一例3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床与遗传学分析

患儿女,26天,因"反复新生儿筛查未通过"就诊。患儿无症状,出生第4天行新生儿筛查提示异常:异戊酰肉碱+丁二酰肉碱(C5OH+C4DC)0.89μmol/L(正常参考值:0~0.48),第12天复查C5OH+C4DC 1.17μmol/L。患儿系第1胎,足月剖宫产,无窒息,出生体重3.6 kg,母乳喂养,吃奶可。既往体健,无惊厥、发热、咳喘等病史。家族中无遗传代谢性疾病史。查体:身长54 cm,体重4.4 kg,头围35 cm,神志清,呼吸平稳,心肺查体阴性,肌力、肌张力正常。进一步检查发现:血液相色谱串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测示C5OH+C4DC高于正常;尿气相色谱串联质谱(gas chromatography-mass spectrometer,GC-MS)检测示3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基异戊酸高于正常;血常规、生化大致正常;血乳酸、血氨正常。     

卫生经济学项目中成本的估计方法

卫生资源分配方案的选择与决策是卫生部门各级领导都必须注意解决的重大问题。开展卫生经济学评价是卫生资源分配的有效方法。单纯的成本分析不能称为经济学评价 ,但是经济学评价的各种形式都离不开成本问题。1　几个基本概念成本反映了资源的消耗　成本不仅反映卫生资源的消耗     

载脂蛋白Eε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)ε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系.方法 以聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测1418名北京协和医院出生人群的ApoE基因型,计算等位基因频率,收集其出生时的相关指标.通过单因素分析和多因素Logistic回归分析比较ApoE ε4和ε2等位基因与新生儿发育状态的关系.结果 本研究人群中ApoE ε2、ε3和ε4 等位基因频率分别为8.11%、83.39%和8.50%.单因素分析结果 表明,携带ε2等位基因者的出生体质量指数(ponderal index,PI)构成差异有统计学意义(χ2=4.87,P=0.027),其头围、胎盘质量和孕周构成差异没有统计学意义.多因素分析结果 表明,调整了性别、年龄、出生头围、胎盘质量、孕周、产次和产妇年龄等因素,携带ApoE ε2等位基因与小PI呈负相关(χ2=5.077,P=0.024).没有发现携带ApoE ε4等位基因与新生儿发育状态存在关联性.结论 ApoE ε2等位基因对PI有保护作用,没有发现ApoE ε4等位基因与胎儿宫内发育有关.     

妊娠期补钙268例临床观察

妊娠期妇女由于胎儿生长发育和机体代谢增强 ,对钙需要量增加 ,常常会因为缺钙而导致低钙血症。文献报道 ,妊高征与钙代谢密切相关[1] ,补钙可以降低妊高征的发生率[2 ] 。而妊高征是引起胎儿生长受限 (fetalgrowthretardation)的主要高危因素。我们对 2 6 8例 2 0～ 2 4周的孕妇进行孕期补钙疗效观察 ,结果显示孕期补钙能明显改善孕妇临床症状以及减少妊高征和FGR的发生。1　资料与方法1.1　观察对象　正常孕妇 2 6 8例 ,2 0～ 35岁 ,正常饮食 ,无心、肾、高血压疾病 ,进入实验时孕周为 2 0～ 2 4周。1.2　药物批号　美国矿维公司研制生…     

先天性马蹄内翻足婴儿期的手术前后护理20例

先天性马蹄内翻足是小儿矫形外科常见的畸形，因其多因素畸形…为临床治疗和护理带来了一定困难。2000年1月以来，我院实行早期肌力平衡术治疗先天性马蹄内翻足20例，取得了较好的疗效。观察护理体会介绍如下：     

新产程标准下第二产程不同时长对分娩方式及妊娠结局的影响

目的:观察新产程标准下第二产程时长的差异对分娩方式及妊娠结局的影响。方法:选取本院经阴道试产的初产妇738例,按照第二产程时长分为对照组(438例)、观察组A(183例)、观察组B(117例),比较3组妊娠结局。结果:羊水过少发生率观察组高于对照组(P0.05),而两观察组间比较无统计学差异(P0.05);对照组、观察A组及B组妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎膜早破、脐带扭转及羊水过多发生率无差异(P0.05),产钳助产率呈递增趋势(P=0.018);剖宫产、自然分娩及会阴侧切率无差异(P0.05),产后出血、发热及尿潴留发生率呈递增趋势(P0.05);会阴切口感染,新生儿Apgar评分(1min、5min)、窒息及转NICU的发生率无差异(P0.05)。结论:羊水过少的产妇容易引起第二产程进展缓慢,第二产程时间的延长增加产钳助产率,并可能增加产后出血、产后发热及尿潴留等风险。     

盆底肌训练联合生物反馈电刺激治疗产后压力性尿失禁的疗效观察

目的 观察盆底肌训练联合生物反馈电刺激治疗产后压力性尿失禁患者的疗效。 方法 采用随机数字表法将240例产后压力性尿失禁患者分为观察组及对照组,每组120例。对照组给予盆底肌训练,观察组给予生物反馈电刺激（电刺激频率5~50 Hz,每次治疗15 min,每周治疗2次）及盆底肌训练（每次训练15~30 min,每天训练3次）,2组患者均治疗8周。于治疗前、治疗8周后对比2组患者阴道收缩压、阴道静息压、阴道收缩持续时间、功能性尿道长度（FUL）、最大尿道闭合压（MUCP）、最大尿道压（MUP）及生活质量评分情况。 结果 治疗前2组患者上述各项疗效指标组间差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后2组患者阴道收缩压、阴道静息压、阴道收缩持续时间、FUL、MUCP、MUP、社会心理评分、限制性行为评分、形成社会尴尬评分均较治疗前明显改善（P<0.05）,并且观察组阴道收缩压［（35.93±8.52）cmH2O］、阴道静息压［（35.17±8.46）cmH2O］、阴道收缩持续时间［（4.85±0.79）s］、FUL［（34.52±7.85）mm］、MUCP［（7.93±1.21）kPa］、MUP［（9.08±1.25）kPa］、社会心理评分［（77.29±5.18）分］、限制性行为评分［（77.39±5.37）分］、形成社会尴尬评分［（76.29±5.73）分］亦显著优于对照组水平（P<0.05）。 结论 盆底肌训练联合生物反馈电刺激可有效改善产后压力性尿失禁患者盆底功能、尿流动力学及生活质量,该联合疗法值得临床推广、应用。     

将比值比转化为合理范围内的相对危险度以便于更好地探讨研究结果

医学研究中，比值比（OR）通常在Logistic回归和病例对照研究中用来估计效应的大小，但人们对它的理解不够透彻，因此成为研究中不可避免的难点。本文为读者提供了将OR转化成相对危险度（RR）的方法。     

重度有机磷农药中毒126例救治体会

目的:探讨重度机磷农药中毒的抢救方法,提高重度机磷农药中毒抢救的成功率。方法:回顾性收集整理笔者所在医院近10年门诊及住院的重度机磷农药中毒病例,对其临床资料进行分类统计。结果:本组126例患者治愈出院110例,抢救成功率87.3%,抢救无效死亡16例,死亡率占12.7%。结论:尽快建立静脉通道、巧妙应用解磷定和阿托品、严观察病情及时调整措施等综合方法可以提高重度机磷农药中毒抢救的成功率。