先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究

目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查,同时进行家系调查并采集外周血样本,分离单个核细胞;用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA,以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子,用双脱氧末端终止法进行测序分析.结果 测序结果发现先证者Ⅲ2的PAX6基因在第11外显子上有Q310X(c.1378C>T)无义突变.它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAX(Q301X),编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子.对该家系中所有21名成员PAX6基因测序,结果发现所有10例患者都携带这一突变,而11名正常人则未检测到这一改变.结论 PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因.     

应用HRM分析Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变

目的揭示一个Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA（mtDNA）,直接进行测序分析,用分子克隆法为每个人构建单克隆群,再用高分辨熔解曲线技术和DNA测序的方法,对家系中成员的单克隆群分析统计,计算该家系成员的线粒体DNA突变比例。结果该家系患者mtDNA上11778位核苷酸发生G到A的突变。家系成员中G11778A突变比例分别为：先证者（112）91．67％;父亲（12）0％;3位母系家属正常人依次为：（11）90．83％、（111）53．16％、（113）49．16％。结论G11778A的同质体（即：突变比例达到90％以上）女性仍可不患Leber遗传性视神经病变,该女性后代的平均突变比例远小于先前的报道。     

刃厚皮大张回植预防供皮区瘢痕增生

目的 预防整形外科游离中厚皮移植术供区瘢痕增生.方法 采用大张刃厚皮回植中厚皮供区.结果 本组患者20例,回植皮片全部存活,均无中厚皮供区瘢痕增生,其中有8例已随访一年.结论 大张刃厚皮回植,能有效地预防了中厚皮供区瘢痕增生,临床疗效满意.     

国际4种烧伤患者健康量表的应用比较及其研究与进展

烧伤患者健康量表是一个评价烧伤预后患者生活质量的有效工具,同时也改变了以往只有病死率评价烧伤治疗效果的状况。随着烧伤治疗领域的进展所导致烧伤病死率的进一步下降,它在评价烧伤治疗及烧伤患者预后生活质量等方面将起着越来越重要的作用。对国际4种烧伤患者健康量表作了逐一介绍和相互比较,并指出,有关烧伤患者健康量表及相关方面的研究将是未来的一个热门课题。     

两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析

目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T>C(p.S120L),DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.     

酸浆果实色素萃取工艺比较

目的 比较酸浆色素的有机溶剂萃取法及微波辅助萃取法,优化提取工艺.方法 采用正交实验,以丙酮为萃取溶剂,以吸光度为主要验证指标,分析各种方法的影响因素及萃取条件,优选酸浆色素的最佳萃取工艺.结果 有机溶剂萃取最佳工艺参数:料液比为1∶6,温度为55 ℃,浸取3 h.微波辅助萃取最佳提取工艺参数为:微波功率为800 W,微波辐射时间为80 s,料液比为1∶8.结论 酸浆色素微波辅助萃取效果优于传统的有机溶剂萃取法.