肝胚胎性肉瘤1例

1 病例资料 患者男,5岁.因发现右上腹包块3天,于2007年10月13日入院.3天前洗澡时发现右上腹无痛性包块.门诊腹部B超检查示:肝右叶实质性占位,性质待定.询问病史:无任何不适症状,饮食、睡眠及大、小便正常,体重无明显减轻.     

Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究

目的 通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测.方法 通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测.结果 （1）先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失（1142delG）,1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;（2）先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（902G＞A,R301Q）;（3）先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（484T＞C,C142R）.在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合.100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常.结论 本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例.     

中药口服液体制剂成型设计思路与方法

中药口服液体制剂是采用适当经济的方法，提取的药材有效成分而制成的供内服的一类制剂，这类制剂包括了汤剂、合剂(单剂量表示为口服液)、糖浆剂、煎剂等以水为溶剂的浸出药剂和以乙醇为溶剂的如酒剂、酊剂、大部分流浸膏剂等。成型设计应该算是后序设计，应着重从制剂处方设计和成型工艺设计两个方面入手考虑。     

卵巢颗粒细胞瘤多发转移1例

1 病理资料 患者,女性,37岁,因阴道不规则流血,盆腔肿物于1999年11月19日行手术治疗,病理诊断为双侧卵巢颗粒细胞瘤,术后化疗。2001年1月发现肺部阴影,肺门淋巴结肿大,手术切除后病理诊断倾向转移性低分化腺癌。2002年2月以头痛、恶心、呕     

11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测

目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A（α-gal A）酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变（R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y）,2个无义突变（W236X、R342X）,1个单碱基缺失（1082delG）和1个大片段缺失（44 bp nt．1077）,其中4种为新突变（D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt．1077）。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。     

腭粘膜征2176例的观察分析

腭粘膜包括软腭粘膜和硬腭粘膜二个部分。腭粘膜中有丰富的血运,在疾病过程中该部位可有不同程度的小静脉曲张、小动脉扩张、出血及粘膜面的色调改变等变化,这些变化统称为腭粘膜征(以下简称腭征)异常,腭征异常可能与中医的血瘀证有联系,有关这方面的研究,日本已有报道。为了观察健康人群中腭征的变化情况和探讨其在中医临床辨证中的意     

薄层扫描法测定消渴平颗粒中黄芪甲苷的含量

目的 建立测定消渴平颗粒中黄芪甲苷含量的方法。方法 采用双波长反射锯齿扫描法测定，用氯仿－甲醇－水（13：6：2）下层溶液为展开剂，10％硫酸乙醇溶液为显色剂，λS＝530nm,λR=700nm。结果和结论 该方法简便，准确，线性范围1－5μg，平均回收率98．50％，RSD＝1.16%(n=5)。     

维吾尔族宫颈鳞癌C/EBPα基因甲基化意义

目的探讨维吾尔族宫颈鳞癌C/EBPα基因（CCAAT/enhancer-binding proteinαgene）启动子区甲基化的意义。方法收集19例维吾尔族宫颈鳞癌组织和17例宫颈正常组织,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术（MALDI-TOF）检测C/EBPα基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果 （1）C/EBPα基因启动子区CpG岛甲基化程度在19例维吾尔族宫颈鳞癌病例组与17例对照组中各为（0.137 1±0.088 36）与（0.115 6±0.087 28）,差异有统计学意义（Z=-2.840,P=0.005）;（2）维吾尔族宫颈鳞癌病例组C/EBPα基因启动子区CpG₁、CpG₅和CpG₁4.15甲基化程度各为（0.095 9±0.053 16）（、0.072 1±0.025 07）和（0.261 3±0.050 83）,明显高于对照组的（0.068 1±0.076 09）（、0.044 7±0.026 25）和（0.191 7±0.070 69）,差异有统计学意义（P<0.05）;（3）患者年龄、高危型人类乳头瘤病毒16（HPV16）感染与C/EBPα基因启动子区CpG岛高甲基化状态无关（P>0.05）。结论 C/EBPα基因启动子区CpG岛、尤其是CpG₁、CpG₅和CpG₁4.15的高甲基化状态可能导致该基因沉默,从而促进维吾尔族宫颈鳞癌的发生发展。     

遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。     

经颅超声中缝核显像诊断卒中后抑郁

目的 观察经颅超声（TCS）中缝核显像诊断卒中后抑郁（PSD）的价值。方法 前瞻性纳入195例疑诊PSD的缺血性脑卒中患者,因声窗条件较差排除21例,将纳入的174例依据临床系统评估及量表评分分为PSD组（n=141）和非PSD组（n=33）,比较组间基本资料及临床量表评分差异;根据组间中缝核回声改变情况,分析TCS诊断PSD的效能,评价PSD组患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分与中缝核回声分级的相关性。结果 组间患者性别、HAMD和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分差异均有统计学意义（P均<0.05）。PSD组中缝核回声异常比例明显高于非PSD组（75.89%vs.9.09%,P<0.01）。根据中缝核回声异常诊断PSD的敏感度、特异度及准确率分别为75.89%、90.91%及78.74%。PSD组患者HAMD评分等级与中缝核回声分级呈负相关（R=－0.58,P<0.01）。结论 TCS可定性和半定量评估并辅助诊断PSD。