第244例阵发性皮肤潮红-心慌-发热-骨痛-腹膜后占位

病历摘要``患者男,10岁.因阵发性皮肤潮红、心慌7年,间断发热5个月,发现腹膜后占位2周于2009年12月入北京协和医院内分泌科.患者3岁(2002年)开始出现阵发性颜面及前胸皮肤潮红,伴心慌,无头痛及多汗,持续20~30 min可自行缓解,多于活动时出现,发作时未测血压,每周1~2次或每日1次.上述症状未引起患儿家长注意.至2009年7月出现发热,体温最高38.5 ℃,午后为著,伴盗汗、恶心、乏力及全身肌肉酸痛,抗感染治疗效果欠佳.2009年11月再次因发热外院查血红蛋白 102 g/L;血乳酸脱氢酶375 U/L(114~240 U/L;括号内为参考值范围,下同),α羟丁酸脱氢酶312 U/L(72~200 U/L),红细胞沉降率(ESR)78 mm/1 h,C反应蛋白 64.5 mg/L.腹部CT示腹膜后软组织肿块,大小约9.0 cm×5.0 cm,密度不均,呈环状强化,多个椎体密度改变.     

北京地区50岁以上人群髋部骨折临床危险因素研究

目的 探讨50岁以上人群髋部骨折临床危险因素.方法 采用髋部骨折及其危险因素的流行病学调查表对北京地区300例50岁以上髋部骨折患者和300例非髋部骨折患者对照分析骨折危险因素.结果 坐位或轻体力劳动职业、饮咖啡、既往骨折史、外出方式为走路或骑车、糖尿病、骨质疏松症状、吸烟相对危险度(RR)均>1,食用豆制品的RR值为...     

肿瘤性甲状旁腺功能亢进的手术治疗

目的 探讨肿瘤性甲状旁腺功能亢进的临床表现及手术疗效.方法 回顾性分析22例甲状旁腺肿瘤致甲状旁腺功能亢进患者的临床表现、治疗经过及疗效.22例患者中男9例,女13例.首次接受手术治疗15例,均在正常组织内切除肿瘤,如提示恶性肿瘤,则在解剖喉返神经后将肿瘤同邻近的甲状腺组织及同侧气管食管沟淋巴结一并切除.对7例外院术后复发性甲状旁腺癌患者切除局部肿瘤同时行不同区域淋巴清扫术.对术后缺损器官一期修复.术中行甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)监测,5例患者行预防性气管切开.结果 术后病理示甲状旁腺瘤14例,甲状旁腺癌8例,其中伴淋巴转移4例.22例次手术后PTH于术后2h内恢复正常,高钙血症均于术后48 h内消失,1例肿瘤定位困难而行试验性颈部手术者PTH值无下降.术后发生左颈部淋巴管瘘和食管瘘1例,保守治疗后痊愈,另有胸骨愈合不良1例.预防性气管切开者出院时均拔管.首治患者除1例甲状旁腺瘤患者出院后1周死于低钙血症亡外,其余随诊12 ～ 40个月,PTH和血钙均在正常值范围.6例外院术后多次复发且侵犯上消化呼吸道患者中3例随诊16 ～ 34个月PTH和血钙均在正常范围,2例分别于术后6个月和8个月再次局部复发,另1例复发性甲状旁腺癌患者术后PTH及血钙维持正常44个月后再次升高,术后52个月死于高钙血症.结论 甲状旁腺肿瘤宜行局部扩大切除并常规术中监测PTH.     

北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

目的 了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体(Calcium-sensing Receptor,CaSR)基因多态性的分布,探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性.方 法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性(20～35岁)受试者CaSR基因A986S、G990R基因型,测定其血钙(Ca)、磷(P)及甲状旁腺素(PTH)水平,以及肝肾功能等指标,应用双能X线骨密度仪(OXA)测定腰椎、股骨上段部位的骨密度(BMO).结果 (1)北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性,从、AS基因型频率分别为95.0%和5.0%,等位基因A和S的频率分别为97.5%和2.5%;RR、GR及GG基因型频率分别为21.3%、51.0%和27.7%,等位基因R和G的频率分别为46.8%和53.2%.(2)校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、P、PTH水平后,多因素协方差分析显示从、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BMD无显著差异(P=01090～0.671);GG、GR及RR基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BlVID也无显著差异(P=0.089～0.493).结论 (1)北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率,以A、G等位基因频率较高.(2)未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关.     

