广州地区孕妇对于常规产前超声筛查的态度评估

目的 调查广州地区孕妇对于常规产前超声筛查的态度,以更好地为孕妇提供关于产前超声筛查的相关信息,尊重其自主选择权.方法 对在2012年1月～2013年2月间经产前超声筛查后无已知产科风险的298例孕妇(12～38周)展开横断面问卷调查,并分析孕妇进行产前超声筛查的原因,对产前超声筛查的态度及期望.结果 孕妇进行产前超声筛查的主要原因分别为胎儿生长发育情况的评估(100％,n=298)产科检查(98％,n=293),胎儿畸形(95％,n=282).随着孕期的增长,这些参与者对产科问题和胎儿畸形关注度增高,在早孕期对胎儿的发育情况较为关心,而在晚孕期则对产科问题和胎儿畸形更为关注.大部分孕妇期望进行产前超声筛查,大多数孕妇(99％,n=295)希望通过产前超声筛查了解胎儿是否异常,89％(n=266)的孕妇担心检出胎儿畸形,仅48％(n=142)的参与者从她们的医疗卫生服务机构中获得所关注的相关信息.结论 为帮助孕妇在孕期更好地作出决策,医疗卫生服务提供者需在医学伦理学基本原则下为孕妇提供高质量的信息并了解影响孕妇所关注问题的因素.     

社区医生信任度影响因素分析

社区卫生服务中心是我国城市公共卫生服务的基础组成部分.然而现实生活中,病人普遍对社区医生缺乏信任感,不愿到社区卫生服务中心看病,社区卫生服务中心陷入了叫好不叫座的困境.提升病人对社区医生的信任度水平,是社区卫生服务中心建设急需解决的问题.本研究在杭州市区社区卫生服务中心的就诊病人中开展问卷调查,就病人对社区医生信任的影响因素进行了分析,并在此基础上提出改善社区医生信任度水平的措施.     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

孕20～28周胎儿鼻前皮肤正常值范围的建立

目的：建立中国南方人群孕20～28周胎儿鼻前皮肤（ PT）厚度的正常值范围。方法2013年7月至2014年12月,对参加广州市妇女儿童医疗中心中孕期（孕20～28周）超声结构筛查的胎儿进行PT测量,产后3个月进行随访,剔除胎儿结构异常,妊娠合并症及胎儿出生后明显结构缺陷的病例,建立孕20～28周胎儿PT值正常值曲线模型。结果在440例正常胎儿病例中,孕妇中位年龄28岁（21～42岁）,中位孕周23周（20～28周）,胎儿PT中位值4．0mm（2．9～7．2mm）。随着孕周增加, PT从20周的3．8mm增加到孕28周的5．4mm。统计分析,胎儿PT值与孕周呈线性正相关,线性回归方程：PT＝0．285＋0．17× GA（R2＝0．194,P＝0．000）。结论孕20～28周,胎儿PT随孕周增加而增加,并与孕周呈直线相关。     

抑制素A在妊娠中期唐氏综合征筛查中的价值

目的 建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20+6周的参考值范围,评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值. 方法 选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例.采用酶联免疫化学发光分析法检测孕妇血清中抑制素A水平,将检测值转换为中位数的倍数(multiples of the median, MoM),并根据母亲体重和孕周进行校正.采用SURUSS相关参数重新计算风险值并统计不同切割值水平的筛查效果.通过受试者工作特性曲线及曲线下面积评估单项和各标志物组合的筛查效果.结果 (1)正常单胎孕妇(对照组,2790例)妊娠15～20+6周时各孕周血清抑制素A浓度的中位数分别为286.60、267.10、249.10、243.40、242.30和256.60 pg/ml,各孕周浓度相对稳定.12例胎儿为唐氏综合征的孕妇血清中抑制素A的MoM值及平均浓度均显著高于对照组[MoM值:2.82与1;平均浓度:(852.83±370.04)pg/ml与(293.28±149.46)pg/ml,差异有统计学意义(t=5.37,P＜0.05)].(2)假阳性率为5.8％时,游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A组成的四联唐氏综合征筛查检出率为83.3％(10/12);当检出率为83.3％时,妊娠中期四联唐氏综合征筛查的假阳性率(5.8％)较游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和未结合雌三醇组成的三联唐氏综合征筛查(7.7％)降低了1.9％.受试者工作特性曲线上,假阳性率为5.0％时,抑制素A、甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素-β和未结合雌三醇的曲线下面积分别为63.7％、20.5％、46.1％和4.8％;传统三联和四联唐氏综合征筛查的曲线下相对面积分别为45.5％和63.1％. 结论 建立了广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20+6周的参考值范围.证实抑制素A是最佳的妊娠中期血清筛查标志物,可结合现有标志物——游离人绒毛膜促性腺激素-β、甲胎蛋白和末结合雌三醇,用于我国人群妊娠中期唐氏综合征的筛查.     

