胆红素、谷丙转氨酶、凝血酶原活动度等水平。结果 :治疗组总有效率为 80 0 % ,对照组总有效率为4 5 1% ,两组比较差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ;治疗组与对照组治疗前各项生化指标比较无显著性意义 (P <0 0 5 ) ;治疗后两组的生化指标均有所下降 ,两组比较差异有非常显著性意义 (P <0 0 1)。结论 :胸腺肽α1联合前列地尔能显著减轻肝脏的损伤程度 ,而且患者耐受性好 ,无不良反应