神经电生理检查在肯尼迪病和进行性肌萎缩鉴别诊断中的价值

目的 通过观察神经电生理改变特点,协助鉴别肯尼迪病(KD)和进行性肌萎缩(PMA).方法 收集13例KD和12例PMA患者,对两组患者运动和感觉神经传导、常规肌电图、单纤维肌电图结果进行比较.结果 同侧肢体正中神经(拇短展肌记录)和尺神经(小指展肌记录)远端复合肌肉动作电位(CMAP)波幅比值在KD组和PMA组分别为1.11±0.40、0.57±0.29(t=4.760,P=0.000).6例KD患者感觉神经传导测定显示波幅下降,传导速度正常.PMA患者感觉传导测定均正常.单纤维肌电图检测可见,KD组和PMA组平均颤抖(jitter)分别为(56.3±24.2)、(97.1±35.3)μs(t=2.696,P=0.015),阻滞百分比中位数(M_(50))分别为0、32.5%(Z=3.168,P=0.002).两组肌电图检查均表现为广泛神经源性损害.结论 KD和PMA进行鉴别时,如运动传导显示正中神经CMAP波幅大于尺神经波幅,感觉神经传导波幅下降,单纤维肌电图颤抖相对正常,可以支持KD的诊断.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时总结分析各项辅助检查结果,结合文献复习解读血和脑脊液的乳酸水平、神经影像、肌肉活体组织检查(活检)和基因检查对于MELAS诊断的意义和局限性.结果 本组患者最常见的临床表现依次为:癫癎发作、头痛、智能下降、卒中样发作、发育异常、四肢无力和易疲劳、眼肌麻痹.血空腹乳酸或运动后乳酸升高23例(67.6%).32例头颅MRI异常的患者最常见的受累部位依次为枕叶、顶叶、颞叶、基底节、额叶、小脑和深部白质.32例患者行肌肉活检,有阳性发现的共24例(75%),阴性的8例(25%).14例患者行基因检查,9例发现A3243G位点突变,5例未发现该位点突变.结论 认识MELAS的各种临床表现,争取在卒中样发作出现前早期诊断是完全可行的.     

直立后头晕 恶心 呕吐

病历摘要 患者女性,41岁。主诉直立后头晕、恶心、呕吐2周,于2009年11月2日入我院治疗。患者于入院前2周无诱因出现直立后头晕、黑蒙,平卧休息症状可消失,并开始出现恶心、呕吐,呕吐3～4次／d,为胃内容物,伴呃逆,无腹痛、腹泻。8d前在行走过程中突然晕倒,自述意识丧失,约1min后自行清醒,发作时无四肢抽搐、大小便失禁,此后多次出现晕厥,均发生于直立体位时。     

左侧肢体无力、言语不利

病历摘要 患者男性,70岁.因左侧肢体无力、言语不利4个月,于2009年5月6日入院治疗.患者于发病前4个月突发左侧肢体无力、言语含混不清,无眩晕、恶心、呕吐、黑蒙、肢体麻木.     

超声引导经皮穿刺肺活检在诊断肺部病变中的应用

我科总结了112例肺部病变病人在超声引导下经皮穿刺活检的结果,以期探讨超声引导经皮穿刺肺活检在肺部病变诊断中的应用。     

Serum antibodies to 25 myelin oligodendrocyte glycoprotein epitopes in multiple sclerosis and neuromyelitis optica: clinical value for diagnosis and disease activity

Background Whether antibody to myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) can be a diagnostic marker for multiple sclerosis (MS) is still controversial. Recent studies suggested that serum specific anti-MOG epitope antibody might be a MS specific marker. However, these studies did not include neuromyelitis optica (NMO) which might be proven to also have anti-MOG antibody. Hence, the present study was undertaken to investigate the clinical value of serum antibodies to 25 MOG epitopes in conventional MS (CMS) and NMO. Methods Serum anti-MOG epitope IgG was detected in 61 CMS patients, 54 NMO patients and 77 healthy controls, using ELISA. Results Compared with controls, anti-MOG27-38 IgG level increased significantly in both CMS and NMO patients. CMS and NMO patients in relapse stage had significantly higher anti-MOG27-38 IgG level than patients in remission stage. Conclusions While serum anti-MOG epitope IgG couldn’t differentiate MS from NMO, it may be a useful marker for monitoring disease activity.     

