中国汉族人载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的Meta分析

目的对中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析。方法通过文献检索收集中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病关系的病例-对照研究，剔除不符合要求的文献，对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并，计算总比值比（odds ratio，OR）。结果共6篇关于EcoRⅠ和7篇关于XbaⅠ酶切位点多态性的文献符合条件纳入研究，数据合并结果显示EcoRⅠ多态性位点E^-／E^-＋E^＋／E^-比E^＋／E^＋的OR值为1．73，95％CI为1．11～2．71（P=0．02），XbaⅠ多态性位点X^＋／X^＋＋X^＋／X^-比X^-／X^-的OR值为3．43，95％CI为2．14～5．50（P〈0．01）。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点多态性与中国汉族人冠心病易感性相关，E^-和X^＋等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

球型脂联素对高糖环境NIT-1胰岛β细胞功能的影响

用β细胞株NIT-1来研究球型脂联素对高糖损伤β细胞分泌功能及相关基因表达的影响.结果 显爪球型脂联素可恢复部分β细胞功能相关基因的表达,抑制高糖诱导NAD(P)H氧化酶组分p47phox表达增加,但未能改善高糖诱导的胰岛素mRNA水平下降及胰岛素分泌缺陷.     

尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的价值及钠摄入对其筛查效率的影响

目的探讨尿醛固酮在原发性醛固酮增多症(PA)筛查中的作用并评估钠盐摄入对其筛查效率的影响。方法收集2006-09-2009-07中山大学附属第二医院内分泌科门诊和住院的高血压患者269例,其中包括原发性高血压患者237例(女119例,男118例,平均年龄47.4岁)和PA患者32例(女20例,男12例,平均年龄41.9岁)。所有入组的研究对象均测定立位1h血清醛固酮(SAC)和血浆肾素活性(PRA),并留取24h尿检测尿醛固酮、尿钠和尿钾。通过构建受试者工作特征曲线(ROC),评估尿醛固酮在PA筛查中的效率并确定最佳切点。以尿钠/尿钾作为钠盐摄入的评估方法,以尿钠/尿钾中位数作为切点将原发性高血压组分为高尿钠/尿钾组(n=119)和低尿钠/尿钾组(n=118),分别以这两组高血压人群作为阴性人群,以PA组作为阳性人群进行ROC分析,比较不同钠盐摄入情况对尿醛固酮水平及其PA筛查效率的影响。结果通过构建ROC曲线评估尿醛固酮在PA筛查中的作用,其曲线下面积为0.824(95%CI0.773～0.867,P<0.01),应用Youden’s指数确定尿醛固酮诊断PA的最佳切点值为11.6μg/24h,其敏感性和特异性分别为81.2%(95%CI63.3%～92.7%)和74.3%(95%CI68.2%～79.7%);在原发性高血压患者中,尿醛固酮与尿钠/尿钾呈负相关(r=-0.174,P<0.01)。高尿钠/尿钾组尿醛固酮、SAC和PRA水平明显低于低尿钠/尿钾组。结论尿醛固酮在PA筛查有一定意义,采用11.6μg/24h作为切点可取得较高的筛查效率。钠摄入可影响尿醛固酮水平,但不影响其筛查效率。     

普通变异型免疫缺陷综合征并糖尿病一例及文献复习

普通变异型免疫缺陷综合征（common variable immunodeficiency,CVID）是一种病因未明的异质性免疫缺陷综合征,以不同程度的低免疫球蛋白血症、反复细菌感染和各种免疫学异常为特征,可累及呼吸系统、消化系统、血液系统等,常伴发自身免疫性疾病和恶性肿瘤,是仅次于选择性IgA缺乏症的第二大原发免疫缺陷病。其病因尚未完全明了,世界卫生组织将其定义为联合免疫缺陷病。患者往往病程较长,临床表现多样,临床上易误诊、漏诊。据国外文献报道,个别CVID患者可合并糖尿病,而国内鲜见报道。现报告我院收治的1例CVID合并糖尿病病例,并复习相关文献,旨在使临床医生对此并存状态有所认识,避免误诊和漏诊。