氨氯地平逆转颈动脉内中膜增厚作用与血管紧张素转换酶基因型的相关性

目的 探讨氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用与老年高血压病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 220例老年高血压病患者服用氨氯地平2.5～10.0 mg,每日1次,共12个月.将资料完整的208例患者按基因型分为Ⅱ型、ID型、DD型三组,比较不同基因型组间及各基因型组在治疗前、后的颈动脉参数变化.结果 三组患者的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT)治疗后与治疗前比较均有下降,但仅在Ⅱ组差异有统计学意义(0.96±0.12对0.92±0.13,P<0.01),Ⅱ组与ID、DD组比较,下降幅度(AMIMT)大,差异具有统计学意义(P<0.01);Ⅱ组的斑块积分治疗后与治疗前比较有下降(4.85±2.51对3.90±2.36,P<0.05).多元线性回归结果表明,Ⅱ基因型、治疗前后收缩压差值(ASBP)和治疗前收缩压水平是影响△MIMT值的主要因素.结论 氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用在不同ACE基因型的老年高血压病患者问存在差异,Ⅱ基因型患者获益最大.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因与血管紧张素 的 1型受体 (AT1R)基因多态性的关系。方法　分别采用 PCR及 PCR- Afl II酶切法 ,检测 89例 CAD患者和 14 8例健康对照的 ACE和AT1R基因型。结果　 CAD组与对照组比较 ,ACE DD基因型频率 (2 4 .7%比 8.1% ,P<0 .0 1)及 D型等位基因频率 (4 4 .4 %比 33.4 % ,P<0 .0 5 )均为升高。 CAD组与对照组 AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P>0 .0 5 )。携带 AT1R C等位基因的个体患 CAD的风险与其同时携带 ACE DD基因型无关 (P>0 .0 5 )。结论　深圳地区CAD的发生和发展可能与 ACE基因 I/ D多态性有关 ,而与 AT1R基因 A116 6 C多态性无关     

维持性血液透析患者血清sFas／Apo—1的变化及意义

Ｆａｓ／Ａｐｏ－１蛋白为近年来发现的一种重要的凋亡调节因子［１］，属肿瘤坏死因子受体（ＴＮＦ－α）及神经生长因子（ＮＧＦＲ）受体的超家族成员。它与Ｆａｓ配体（ＦａｓＬ）结合，可以介导细胞凋亡。可溶性Ｆａｓ（ｓｏｌｕｂｌｅＦａｓ，ｓＦａｓ）是Ｆａｓ基因...     

原发性高血压病患者血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

肾素 血管紧张素系统在维持体内电解质内环境稳定和调节血压中起着重要的作用。血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)是该系统的关键酶。而血管紧张素Ⅱ则主要是通过 1型受体 (angiotensinⅡtype 1receptor ,ATlR)发挥作用。我们对中国深圳地区汉族人群高血压病患者的ACE基因及ATlR基因多态性进行检测 ,以探讨该基因多态性与高血压病的关系。1　资料与方法各组受检者均为无血缘关系的深圳地区汉族人群。原发性高血压病组共 15 2例 ,为本院的门诊与住院患者 ,均符合WHO的高血压病诊断标准 ,经临床及实验室检查确诊为原…     

非综合征型遗传性耳聋基因及分子诊断研究进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致。遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断技术进行简述。     

深圳地区乙型肝炎病毒DNA基因分型与临床的关系

目的检测血清中乙型肝炎病毒(HBV)DNA并进行基因分型。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增HBV DNA后，用不同的探针，利用微板杂交法将其分为6个亚型。结果150例HBV DNA阳性病人中，B型50例、C型36例．D型13例、F型3例和A型1例，没有发现E型。另有47例为混合型，其中以B、D型(18例)、C、D型(20例)为主，分别占混合型的38．30％与42．6％。受检病人中，B型感染者丙氨酸氨基转移酶水平明显增高；B型感染者比C型感染者抗HBe阳性率高，分别为64．0％和30．5％，而C型感染者比B型感染者乙型肝炎e抗原阳性率高，分别为47．2％和22．0％；年龄、性别与基因型关系不明显。结论深圳地区HBV基因亚型以B型为主，C型次之，其他较少。基因型与肝炎程度有一定关系。     

慢性肾功能不全患者血清可溶性Fas及相关因子的变化

目的 研究慢性肾功能不全患者血清可溶性Ｆａｓ／ＡＰＯ－（ｓＦａｓ）及相关因子的变化。方法 采用ＥＬＩＳＡ法检测２０名正常人和６０例慢性肾功能不全患者血清ｓＦａｓ及ＩＬ－６、ＴＮＦ－α水平。结果 肾功能代偿期ｓＦａｓ、ＩＬ－６和ＴＮＦ－α无明显改变;肾功能代偿期ｓＦａｓ开始增高,其升高与血甭ＢＵＮ和Ｃｒ明显相关。ＩＬ－６及ＴＮＦα在肾功能失代偿期明显变化,进入肾功能衰竭期后显著升高。其中ＩＬ－６ 关     

Fas和细胞凋亡与肾脏疾病

细胞凋亡是机体维持自稳态和免疫系统正常发育的重要机制,也是肾脏发生、发育及肾脏疾病的病理损伤与修复过程中必不可少的环节,Ｆａｓ系统不仅参与肾小球损伤过程中肾细胞的凋亡,也参与急性肾移植的排斥。此外,系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎的发展与Ｆａｓ功能缺陷相关     

葡萄糖转运蛋白1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨葡萄糖转运蛋白1（glucose transporter-1,GLUT1）基因多态性与2型糖尿病（noninsulin-dependent diabetes—mellitus,NIDDM）之间的关系。方法抽取外周血DNA,应用聚合酶链式反应（PCR）及酶切方法观察73例NIDDM患者GLUT1基因多态性,结合性别、体质指数（BMI）和胰岛素敏感指数（ISI）进行分析,并以102例正常人作为对照。结果正常人群GLUT1基因XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ-／-型,XbⅠ＋／-型分别有82,6,14例,占80％,6％,14％,＋和-的等位基因频率是87％,13％;NIDDM患者GLUT1基因XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ-／-型,XbaⅠ＋／-型分别有50,4,19例,占68％,5％,26％,＋和-的等位基因频率是82％,18％。ISI在XbaⅠ＋／＋型,XbaⅠ＋／-,XbaⅠ-／-型3种基因型的NIDDM患者中呈逐渐降低,分别为0．72,0．66和0．45;GLUT1各基因型患者间BMI差异不显著（P〉0．05）。结论GLUT1基因多态性与2型糖尿病有一定关系。