家族性腺瘤性息肉病一家系调查及APC基因胚系突变分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系调查及高危亲属基因筛查的意义,报道云南省一FAP家系发病相关基因APC基因的胚系突变结果.方法 查阅对2001年昆明医学院第一附属医院1例FAP患者病例,电话联系及登门随访进行其家系调查,绘制家系图谱.抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,利用PCR方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序.结果 该家系三代共计9人,成员Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ48人检出APC基因胚系突变c.3587C>A(S1196X),其中Ⅱ2、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3经肠镜检查证实有结直肠多发息肉,Ⅲ4未检出息肉,为基因突变携带者.结论 通过家系调查对高危亲属进行基因筛查可以发现早期患者,尤其是无临床表现的FAP基因突变携带者,以早期进行医学干预及预防性手术治疗,降低FAP的癌变率、病死率;APC基因c.3587C>A(S1196X)胚系突变是引起该家系FAP患者发病的原因.     

急性重症脑血管病患者甲状腺激素水平与APACHEⅡ 评分的关系

目的探讨重症脑血管病患者甲状腺激素水平与APACHEⅡ评分的关系及其疾病严重程度与预后。方法将113例急性脑血管患者进行血清TH水平测定。入院后所有患者进行格拉斯哥昏迷评分(GCS),评分≤8分为危重症组,评分8分为轻中症组。其中危重组57例,轻中症组55例,比较2组甲状腺激素水平。对危重组患者入院24 h内进行APACHEⅡ评分,根据甲状腺激素水平分为低T3组和非低T3组(T4、TSH),比较2组APACHEⅡ评分,并将甲状腺激素水平与APACHEⅡ评分两变量间进行散点相关分析,最后根据甲状腺激素水平评估重症脑血管病患者的预后。结果危重症组FT3水平(2.887±0.307)pmol/L显著低于轻中症组(3.925±0.397)pmol/L(P0.001),低FT3率明显高于对照组(P0.01);FT4水平及低T4率差异均无统计学意义(P0.05);危重症组TSH水平(1.150±0.251)μIU/mL明显低于对照组(2.505±0.684)μIU/mL(P0.001),低TSH率比较差异无统计学意义(P0.05)。危重症组中低FT3组与非低FT3组比较,APACHEⅡ评分只与FT3水平有关,差异有统计学意义(P0.05);散点相关分析显示,只有FT3与APACHEⅡ评分之间存在相关性(P0.05)。死亡组与存活组间甲状腺激素水平比较,FT3与患者生存率差异有统计学意义(P0.05)。结论对于急性脑血管病患者,病情越重,患者体内FT3水平越低,低T3发生率越高,TSH水平越低,低TSH发生率不变。在急性脑血管病危重症中,甲状腺激素水平(T3)与病情严重程度相关,可判断重症脑血管病患者预后。     

针灸配合阳和汤治疗慢性乳腺炎肿块期的疗效观察

目的观察针灸配合阳和汤治疗慢性乳腺炎肿块期的临床疗效。方法将72例慢性乳腺炎肿块期患者随机分为治疗组和对照组,每组36例。治疗组采用针灸配合口服阳和汤治疗,对照组采用单纯口服阳和汤治疗。观察两组治疗前后VAS评分及乳腺症状体征量表各项评分(全身症状、乳房疼痛、肿块及总分)的变化情况,并比较两组临床疗效及手术引流率和复发率。结果两组治疗1、2、3、4周后VAS评分与同组治疗前比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。治疗组治疗2、3、4周后VAS评分与对照组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。两组治疗后乳腺症状体征量表各项评分与同组治疗前比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。治疗组治疗后乳腺症状体征量表中肿块评分与对照组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。治疗组总有效率和治愈率分别为94.4%和83.3%,对照组分别为83.3%和61.1%。两组治愈率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。治疗组治愈患者复发率为26.7%,对照组为27.3%,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。治疗组手术引流率为11.1%,对照组为30.6%,两组比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论针灸配合阳和汤是一种治疗慢性乳腺炎肿块期的有效方法。     

T(11;18)和核bcl-10蛋白在胃肠MALT淋巴瘤中的表达

~~T(11;18)和核bcl-10蛋白在胃肠MALT淋巴瘤中的表达@董菲$北京大学第三医院血液科!北京100083 @高子芬$北京大学第三医院病理科(病理系)!北京100083 @王苗$北京大学第三医院病理科(病理系)!北京100083 @李敏$北京大学第三医院病理科(病理系)!北京100083 @景红梅$北京大学第三医院血液科!北京100083 @黄雪彪$北京大学第三医院消化科!北京100083 @克晓燕$北京大学第三医院血液科!北京100083…     