北京地区汉族人FGF23基因SNP与青年女性峰值骨量和血磷的关系

目的 骨量与遗传关系紧密,FGF23是体内重要的调磷因子,但其与骨密度关系的研究还很少,因此本研究目的 在于探讨中国北京汉族健康青年女性FGF23基因rs7955866位点SNP与骨密度关系.对象和方法选取202名北京汉族健康青年女性,进行血钙、磷、PTH和骨密度(BMD)检查,同时检测血DNA标本FGF23基因rs7955866位点SNP情况.结果 FGF23基因型频率为CC 64.4%,CT 33.2%,TT2.5%,所有202名受试者经调整年龄、身高和体重后的BMD、PTH、钙和磷与FGF23等位基因无相关性.结论 FGF23基因单个SNP变异与人群峰值骨量无明显直接相关.     

畸形性骨炎的诊断和治疗

本文介绍畸形性骨炎的基本病变,总结了9例患者EHDP和CT治疗的剂量、效果和副作用。     

内分泌代谢疾病临床诊断新思路

<正>诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适,且更能令初学者对疾病记忆深刻。     

血清全段成纤维细胞生长因子-23在2型糖尿病肾病不同分期中的变化

目的研究2型糖尿病肾病(DN)不同临床分期患者血清全段成纤维细胞生长因子-23(iFGF-23)水平的变化,探讨2型糖尿病患者血清iFGF-23水平、尿微量白蛋白排泄率(UAER)和肾功能变化的相关性。方法选取2型糖尿病患者共119例,根据尿微量白蛋白排泄率分为4组:尿微量白蛋白排泄率正常组(DM1组,8°UAER20μg/min,血清肌酐水平正常)30例;微量白蛋白尿组(DM2组,8°UAER20~200μg/min,血清肌酐水平正常)30例;临床蛋白尿组(DM3组,8°UAER200μg/min,血清肌酐水平正常)28例;尿毒症血液透析组(DM4组)31例。正常对照组(N组)29例。收集受试者基本资料,空腹静脉采血测血糖、血脂,肝、肾功能,全段甲状旁腺激素(iPTH),血清iFGF-23,DM1组、DM2组、DM3组留取8h尿检测8°UAER。所有资料应用SPSS22.0软件包进行统计学分析。结果DM4组血清iFGF-23为558.93(168.65~2333.5)pg/mL水平显著高于其他组(P0.001),但其他各组间差异无统计学意义。血清iFGF-23水平和肾小球滤过率(eGFR)呈负相关,与血清肌酐(Scr),尿素氮(BUN),葡萄糖(GLU),血磷(P),碱性磷酸酶(ALP),iPTH呈正相关。结论糖尿病肾病晚期血清iFGF-23水平显著升高,血清iFGF-23水平与血磷、血清肌酐、尿素氮和iPTH呈正相关,与eGFR水平显著负相关。提示iFGF-23不能作为DN早期的生化标志物。     

《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》解读

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyper-parathyroidism,PHPT）是一种常见的内分泌疾病。随着医疗技术的进步和生活方式的改变,近30年来我国PHPT的疾病谱、临床特征和诊疗方案已经发生较大的变化。2006年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会曾发布过《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》,但由于当时条件和篇幅所限,该版指南较为简单,未涵盖甲状旁腺功能亢进诊疗中的诸多问题。为进一步适应临床诊疗要求,推动我国PHPT诊疗的规范化和提高诊疗水平,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会和中华医学会内分泌学分会代谢性骨病学组联合本领域的专家历时1年,修订了新一版的《原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南》,现正式发布。本指南涵盖了PHPT的流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、手术指证、长期药物治疗和随诊、PHPT中的特殊问题等多个方面。