针灸结合中药对干眼症疗效影响临床观察

本研究应用中草药结合针刺五脏背俞穴的治疗方法,在标本同治的原则指导下突出五脏亏损对干眼症的影响,以针刺背俞穴提高人体精气,平衡阴阳,对提高中草药的疗效有明显作用,对缺泪性干眼症治疗取得较好疗效,现报告如下。     

针灸治疗失眠30例临床观察

目的：观察运用营卫出入理论针灸治疗失眠症的临床疗效。方法：将55例患者随机分成2组。对照组25例以口服西药常规治疗;治疗组30例以运用营卫出入理论针灸治疗。观察2组的临床疗效。结果：总有效率治疗组为86.7%,对照组为72%;治疗组中病程≤6个月者痊愈率高于病程〉6个月者,2组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,治疗组疗效优于对照组。结论：运用营卫出入理论针灸治疗失眠症疗效肯定。     

遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例

非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一.该病的分子病因不明,通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险.基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现[1].     

灵芍汤治疗胆囊炎伴肝胆结石50例

胆囊炎伴肝胆结石是临床常见病、多发病 ,两者互为因果 ,相互联系。目前 ,临床多采用消炎解痉止痛、针灸、碎石或外科手术切除等方法治疗 ,但无论采用哪种方法 ,均有较高的复发率存在。因此 ,我们从 1996年 1月到 1997年 12月采用中医药治疗本病进行了探讨 ,观察治疗 50例胆囊炎伴肝胆结石患者 ,取得了满意的临床效果 ,现报告如下 :1　一般资料50例观察对象皆为本院中医门诊病人 ,且均由本院Ｂ超确诊为胆囊炎伴肝胆结石患者。其中男性 19例 ,女性 31例 ;年龄最小 2 0岁 ,最大 73岁 ;病程最短 1年 ,最长 30年。全部病人在就诊时有明显的症状…     

颅中窝入路听神经瘤切除术听力保留技术研究

  目的  探讨颅中窝入路听神经瘤切除术中听力保留技术。  方法  回顾性收集并分析2006年5月至2021年5月中国人民解放军总医院行经颅中窝入路管内型听神经瘤切除术患者临床资料。术前均行听力测试、颅脑影像学检查,评估患者是否符合听力保留原则。术前与术后,均采用美国耳鼻咽喉-头颈外科学会听力分级标准进行听力分级评定,采用House-Brackmann(HB)分级进行面神经功能评定。总结不同临床特征的患者听力保留情况。  结果  共22例符合纳入和排除标准的管内型听神经瘤患者入选本研究。其术前面神经功能HB分级Ⅰ级21例,Ⅲ级1例;77.3%(17/22, 95% CI: 58.3%~96.3%)术前有实用听力,86.4%(19/22, 95% CI: 70.8%~100%)有可用听力;符合听力保留原则17例,余5例保留残余听力。22例患者均完整切除肿瘤,术后均无脑脊液漏、硬膜外血肿、感染等并发症发生。术后实用听力保留率为52.9%(9/17, 95% CI: 26.5%~79.4%),可用听力保留率为73.7%(14/19, 95% CI: 51.9%~95.5%)。术前颅脑MRI检查存在/不存在“脑脊液帽”患者术后实用听力保留率分别为60.0%(3/5, 95% CI: 23.1%~96.9%)、50.0%(6/12, 95% CI: 16.8%~83.2%),可用听力保留率分别为80.0%(4/5,95% CI: 24.5%~100%)、71.4%(10/14,95% CI: 44.4%~98.5%)。肿瘤来源于前庭上神经/前庭下神经患者术后实用听力保留率分别为33.3% (2/6, 95% CI: 0~87.5%)、55.6%(5/9, 95% CI: 14.0%~96.1%),可用听力保留率分别为57.1%(4/7,95% CI: 7.7%~100%)、80.0%(8/10,95% CI: 49.8%~100%)。肿瘤与蜗神经粘连/无粘连患者术后实用听力保留率分别为41.7% (5/12, 95% CI: 8.9%~74.4%)、80.0% (4/5, 95% CI: 24.5%~100%),可用听力保留率分别为66.7%(8/12,95% CI: 35.4%~98.0%)、85.7%(6/7,95% CI: 50.8%~100%)。中位随访4.9年,22例患者均无肿瘤复发,末次随访时HB分级I级21例,Ⅳ级1例。  结论  颅中窝入路听神经瘤完整切除术中保留听力,应考虑术前听力水平、影像学特征,以及把握合适的切除时机;术中需准确判断肿瘤来源、肿瘤与蜗神经粘连程度,掌握不同情况下手术操作技巧以保留蜗神经的解剖结构完整性及良好的功能。     

目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用

目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。     

一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变

目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。     

继续教育项目在耳聋基因诊断推广应用中的效果评估

近几年来,随着耳聋分子病因学研究及分子生物学技术的快速发展,耳聋基因诊断及产前诊断成为学科发展的热点领域。如何将业已成熟的基因诊断及产前诊断新理论和新技术在临床实践中普及推广,是亟待解决的问题。为此,我们通过举办7届耳聋基因诊断学习班(国家级继续医学教育项目)及5届耳聋基因诊断高端研讨会(北京市继续医学教育项目),对来自国内100余家相关单位的耳鼻咽喉头颈外科医生,临检技术人员,计划生育及妇幼保健等相关人员开展了理论教学及实验培训,培养了一大批耳聋基因诊断人才,收到了良好的推广普及效果。     

针刺蝶腭神经节治疗慢性紧张性头痛的临床观察

目的观察针刺蝶腭神经节治疗慢性紧张性头痛的临床疗效。方法将100例慢性紧张性头痛患者按照随机数字表法分为2组。对照组50例予布洛芬缓释胶囊口服治疗;治疗组50例予针刺蝶腭神经节治疗。2组均治疗3周后统计疗效,比较2组治疗前后头痛发作频率、发作持续时间、发作程度及伴随症状评分变化情况,比较2组治疗前后生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)中躯体功能、心理功能、社会功能及物质生活评分变化情况。结果治疗组总有效率92.0%(46/50),对照组总有效率76.0%(38/50),治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。2组治疗后头痛发作频率、发作持续时间、发作程度及伴随症状评分与本组治疗前比较均明显降低(P<0.05),且治疗组均低于对照组(P<0.05)。2组治疗后GQOLI-74问卷躯体功能、心理功能、社会功能及物质生活评分与本组治疗前比较均明显增加(P<0.05),且治疗组均高于对照组(P<0.05)。结论针刺蝶腭神经节治疗慢性紧张性头痛疗效确切,可明显改善患者临床症状,减少头痛发作频率及发作持续时间,减轻疼痛程度及伴随症状,提高生活质量。     

大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨

目的 明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略.方法 确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例.结果95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变.至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263).68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变.除已知的最热点突变ⅣS7-2A＞C;外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A＞G、c.1226G＞A、c.1975G＞C、c.1229C＞T、c.1174A＞T、c.1687_1692insA、IVS15+5G＞A、c.2027T＞A、c.589G＞A、c.281C＞T等.结论 将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义.热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据.