Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88％,特异度93.48％)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。     

幼儿复杂性上尿路结石的诊断及治疗体会

目的 提高幼儿上尿路复杂性结石的诊断及治疗水平.方法 回顾性分析2002年～2007年幼儿上尿路结石患者的诊治资料共17例.男14例,女3例;平均年龄2.35岁.3例非急诊,14例急诊,均行KUB及B超检查,确诊12例,5例另行CT检查而确诊,14例急诊患儿中8例急诊行经皮肾穿刺肾造瘘而暂时解除梗阻,7～20 d后行经皮肾锓碎石(MPCNL);6例经开放手术解除梗阻.3例非急诊患儿择期行MPCNL.结果 11例患儿经过多次MPCNL治疗,9例患儿结石取尽,2例术后结合体外震波碎石(ESWL)治疗;6例开放手术均1次取尽结石,伤口一期愈合.17例患儿术后肾功能均恢复良好,术后随访2年,未见输尿管狭窄等并发症,术后肾功能无恶化,肾积水减轻.结论 KUB、B超及CT检查是较好的幼儿上尿路结石的诊断方法,腔镜手术及开放手术均有较好的疗效,应根据具体病情决定治疗方法.     

微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石

目的探讨微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石的可行性及临床疗效。方法 2006年7月～2009年12月,采用健侧卧位微创经皮肾镜取石术治疗7例妊娠期输尿管上段结石。表现为肾绞痛反复发作5例,反复发热、疼痛2例。结石位于左侧3例,右侧4例。结石长径0.8cm～1.7cm。中度积水5例,重度积水2例。超声引导经12肋下或11肋间穿刺肾脏建立通道。采用气压弹道碎石系统碎石。结果 7例患者肾绞痛、发热等症状完全消失。结石一次取净5例,一期取净率70.1%,2例残余少许小结石,未再取石。手术时间27～56min,平均41min。无胸腹腔损伤、肠穿孔及子宫穿孔等脏器损伤的并发症。未发生先兆流产或早产等情况,2例行人工流产术。5例术后顺利生产,随访6月～3年,婴儿健康。结论选择合适病例,微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石可行、有效。     

多房囊性肾瘤1例报告

病例报告:患者,女,21岁.以"发现右上腹部肿物1天"为主诉于2011年8月1日入院.患者入院前1天无明显诱因发现右上腹部、肋弓下可触及一肿物,约14cm×10cm大小,伴局部轻微胀痛,无放射痛,无畏寒发热,无恶心呕吐,无腹泻,无咳嗽咯血,无胸闷心悸,无呼吸困难.体重无减轻.查体:一般情况好,生命体征正常,心肺无异常.     

微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石

目的 探讨微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石的可行性及临床疗效.方法 2006年7月～2009年12月,采用健侧卧位微创经皮肾镜取石术治疗7例妊娠期输尿管上段结石.表现为肾绞痛反复发作5例,反复发热、疼痛2例.结石位于左侧3例,右侧4例.结石长径0.8cm～1.7cm.中度积水5例,重度积水2例.超声引导经12肋下或11肋间穿刺肾脏建立通道.采用气压弹道碎石系统碎石.结果 7例患者肾绞痛、发热等症状完全消失.结石一次取净5例,一期取净率70.1%,2例残余少许小结石,未再取石.手术时间27～56min,平均41min.无胸腹腔损伤、肠穿孔及子宫穿孔等脏器损伤的并发症.未发生先兆流产或早产等情况,2例行人工流产术.5例术后顺利生产,随访6月～3年,婴儿健康.结论 选择合适病例,微创经皮肾镜取石术治疗妊娠期输尿管上段结石可行、有效.     

