先天性肌强直症二例报告

先天性肌强直症(Congenital myotonia)是儿童早期以骨骼肌用力收缩后放松困难为特征的罕见肌病之一,具有遗传性。病例介绍例1 男,10岁,2岁起患儿寒冷后手不能抓物,哭笑后颜面不能立即复原,需用热毛巾敷后才能复原。冬季握笔书写困难,起步迟缓,重复动作后僵直症状可减轻,情绪激动时握拳或拣物不能即时松开,气候转暖症状可缓解。在外院多次以植物神经功能紊乱诊治,体检;发育良好,运动员体型,心肺无异,肝脾未及,寒冷时握拳不能即时松开,不能系裤带     

聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳技术动态分析不同分娩方式对新生儿早期肠道菌群的影响

目的 应用PCR-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)技术动态分析分娩方式对新生儿早期肠道菌群结构的影响.方法 选择32例同期出生的健康足月儿为研究对象,按分娩方式分为自然分娩组和剖宫产组(每组各16例),分别于出生后第1天(＞12 h)、第3天及第5天采集粪便样本,抽提样本中细菌基因组总DNA,并对其16S rDNA V3可变区进行PCR扩增和DGGE测定,获得肠道菌群指纹图谱,进行多样性和相似性等特征分析.结果 1.新生儿出生第1天肠道菌群定植较少,生命早期肠道菌群定植具有个体特异性,并呈动态变化.2.多样性分析显示:出生第3天2组间多样性比较差异无统计学意义;第5天剖宫产组多样性指数H'和优势度指数D均显著低于自然分娩组(Pa＜0.05).3.成对相似性分析:出生第3天,剖宫产组内成对相似性系数Cs高于自然分娩组;剖宫产组内Cs值＜0.30的占该组总Cs值个数的百分比(21.4％)显著低于自然分娩组(76.0％)(Pa＜0.01).第5天,2组Cs值及分布情况比较无明显差异.结论 出生第3天,剖宫产个体间较自然分娩儿表现出更高的菌群结构相似性,第5天剖宫产儿肠道菌群种类及数量均落后于自然分娩儿,分娩方式影响了生命早期肠道菌群结构的建立.PCR-DGGE法在新生儿肠道菌群结构多态性及演进变化方面提供了更详尽的资料.     

新生儿缺氧缺血性脑病海马细胞凋亡的实验研究

目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）中海马迟发性神经元死亡现象，研究其凋亡的作用机理。方法：通过ＨＩＥ的动物模型，应用ＤＮＡ电泳、电镜、原位末端标记技术等手段，分别对缺氧３ｈ完成后１、４、１８、２４、４０、７２ｈ及７ｄ组和对照组海马凋亡细胞形态、密度、时间进行观察比较。结果：光镜、电镜显示细胞皱缩、染色质边集、出现凋亡小体，ＤＮＡ电泳图谱显示梯状形态，原位标记显示海马各区标记阳性的细胞，定量比较显示ＨＩＥ后４０ｈ点海马细胞凋亡最明显，其中ＣＡ１区持续至７ｄ以后。结论：在ＨＩＥ中细胞死亡存在着凋亡作用；未成熟脑对缺氧缺血存在迟发性的损伤反应     

新生期大鼠反复惊厥的实验研究

目的建立用戊四氮(PTZ)制作的新生期大鼠反复惊厥发作的动物模型,并研究其行为学表现及远期结果。方法采用生后5 d(P5)的SD大鼠28只(随机分成实验组16只和对照组12只),予戊四氮腹腔注射连续给药5 d,每天观察实验动物的行为学变化,并在生后45 d用Y-型电迷宫测试大鼠的学习记忆能力,用尼氏染色和Timm染色法观察细胞形态学及苔藓纤维发芽的情况。应用SPSS 13.0软件进行2组均数的t检验,P<0.05定为差异有统计学意义。结果造模期,随着日龄增加,动物惊厥敏感性下降,但惊厥发作程度加重。生后45 d,实验组Y-型电迷宫测试中达到学会标准所需次数明显多于对照组(P<0.01),24 h记忆保持率明显低于对照组(P<0.01);Timm染色中,实验组大鼠的海马组织可见明显苔藓纤维发芽,而对照组则不明显(P<0.01);尼氏染色中2组均未见明显的神经元细胞坏死和丢失。结论新生期大鼠反复惊厥发作模型基本符合人类新生儿惊厥发作,可导致远期学习记忆能力下降,且有潜在的癫痫可能。本实验通过常用的致痫剂戊四氮制作新生期大鼠反复惊厥发作的动物模型,操作性强,重复性好,经济简便,为将来研究反复惊厥发作的新生儿提供了可靠的动物模型。     

荧光检测孕妇感染蛋白质芯片制备的初步研究

目的：建立一种用蛋白质芯片检测血清中弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒（TORCH）抗体的新方法。方法：采用玻片表面修饰琼脂糖膜制备蛋白质芯片，以荧光标记抗体，检测血清中TORCH IgM抗体。结果：所制备的蛋白质芯片可检测到血清中微量TORCH抗体的存在，荧光强度和抗原质量浓度呈线性关系，抗体之间交叉反应可忽略不计。该芯片法与ELISA试荆盒检测阴阳性符合率均100％。结论：蛋白质芯片技术检测孕妇TORCH感染，具有高通量、微型化、操作简便等优点，可望应用于临床中。     

缺氧、缺血与迟发性神经元死亡

脑缺氧缺血（HIE）后的细胞损伤发生于两个阶段，即早期的组织梗死与晚期的迟发性神经元死亡。目前认为迟发性神经元死亡是通过凋亡途径发生的。本文介绍了迟发性神经元死亡的机制，凋亡与坏死的区别及脑缺氧、缺血后神经元凋亡的证据。     

孕妇外周血中胎儿DNA的提取和应用

从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是无创性产前诊断的主要思路和探索途径 ,但是母血中胎儿细胞数量少 ,富集、分离技术操作复杂 ,价格昂贵限制了其临床应用。近年来发展起来的从孕妇外周血中提取胎儿DNA行产前诊断 ,敏感度、特异度不降低的同时简化了技术条件 ,为无创性产前诊断开辟了新途径 ,具有广阔的发展前景     

血管内皮生长因子对围生儿的作用

血管内皮生长因子主要由血管内皮细胞产生 ,是一种重要的血管生成因子。在刺激新血管发生与生长及维持血管壁的完整性和通透性方面均有重要意义。胚胎及胎儿的生长发育都离不开血管内皮生长因子。血管内皮生长因子分泌的异常对围生儿产生巨大的影响     

细胞凋亡与新生儿缺氧缺血性脑损伤的研究

该文主要阐述细胞凋亡与新生儿缺氧缺血性脑损伤的关系，提出细胞凋亡机制在缺氧缺血性脑损伤中的重要性。通过对半胱氨酸蛋白酶家族在细胞凋亡中所起作用的了解，具体阐述两条依赖半胱氨酸蛋白酶的凋亡途径。即线粒体介导的内源性途径和死亡受体介导的外源性途径。最后对半胱氨酸蛋白酶抑制剂用于将来的临床治疗提出挑战及前景。