应用短串联重复序列快速诊断唐氏综合征

目的在实时荧光定量PCR技术的基础上建立一种诊断效果较好、简便、经济的快速诊断唐氏综合征的技术。方法以D21s1411,D21s1259为检测位点,D19s222为参照位点,用SYBR GreenI作为荧光染料,采用荧光定量PCR技术检测37例唐氏综合征及13l例非唐氏综合征胎儿羊水标本的STR片段,分析唐氏综合征组及非唐氏综合征组的4对△Ct值。结果1．非唐氏征组的△Ct1411。及△Ct1259的均数、标准差及95％置信区间均为正值,唐氏征组的△Ct1411及△Ct1259的均数及95％置信区间均为负值;两组间95％置信区间互不重叠。2．非唐氏征组与唐氏征组位点D21s141l及D21s1259△Ct值差异均有统计学意义,分别为t=12．088,P=0．000及t=13．884,P=0．000.3．用D21s1411进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．9291,将△Ct1411 0．1327为截止值时的灵敏度与特异度之和最大;用D21s1259进行诊断时,ROC曲线下的面积为0．985,将△Ct1259=-0．2016作为截止值时的灵敏度与特异度之和最大。结论1．以D21s141l和D21s1259为检测位点,应用荧光定量PCR方法检测羊水标本的STR片段,可有效判断胎儿是否为唐氏综合征,检出率达91％以上。2．用SYBR GreenI作为染料进行荧光定量PCR检测,操作步骤简单,成本较低,效果良好。     

胎儿心脏微小声像改变的临床分析

我科自2000年初起，对每一位产前超声检查的孕妇进行胎儿心脏的筛选性检查。至今已发现胎儿心脏结构畸形百余例，此外更常见的是心脏声像的微小改变。心脏声像图的微小改变虽不属于心脏畸形，但如何正确地诊断和认识其临床意义至关重要，为此，笔者进行了一些探索和研究。     

综合医院产前诊断系统管理模式及效果评价

产前诊断工作是一个涉及面广的系统工程。为有效地实施产前诊断管理 ,深圳市人民医院建立了完善的管理模式 :经过严格的科学管理 ,本院系统管理对象围产儿死亡率由 1993～ 1995年的 9.0 8‰下降为 1999～ 2 0 0 1年的 1.32‰ ;新生儿死亡率由 1993～ 1995年的 3.77‰下降为 1999～ 2 0 0 1年的 0 .2 6‰ ;出生缺陷率由 1993～ 1995年的7.0 0‰下降为 1999～ 2 0 0 1年的 3.19‰。     

产妇血锌与乳锌水平相关关系的研究

对４８例产妇血清及乳汁中的锌水平进行相关关系的研究，结果显示乳汁锌含量约为血清的１３倍，二者间呈正相关关系（ｒ＝０．３３７，Ｐ＜０．０１）。提示乳汁锌水平受血锌的影响，提出加强孕期及哺乳期妇女血锌的监测，及时补充足够的锌，以保证胎儿及婴幼儿的正常生长发育。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

小儿先天性甲状腺功能减退症99mTc甲状腺显像的临床意义

43例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿以左旋甲状腺素钠治疗至2-3周岁,暂停药4周行99mTcO-4甲状腺显像.结果 示甲状腺发育不良37例(86.05%),99mTcO-4甲状腺显像正常6例(13.95%).99mTcO-4甲状腺显像对CH的病因诊断、治疗方案选择有指导作用.     

孕妇血清甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位、妊娠相关血浆蛋白A联合筛查出生缺陷的研究

目的　探讨孕妇血清甲胎蛋白 (alpha fetoprotein,AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h) in- beta subunit,β- h CG)、妊娠相关血浆蛋白 A(pregnancy- associat-ed plasma protein- A ,PAPP- A)联合筛查出生缺陷的临床价值。　方法　利用化学发光法测定孕妇血清 AFP、β- h CG,酶联免疫法测定血清 PAPP- A;B超确诊胎儿体格异常 ;羊水和或胎儿脐血确诊染色体、基因异常。　结果　 1999年～ 2 0 0 0年筛查并全程追踪 5 98例孕妇 ,发现出生缺陷 37例 ,其中染色体异常 19例 (占 5 1.35 % ) ,染色体异常合并畸形 3例 (占 8.11% ) ,畸形 11例 (占 2 9.73% ) ,基因缺陷4例 (占 10 .81% )。 37例异常胎儿中治疗性引产 19例 ,自然流产 1例 ,异常胎儿产前阻断率为5 4.0 5 %。β- h CG>2 .4M、PAPP- A <0 .43M、AFP>2 .0 M、AFP<0 .6 M,筛查胎儿出生缺陷率分别为2 3.5 3%、19.0 5 %、12 .35 %、9.0 9% ,与β- h CG、AFP、PAPP- A正常值组筛查胎儿出生缺陷率 0 .5 5 %比较差异有显著性 (P<0 .0 0 5 )。　结论　孕妇血清 AFP、β- h CG、PAPP- A联合检测 ,不仅能筛查胎儿染色体数目和结构异常 ,还能预示胎儿基因缺陷和脏器畸形     

孕妇血清β-绒毛膜促性腺激素用于筛查染色体病胎儿的研究

目的　探讨孕妇血清 β 绒毛膜促性腺激素 ( β HCG)在产前筛查非整倍体胎儿的最佳诊断界点。 方法　分析 1999年 5月至 2 0 0 2年 12月 36 30例孕妇血清 β HCG水平及其胎儿染色体核型 ,计算 β HCG不同诊断界点时筛查非整倍体胎儿的灵敏度及假阳性率。结果　 18例中 11例非整倍体胎儿的母亲血清 β HCG水平高于正常孕妇 ( 6 1% ,11/ 18) ,为正常孕妇血清 β HCG中位数的 2 5 3倍 (MoM =2 5 3) ( P <0 0 5 )。单项 β HCG、单项孕妇年龄或 β HCG结合孕妇年龄进行筛查 ,以 β HCG结合孕妇年龄进行筛查的价值最高 ,单项 β HCG次之 ,单项孕妇年龄最低。以假阳性率 5 %为标准 ,β HCG的诊断界点为≥ 3 0 0MoM ,β HCG结合孕妇年龄进行筛查可检测出 5 0 %的非整倍体胎儿 ,单项 β HCG及单项孕妇年龄分别可检测出 4 5 %、34%的非整倍体胎儿。 结论　应用孕妇血清 β HCG筛查非整倍体胎儿 ,以 β HCG≥ 3 0 0MoM为诊断界点时诊断价值最高     

反复自然流产妇女和正常妇女FXⅢ Val34Leu基因多态性的检测

[目的]了解深圳地区反复自然流产妇女和正常妇女凝血因子XⅢ(FXⅢ)基因Val34Leu的多态性,探讨其与反复自然流产发病的关系。[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测57例反复自然流产妇女和153例正常妇女的FXⅢ Val34Leu基因多态性。[结果]反复自然流产组与正常对照组均不存在FXⅢ Val34Leu的突变。[结论]深圳地区正常妇女和反复自然流产妇女FXⅢ Val34Leu的突变频率很低,FXⅢ Val34Leu的突变可能不是引起反复自然流产发病的重要原因。