脊髓前动脉综合征1例报道并文献复习

目的:探讨脊髓前动脉综合征(ASAS)的临床特点、MRI特点、病因和预后,提高医师对脊髓梗死的认识。方法:回顾1例ASAS患者的临床特点、MRI特点及治疗和预后,并结合文献进行回顾性分析。结果:患者临床表现为急性起病,后背疼痛,双下肢瘫,痛温觉障碍,深感觉和触觉正常,尿潴留及排便障碍,MRI检查弥散序列显示T_(7-8)、T_(11-12)水平脊髓横断前部区域呈高信号影,稍长T2信号,综合治疗后预后良好。搜索既往报道的ASAS患者207例,临床表现特征是急性或亚急性起病,病变水平神经根痛,病变节段以下瘫痪和分离性感觉障碍及植物神经功能障碍,以胸段脊髓梗死多见,发病早期MRI弥散序列检查可显示脊髓梗死范围。207例患者中,病因不明者74例(35.8%)。颈部外伤是年龄18岁患者脊髓梗死的首位病因;主动脉疾病是年龄18～45岁患者脊髓梗死的首位病因,动脉粥样硬化是年龄45岁患者脊髓梗死的首位病因。结论:ASAS较罕见,临床表现和病因差异很大,脊髓MRI检查弥散序列有助早期诊断,早期诊断和综合治疗是改善预后的关键。     

血清NMO-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者的 临床分析

目的:探讨血清视神经脊髓炎-免疫球蛋白G(NMO-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)患者的临床和影像特点。方法:纳入34例NMO-IgG阳性NMOSDs患者,回顾性分析其临床表现、实验室指标和影像学结果。结果:34例NMOSDs患者中,男女比例为1∶16,首发年龄为(44.65±5.27)岁。首发症状为感觉异常(52.94%),肢体无力(44.12%),视力下降(29.41%),低热、嗜睡(8.82%),顽固性呃逆呕吐(8.82%),复视(2.94%),行走不稳(2.94%)。临床综合征为脊髓炎(82.35%),视神经炎(50.00%),最后区综合征(14.70%),间脑综合征(8.82%),大脑综合征伴有NMOSD特征性大脑病变(17.65%),其他脑干综合征(14.70%)。临床发作次数1~8次,平均(2.41±0.63)次,24例(70.59%)为复发-缓解病程,10例(29.41%)为单相病程。MRI表现:脑内病灶的发生率依次为脑干35.29%、大脑半球17.65%、间脑8.82%、视交叉8.82%。脊髓病灶以颈胸髓(50.00%)同时累及最为常见,其次为胸髓(17.65%)、颈髓(14.70%)。长节段脊髓受累(≥3个节段)24例(70.59%),其中11例(32.35%)≥10个椎体节段。免疫指标:血清NMO-IgG阳性率100%,脑脊液NMO-IgG阳性率29.41%;抗核抗体阳性率38.24%;甲状腺过氧化物酶抗体增高率32.35%;甲状腺球蛋白增高率17.65%。结论:NMO-IgG阳性NMOSDs患者以中年女性多见,首发症状以感觉异常、肢体无力及视力下降为多,脊髓炎和神经炎是最常见的临床综合征,多表现为复发-缓解病程;MRI病灶以颈胸髓同时受累最为常见,且多≥3个脊柱节段;常合并多种免疫指标异常。     

肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调。头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累。病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出,ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重。病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G>A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重。患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突变。结论:儿童大脑型ALD以肾上腺和脑白质受累为主要表现,AMN以脊髓和周围神经受累为主要表现,脑白质和肾上腺可不受累。血清VLCFA水平增高和基因诊断是确诊ALD的重要依据,目前主要是对症支持治疗。     

索曼染毒对大鼠脑组织乙酰胆碱受体m1和m4 mRNA表达的影响

目的研究慢性小剂量索曼(soman)染毒对大鼠海马和前额叶皮层乙酰胆碱受体m1和m4 mRNA表达的影响。方法以皮下注射索曼为大鼠染毒模型,雄性健康Wistar大鼠随机分为6μg/kg染毒组(6μg/kg)、10μg/kg染毒组(10μg/kg)、生理盐水对照组(相同体积的生理盐水),半数致死量对照组(大鼠在取样前注射一次索曼,剂量为100μg/kg),每组6只;除半数致死量染毒对照组外,均每日上午背部注射1次,共14 d。采用RT-PCR方法检测大鼠海马和前额叶皮层乙酰胆碱受体m1和m4 mRNA表达水平。结果乙酰胆碱受体m1和m4 mRNA的变化结果以OD乙酰胆碱受体m1(乙酰胆碱受体m4)/ODGAPDH表示,6μg/kg组大鼠前额叶皮层乙酰胆碱受体m1 mRNA为(0.250±0.016),10μg/kg组为(0.247±0.018),均显著低于生理盐水对照组(0.287±0.021)和半数致死量对照组(0.277±0.028)(P<0.05);海马乙酰胆碱受体m1 mRNA表达无明显变化(P>0.05),6μg/kg组为(0.275±0.022),10μg/kg组为(0.270±0.019),生理盐水对照组为(0.294±0.027),半数致死量对照组为(0.289±0.029)。6μg/kg组和10μg/kg组前额叶皮层乙酰胆碱受体m4 mRNA表达分别为(0.364±0.031)和(0.426±0.066),均显著高于生理盐水对照组(0.274±0.025)和半数致死量对照组(0.271±0.046)(P<0.01),6μg/kg组和10μg/kg组海马乙酰胆碱受体m4 mRNA表达分别为(0.627±0.030)和(0.671±0.074),均显著高于生理盐水对照组(0.528±0.031)和半数致死量对照组(0.531±0.054)(P<0.01)。在生理盐水对照组和半数致死量对照组间乙酰胆碱受体m1 mRNA和m4 mRNA表达水平均无显著差别(P>0.05)。结论小剂量索曼染毒致大鼠前额叶皮层乙酰胆碱受体m1mRNA表达下降,海马和前额叶皮层乙酰胆碱受体m4 mRNA表达增加,这种变化为索曼慢性作用的结果。索曼可能从基因水平影响乙酰胆碱M受体的表达,从而导致胆碱能系统功能下降及大鼠学习记忆障碍。