低密度脂蛋白对大鼠肾小球系膜细胞分泌系膜基质的影响

目的 应用培养的大鼠肾小球系膜细胞（ＭＳＣ）,在体外研究低密度脂蛋白（ＬＤＬ）对ＭＳＣ分泌Ⅳ型交原以及层粘连蛋白（ＬＮ）ｍＲＮＡ表达的影响。方法 用不同浓度人血提纯的ＬＤＬ（０,２５,５０,１００,１５０,２００μｇ／ｍｌ）与第３￣１０代转种的大鼠ＭＳＣ共同卵育４８小时后,ＥＬＩＳＡ法测定培养上清液中Ⅳ型交原的含量,并提取细胞总ＲＮＡ经Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交检测ＬＮ ｍＲＮＡ的表达。方法 ＬＤＬ在５     

基于MCU量化评价中医对项背疼痛亚健康状态的影响

目的通过导引、手法等中医干预手段在项背疼痛亚健康状态应用的临床研究,确立对于亚健康状态有效的中医干预方案。方法将130例符合标准的项背疼痛亚健康状态患者按电脑随机数字表法进行随机分配,分为导引组、手法组,应用国际公认的简视觉模拟量表(VAS卡)测定痛阈;通过美国BTE公司生产的等张颈肌功能评价技术(MCU)系统检测颈椎左侧旋转MCU、右侧旋转MCU、左侧屈MCU、右侧屈MCU、前屈MCU、后伸MCU、左侧屈(力量)MCU、右侧屈(力量)MCU、前屈(力量)MCU、后伸(力量)MCU等项目,以测定患者颈椎活动度及力量。结果 2组治疗后疼痛积分均有改善,2组间比较无显著性差异;2组治疗后MCU指标均改善,其中导引组MCU肌力指标改善情况优于手法组,手法组MCU活动度指标改善情况优于导引组。结论导引、手法等中医干预手段能有效改善项背疼痛亚健康状态,其中导引在增强肌力方面较为突出,手法在增加颈椎活动度方面较好。     

11例小儿孤立性高磷酸酶血症临床特点与诊疗分析

目的 分析小儿孤立性高磷酸酶血症的临床特点与诊疗过程，为临床诊断提供参考。方法 采用回顾性研究的方法，通过实验室信息系统检索北京协和医院2016年1月至2021年12月期间年龄小于10岁且无明确原因碱性磷酸酶（ALP）>1000 U/L患者，查阅病历与电话回访，对其临床表现、实验室指标、诊疗过程及预后进行回顾性分析。结果 共搜集无明确病因小儿ALP升高11例，其中儿科7例、内分泌科3例、心内科1例。患者年龄（3.5±2）岁，男5例，女6例。因查体发现ALP升高就诊3例，其余分别因身材矮小（2例）、腹痛（2例）、皮肌炎（1例）、肺动脉高压（1例）、大动脉炎（1例）、骨纤维异样增殖（1例）就诊过程中发现。ALP升高至儿童参考区间上限的2.5～12.7倍，未行针对性治疗2周到8月恢复正常。其他实验室指标无明显异常。其中4例进行了超声检查，1例进行了骨显像检查。就诊后1～5年电话随访，11名患者生长发育正常，无其他异常表现。其中8位患者家长表示就诊时未明确ALP升高原因而受困扰。11个病例均符合婴幼儿暂时性高磷酸酶血症（THI）诊断标准。结论 小儿孤立性ALP显著升高在大型综合医院比较罕...     

我国儿童慢性无菌性骨髓炎临床特征及疗效分析: 多中心回顾性研究

  目的  分析我国儿童慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis, CNO)的临床特点及治疗效果，为CNO临床诊疗提供参考和借鉴。  方法  收集2014年3月至2022年8月就诊于国内5家医学中心(复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院、南京医科大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院和吉林大学第一医院)且符合纳入与排除标准的CNO患儿临床资料，并根据治疗方案分为单纯非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs，NSAID)组、传统抗风湿病药物(disease modifying anti-rheumatic drugs，DMARD)组、肿瘤坏死因子拮抗剂(tumor necrosis factor inhibitor，TNF-i)组、双膦酸盐组、双膦酸盐+TNF-i组，比较各组临床特征并采用改良医师总体评估评分进行疗效评价。  结果  共纳入58例CNO患儿，男女比例约为1.15(31例比27例)；平均发病年龄为(8.5±3.4)岁，平均确诊年龄为(9.8±3.2)岁；中位随访时间为10.9(5.0，30.1)个月；近3年共确诊46例(79.3%)；发热31例(53.4%)、骨痛和/或关节痛54例(93.1%)、红细胞沉降率升高51例(87.9%)、C反应蛋白升高45例(77.6%)；常见骨受累部位为下肢骨，其中股骨42例、胫骨41例，3例就诊时即存在椎骨压缩性骨折；33例骨活检结果为亚急性或慢性骨髓炎；各治疗组缓解率无统计学差异(P=0.562)，双膦酸盐+TNF-i组11个月缓解率为60.0%，NSAID组和DMARD组11个月缓解率分别为55.6%和33.3%；NSAID组和TNF-i组12个月缓解率分别为66.7%和52.4%；共40例随访时间≥6个月，随访终点治疗缓解率为81.3%。  结论  我国多中心CNO患儿临床表现缺乏特异性，以骨痛和/或关节痛为主要临床特点，可伴有发热、外周血白细胞基本正常、C反应蛋白和/或红细胞沉降率升高，各治疗组疗效相似，目前NSAID抗炎治疗为临床首选治疗方案。     

β内酰胺类-β内酰胺酶抑制剂复方制剂儿科临床应用专家共识

内酰胺类-β内酰胺酶抑制剂复方制剂是治疗儿童感染性疾病的常用药物。虽然已有针对成人的β内酰胺类复方制剂应用的共识，但由于儿童不同于成人的生理特点，亟需一个专门针对儿童的β内酰胺类复方制剂应用的指导文件。该共识从β内酰胺类复方制剂的药物学特点、儿童药代动力学特点、儿童药效学特点、在常见儿童感染性疾病中的作用及药物管理等方面，对该类药物在儿童中的应用给出了全面建议，以规范儿科临床的合理使用。     

《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs的遗传变异特点不同，且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点。我国目前尚无基于循证医学的AIDs基因诊断指南。为进一步规范AIDs的早期识别和精准诊断，由中国药师协会罕见病用药工作委员会和中华医学会儿科学分会免疫学组联合发起，中国医学科学院北京协和医院儿科组织全国多学科专家参考《世界卫生组织指南制订手册》，注册并撰写了《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书，并将遵循循证指南制订流程，制订和发布正式指南文件，以科学指导AIDs的临床诊疗工作。本文主要介绍该指南的背景、意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员及制订流程等关键信息。     

认识I型干扰素病北大核心CSCD

Ⅰ型干扰素病是近10年来概念较新的一组疾病,隶属于免疫缺陷病中的自身炎症性疾病,其发病率低,临床表现多样,临床不易识别,且诊断较为困难。现以较短篇幅对该类疾病的概念、发病机制、诊断和治疗做一介绍,以期增加临床医师对其的认识,从而达到早识别、早检测、早明确、早干预的目标,造福于更多此类患者及其家庭。