头痛 呕吐 四肢麻木无力

病历摘要患者女性,37岁。主因绒毛膜癌(绒癌)4个月,头痛、呕吐1月余,四肢麻木、无力10d,于2011年1月24日入院。患者曾于2010年11月被我院妇产科诊断为绒癌Ⅲ期,并行第1程药物化疗。2010年12月19日后逐渐出现头痛,呈双侧额顶部持续性跳痛,程度较轻,尚可耐受;2011年1月6日第3程药物化疗开始后头痛症状加重,伴恶心、呕吐(为胃内     

老年人多动脉狭窄与心脑血管事件的相关性研究

目的 研究老年人动脉粥样硬化性血管狭窄数目与心脑血管事件之间的相互关系.方法 回顾性分析在北京协和医院特需门诊固定查体年龄大于或等于60岁的老年人(中位年龄83岁),完成颈动脉、下肢动脉及肾动脉多普勒超声检查者共163例,记录一般情况、心脑血管事件及其主要危险因素,以及外周血管超声检查结果.结果 随着颈、肾及下肢动脉血管狭窄部位的增加,年龄(F=13.413,P＜0.001)、高血压、高脂血症、服用他汀类药物(x2=24.961、13.592、16.207,均P＜0.001)的比例均明显升高,存在显著差异.血管狭窄数目与心脑血管事件之间显著相关(x2=15.258,P＜0.001).症状性外周动脉硬化闭塞症可以增加心脑血管事件的发生率.结论 多部位检出动脉血管狭窄与心脑血管事件之间显著相关,多普勒超声是检出更高危患者的一个有效手段.     

人类白细胞抗原DRB1位点基因多态性与内蒙古蒙汉民族人群哮喘关系的研究

目的探讨内蒙古蒙、汉民族人群中人类白细胞抗原HLA—DRB1基因多态性与支气管哮喘的关系。方法选用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对内蒙古汉族支气管哮喘患者45例、蒙古族支气管哮喘患者45例进行HLA—DRB1等位基因的检测,并分别与46例健康汉族和45例健康蒙古族进行比较,计算各个位点的基因分布频率,相对危险度。对结果进行X^2检验,筛选有意义基因。结果蒙、汉族支气管哮喘组HLA—DR9基因频率分别为13．33％和16．67％,较相应对照组（2．22％和5．43％）增高（P〈0．05）,比值比（OR）分别为7．82和4．10。蒙古族支气管哮喘患者HLA—DR11基因频率10．00％,较蒙古族正常对照组（1．11％）升高（P〈0．05）,OR值为11．00。汉族支气管哮喘患者DR7基因频率较汉族正常对照组降低（P〈0．05）,OR值为0.08。汉族支气管哮喘患者HLA—DR7基因频率1．11％,低于蒙古族支气管哮喘患者（10．87％）,P〈0,05。结论HLA—DR9基因与蒙、汉族支气管哮喘的发病相关,是内蒙古地区蒙、汉族支气管哮喘患者共同的易感基因。而DR11基因位点是蒙古族支气管哮喘患者特有的易感基因,DR7基因位点是汉族支气管哮喘患者的抗性基因。     

重症肌无力合并自身免疫病的临床研究

目的分析重症肌无力(MG)合并自身免疫病的种类、发病年龄和临床特点。方法回顾性分析作者医院2008-01-2012-01住院的MG患者,包括合并自身免疫病的MG患者的临床资料、影像学及实验室检查资料及治疗记录。结果共收集MG患者305例,合并自身免疫病1种或1种以上者28例(9.18%),其中男9例、女19例,性别构成与非合并免疫病者无统计学差异(P>0.05)。自身免疫病在MG之前发病者12例,平均(69.6±35.3)个月;在MG发病之后者14例,平均(72.4±38.4)个月;与MG同时发现2例;(1)MG合并自身免疫病组的MG发病年龄为(33.9±9.4)岁,与非合并自身免疫病患者的MG发病年龄〔(35.3±12.2)岁〕无统计学差异(P>0.05)。合并甲状腺功能亢进(甲亢)患者MG发病年龄(27.4±12.5)岁,较合并其他自身免疫病患者的MG发病年龄〔(41.6±10.3)岁〕和非合并自身免疫病患者(35.3±12.2岁)均低(均P<0.05)。(2)合并的自身免疫病中属甲亢最多(13例),其次为类风湿性关节炎(5例)、桥本甲状腺炎(4例)、吉兰-巴雷综合征(3例)。其中有3例合并2种自身免疫病,1例合并3种自身免疫病。(3)合并自身免疫病MG患者的Osserman分型:发病初期Ⅰ型13例,Ⅱa型3例,Ⅱb型10例,Ⅲ型2例;其中MG合并甲亢患者以Ⅰ型发病10例,超过合并其他自身免疫病MG患者(P<0.05)。结论 MG可合并多种神经系统或全身自身免疫病,以甲亢最多见。合并甲亢的MG患者中MG发病年龄较轻,以眼肌型多见。自身免疫病可在MG发病前、后或同时期出现。