专项整治对呼吸科抗菌药物使用强度的影响

目的探讨抗菌药物临床应用专项整治活动对呼吸科抗菌药物使用强度的影响。方法以限定日剂量(DDD)为单位,对河北省某综合医院在实施专项整治前、后呼吸科住院患者抗菌药物使用强度(AUD)进行统计、分析。结果专项整治活动降低了呼吸科住院患者累计AUD值,咪唑衍生物等药物AUD明显下降,第3代和第4代头孢菌素和不同管理级别抗菌药物AUD均下降,但还存在用药集中等问题。结论专项整治有效降低了综合医院呼吸科住院患者AUD,但与卫生行政部门要求仍存在差距,应进一步加强管理。     

胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的MRI诊断

目的：分析胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的 MRI特点,提高产前胎儿影像诊断水平。方法：回顾性分析16例胎儿颌面颈部囊性肿块的 MRI表现,并与产后手术病理或尸检结果对照。结果：12例淋巴管畸形多表现为多房状,多数分布于颈后部,呈蔓延性生长,可跨中线,合并出血时囊内可见出血信号及液液平面。3例鳃裂囊肿均呈单囊,分布于颈前胸锁乳突肌前方,T1 WI呈低或稍低信号。1例鞍区的脑膜膨出疝入口腔内形成一巨大囊肿,与脑脊液信号一致。结论：MRI可以清晰显示胎儿颌面颈部先天性囊性肿块的轮廓、部位、形态、信号特点,有助于不同囊性肿块的鉴别。MRI 还能很好地显示气道有无压迫,为产时胎儿宫外处理提供更多信息。     

单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析

目的 通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法 选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单卵双胎病例作为研究对象,进行染色体核型和染色体微阵列分析(CMA)检查及随访,分析单卵双胎病例的染色体检查结果及临床结局。结果 共有50对(100例)单卵双胎被纳入研究。双胎之一发育异常包括颈项透明层(NT)增厚、心脏结构异常、双胎之一宫内生长受限(FGR)、唇腭裂和多发畸形等。胎儿染色体产前诊断结果异常为3对(6例),异常率为6.0%,不一致率为2.0%。结论 单卵双胎之一发育异常病例中,病因为染色体或基因异常所占概率较低,双胎遗传物质不一致率非常低。染色体及基因拷贝数异常不是导致双胎表型相异的主要原因。     

胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序技术的产前诊断价值

目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES),对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm,染色体正常胎儿的产前诊断价值。 方法选择2018年1月至2020年3月,在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊,于胎龄为11⁺¹~13⁺⁶周时接受胎儿超声检查提示NT值≥3.5 mm,通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术采集绒毛或羊水标本,进行G显带染色体核型分析(KA)及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的31例单胎妊娠胎儿为研究对象。于胎龄为16~18周时,对其进行系统胎儿超声检查。征得孕母知情同意后,再对上述31例胎儿进行胎儿WES分析。采用回顾性分析方法,收集其临床特点、WES结果、胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果和妊娠结局,并进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号：2018110201),所有胎儿孕母均签署临床研究知情同意书。 结果①本组31例NT增厚+染色体正常胎儿中,WES呈阳性者为12例,其中6例发生致病突变,6例发生可能致病突变;最常见单基因病为Noonan综合征(4例),涉及PTPN11、RAF1基因新发突变;胎龄为16~18周系统胎儿超声检查结果显示,10例发现其他超声结构异常,2例未见其他异常;这12例胎儿均引产终止妊娠。WES呈阴性者为19例,其中4例超声发现结构畸形,15例16~18周及中、晚孕期超声检查均未见异常;对2例采取引产终止妊娠,17例继续妊娠至分娩后,1例中、晚孕期发现宫内生长受限,随访至生后6个月时,仍然存在生长发育迟缓,1例生后发现生长发育迟缓,其他15例随访至生后6个月时,生长、发育均正常。②本组31例胎龄为16~18周胎儿超声系统检查结果显示,14例(45.2%)为结构畸形,包括颅内出血(1例)、脑室扩张(3例)、Dandy-Walker综合征(1例)、先天性心脏畸形(2例)、四肢畸形(2例)、骨骼系统畸形(2例)、淋巴瘤(3例)。 结论胎龄为16~18周系统胎儿超声联合胎儿WES技术,可对NT增厚+染色体正常胎儿进行有效产前诊断,减少孕妇焦虑和等待时间。