开放手术联合输尿管镜治疗马蹄肾结石（附3例报告）

目的探讨开放手术联合输尿管镜治疗马蹄肾复杂结石手术的可行性、安全性和疗效。方法总结2011—2013年3例马蹄肾合并肾结石的诊疗经验,结合国内外文献复习,分析此方法的可行性及特点。结果手术时间平均约（90±20）min,均一次取尽结石,总出血量平均约（30±10）ml,术后无并发症。结论采用微创经皮肾穿刺取石术在一些特殊病人的治疗中,总手术时间、出血量、安全性较开放手术联合输尿管镜不一定更有优势。     

腔内碎石治疗输尿管结石合并肾积水、积脓的处理及感染（扩散）的预防

【目的】探讨输尿管结石合并肾积水感染腔内碎石术中、术后感染扩散的预防措施及效果。[方法]86例输尿管中下段结石及97例输尿管上段结石均合并轻至重度肾积水感染,分别采用输尿管镜下碎石和微创经皮肾镜碎石,术前应用抗生素,手术开始时应用地塞米松,术中低压灌注,输尿管镜中下段结石击碎结石管腔通畅时先抽出感染尿液,再清除碎石。输尿管上段结石建立经皮肾工作通道后先抽出感染尿液再低压灌注下碎石,二者在通道通畅时立即使用速尿。手术结束时留好双J管及肾造瘘管。术后抗生素使用时间和导尿管、肾造瘘管时间较正常长。【结果】术中135例见尿液混浊甚至为粘稠脓性,手术均顺利,术中未发生寒颤、发热,术后3例出现发热,经调整抗生素和增加输液量均于两天内体温正常。【结论】多种措施应用可防止输尿管结石合并肾积水感染的术中、术后扩散,同时减少了二期取石率。     

FTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变 ,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会 ,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性 ,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点 ,有利于疾病诊断 ,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险     

局麻加强化麻醉下微创经皮肾镜取石术治疗上尿路结石

目的探讨局麻加强化麻醉下微创经皮肾镜取石术（minimally invasive percutaneous nephrolithotomy,MPCNL）治疗上尿路结石的可行性和有效性。方法 2007年9月～2009年12月,选择位于L3水平以上的输尿管结石〉0.8 cm,单发肾盂、肾盏肾结石≤2.5 cm,共56例。单发肾盂、肾盏结石23例,输尿管上段结石18例,输尿管上段结石合并单发肾盂、肾盏结石15例。术前10 min肌注盐酸哌替啶50～100 mg,术中1%盐酸利多卡因局部浸润麻醉。采用X线引导建立通道行MPCNL。结果术中麻醉效果均满意。56例69侧上尿路结石均为单通道取石,平均手术时间67 min（38～91 min）。一期手术结石取净率92.8%（64/69）,二期手术取石5侧,1侧肾内残留少量小结石,结石总清除率98.6%（68/69）。平均住院时间7.4 d（4～11 d）。无胸腹腔损伤、肠穿孔等周围脏器损伤。51例随访3～6个月,未见结石残留复发。结论选择合适病例,局麻加强化麻醉下MPCNL治疗上尿路结石是一种可行、有效的方法。     

局麻下改良微创经皮肾镜取石术295例经验总结

目的:探讨局麻下改良微创经皮肾镜取石术(mPCNL)治疗上尿路结石的可行性与安全性。方法:选取2011年7月~2012年4月上尿路结石患者295例,男165例,女130例。年龄22~58岁,平均36岁。结石长径1.0~3.1cm,平均(2.0±0.6)cm。采用局麻C臂X线引导穿刺、一步扩张法mPCNL,分别在术中及术后4h、24h、72h行视觉模拟评分(VAS)评估疼痛严重程度;术后第1天复查血常规评估术中出血量;术后1个月复查KUB或B超评估结石清除率。结果:295例均在局麻下完成手术。术中及术后4h、24h、72h的VAS评分均值分别为2.5、2.2、1.6和1.2分。6例术后24h内需镇痛治疗,无严重并发症发生。术后1个月总体结石清除率为90.2%(266/295)。结论:选择合适的病例,局麻下改良mPCNL治疗上尿路结石操作简便、手术安全、疗效满意。