2002-2014年中国恶性肿瘤死亡城乡差异分析

目的 了解我国2002-2014年城乡恶性肿瘤死亡率变化趋势及二者之间的差异,为科学防控恶性肿瘤提供依据。 方法 数据来源于国家卫生和计划生育委员会出版的《中国卫生统计年鉴》(2002-2014年)居民病伤死亡原因数据,使用Excel 2007,SPSS 23.0及美国国立癌症研究院研制的JoinPoint 4.2趋势分析软件,采用世界卫生组织(WHO 2000-2025)世界标准人口构成对死亡率数据进行标化。 结果 城市居民恶性肿瘤中,尤以肺癌死亡率居高,2014年城市肺癌标化死亡率为38.21/10万,农村居民2002-2009年肺癌死亡率逐步上升,尤其在2003年呈现大幅度的增加,标化死亡率为41.67/10万,随后逐渐平稳; 2002-2014年城乡居民肝癌死亡率均呈现下降趋势;农村胃癌、食道癌死亡率明显高于城市;城市结直肠癌、膀胱癌、乳腺癌死亡率高于农村;宫颈癌死亡率城乡长期变化趋势一致,近年均有增高的势头。 结论 2002-2014年中国城乡居民恶性肿瘤死亡率的分布存在明显的差别。城乡肺癌死亡率均居榜首;农村地区肝癌、胃癌、食道癌死亡相对突出,城市地区结直肠癌、膀胱癌死亡率相对突出;城市乳腺癌死亡率仍居高不下,近年来城乡宫颈癌死亡率逐步升高。预防仍是肿瘤工作的重点,城乡应结合流行特点,有的放矢地制定预防策略。     

哈尔滨市留守与非留守小学生焦虑、抑郁和共患情况及其影响因素调查

目的 了解城市留守小学生与非留守小学生焦虑、抑郁和焦虑抑郁共患状况,并研究监护人焦虑、抑郁,亲子依恋,生活质量和安全感对其的影响。 方法 2016年6-9月选取前期初筛的城市留守儿童89人,并按1∶1配对设立对照组,对两组进行问卷调查。问卷内容包括:一般情况、儿童焦虑性情绪障碍筛查表、儿童抑郁量表、儿童焦虑和抑郁问卷、儿少主观生活质量问卷、亲子依恋量表、安全感量表、家长焦虑自评问卷、家长抑郁自评问卷。 结果 1)留守组和对照组小学生焦虑检出率(43.2% vs.32.1%,χ²=2.023,P=0.155)、共患检出率(22.2% vs. 17.3%,χ²=0.314,P=0.575)比较差异都无统计学意义。留守组和对照组小学生抑郁检出率比较,差异有统计学意义(25.9% vs. 13.6%,χ²=6.261,P=0.012)。2)留守组小学生焦虑、抑郁和共患与家庭生活、同伴交往、学校生活、躯体情感、认知成分、情感成分呈显著负相关(P＜0.05),同时焦虑和抑郁还与人际安全感和确定控制感呈显著负相关(P＜0.05);对照组小学生的焦虑、抑郁和共患均与同伴交往、学校生活、躯体情感、认知成分和情感成分、人际安全感、确定控制感呈负相关(P＜0.05),除此之外焦虑和抑郁分别与学校生活和家庭生活呈显著负相关(P＜0.05)。3)留守组小学生情感成分对焦虑、抑郁和共患的回归系数分别为-0.42、-0.173、-0.515;对照组小学生,情感成分对抑郁和共患的回归系数分别为-0.134、-3.252,学校生活对共患的回归系数为-3.998。 结论 城市留守小学生的焦虑、抑郁和共患情况较非留守小学生严重,生活质量、亲子依恋、安全感等均会对其产生一定影响,应引起广泛关注。     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

《针灸大成》针刺处方用穴部位分布情况方剂计量学分析

目的探讨《针灸大成》针刺处方运用腧穴部位分布规律。 方法选取《针灸大成》所载医案之针刺处方,比照中药处方研究,运用方剂计量学方法比较各部位所用腧穴之频数、用穴比率、运用强度和穴均强度。 结果(1)针刺处方用穴以四肢部腧穴最多112穴(2 324次),其次为躯干部位腧穴61穴(748穴次),头面颈项部53穴(547穴次)最少。(2)四肢中手、足、前臂、上臂部、胫踝、股膝选穴最多;躯干部脘腹、腰尻选穴最多,肩背次之,胸膺、腋胁侧腹最少;头面颈项部中头面部选穴较多,而颈项极少。(3)四肢部合谷、三阴交运用最多,曲池、委中次之;躯干部肾俞(56穴次)、中脘(55穴次)、膻中(47穴次)、气海(46穴次)最多;头面颈项部百会(72穴次)最高,其次人中(47穴次)、风池(42穴次)、上星(36穴次),颈项(4穴)最少。(4)四肢部选穴不仅范围广,且总体腧穴及单个腧穴运用频度均较高;躯干部选穴虽较广,但单个穴位使用频次不高;头面颈项部腧穴中偏重使用百会、人中、风池等穴。 结论《针灸大成》针刺处方选穴以四肢部腧穴运用为主,躯干次之,头颈部相对较少,具体选穴以四肢肘膝以下的特定穴居多,躯干区选穴较广,但单个穴位使用频次不高。