1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。     

复方枸橼酸喷托维林颗粒中枸橼酸喷托维林的含量测定

目的建立HPLC法测定复方枸橼酸喷托维林颗粒中枸橼酸喷托维林的含量。方法色谱柱为十八烷基硅烷键合硅胶(250mm×4.6mm,5μm);流动相为1 mL·L-1三乙胺溶液(pH3.0)-甲醇(45∶55);检测波长215nm;柱温35℃;流速1.0mL·min-1。结果枸橼酸喷托维林在0.04~2.0mg·mL-1范围内线性关系良好(r=0.999 9),定量限为4μg·mL-1,高、中、低3种质量浓度的平均回收率为100.2%(RSD=0.78%)。结论该方法简便、准确、专属性好,能有效控制复方枸橼酸喷托维林颗粒中枸橼酸喷托维林的含量。     

超声多切面连续扫查诊断胎儿永存左上腔静脉

目的探讨超声多切面连续扫查诊断胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)的应用价值。方法回顾性分析133胎PLSVC的超声特点及其合并畸形等情况,观察PLSVC不同类型间和/或与超声表现类似的其他疾病的鉴别点。结果133胎中,单纯PLSVC 81胎,其中孤立性左上腔静脉1胎;52胎合并心内外结构畸形,合并心内畸形35胎、心外畸形11胎、同时合并心内外畸形6胎。合并心内畸形中,以室间隔缺损(VSD)、法洛四联症(TOF)和迷走右/左锁骨下动脉多见,合并心外畸形中以单脐动脉和鼻骨缺失多见。孕妇年龄≥35岁的PLSVC胎儿合并其他心内外畸形发生率明显高于<35岁者(P<0.05)。结论四腔心切面和三血管气管切面是发现PLSVC重要线索的常用且重要的诊断切面;结合PLSVC走行特点进行连续动态追踪扫查,可明显提高产前超声对于胎儿PLSVC及其合并心内外畸形的诊断率。     

健脾利湿法治疗脾虚型溃疡性结肠炎的临床价值分析

目的：研究讨论健脾利湿法治疗脾虚型溃疡性结肠炎的治疗效果,为临床治疗提供准确的参考数据。方法将88例患者随机分为治疗组(48例)和对照组(40例),治疗组采用中医健脾利湿法治疗,对照组采用口服柳氮磺吡啶肠溶片治疗。一组疗程(8w)后对比临床疗效和结肠镜检结果。结果治疗组和对照组8w后临床有效率分别为95.5%和72.5%,治疗组结肠镜检查结果优于对照组,差异均有统计学意义(<0.05)。结论健脾利湿法可显著提高脾虚型溃疡性结肠炎的临床治疗效果,有较高的临床应用价值。     

门静脉海绵样变性左支分流手术前后的超声应用

目的探讨超声评估门静脉海绵样变性合并门静脉高压症患儿门静脉左支分流手术（Rex手术）疗效的价值。方法选取2014年10月~2016年1月在我院因门静脉海绵样变性合并门静脉高压症行Rex手术的患儿10例,手术前、后二维超声分别测量肝脏、脾脏各个径线值并计算其大小变化,测量手术前后门静脉左支、术后桥血管及吻合口内径,多普勒超声评价门静脉左支、桥血管及吻合口的血流通畅情况。结果10例患儿Rex术后门静脉海绵样变性病变区域血流信号显著减少;术前肝右叶斜径、肝左叶上下径、脾脏面积分别为98.5±3.5 mm、53.3±2.7 mm、42.9±5.9 cm2,其中,术后1周的肝右叶斜径（109.3±1.9 mm）以及术后1年的肝右叶斜径（108.7±1.0 mm）、左叶上下径（64.0±2.5 mm）、脾脏面积（28.5±3.6 cm2）较术前的差异均有统计学意义（P<0.05）。术后门静脉左支、门静脉左支吻合口超声显示清晰,显示率为100%,肠系膜上静脉吻合口显示率为70%。术前门静脉左支内径为2.58±0.34 mm,术后门静脉左支内径为5.33±0.61 mm（术后6月）、6.90±0.95 mm（术后1年）,较术前差异均有统计学意义（P<0.05）;术后1周、3月、6月、1年的相关血管内径如下:桥血管:5.96±0.80、6.90±0.68、7.41±0.56 mm;门静脉左支吻合口:2.77±0.37、2.71±0.36、3.53±0.32 mm;肠系膜上静脉吻合口:3.26±0.16、3.40±0.17、3.63±0.11 mm。结论超声可无创、定量评估Rex手术前后肝脏和脾脏大小、门静脉左支,术后桥血管、吻合口内径,评估术后门静脉左支、桥血管及吻合口的血流状态,为手术效果的评估提供可靠指标。      

优质护理在基础护理质量管理中的应用

优质护理服务示范工程活动的主题是夯实基础护理,提供满意服务。为了积极响应卫生部和医院开展优质护理服务示范工程活动,我们于2010年12月开始在以收治急诊、腹部创伤为主的外科病房开展优质护理示范工程活动,基础护理质量明显提高。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料科室开放床位33张,每月平均入院155例,平均出院130例。护士14名,均为女性;年龄:>40岁3名,     

LASIK术前眼表细菌培养及围手术期用药分析

目的 观察分析近视人群结膜囊、睑缘带菌及药物敏感状况,指导LASIK手术前后抗生素的应用.方法 收集200例(400眼)LASIK术前患者用药前和使用泰利必妥滴眼液或托百士滴眼液后1 d、3 d、5 d的结膜囊及睑缘标本,进行细菌培养和药物敏感试验,再按照性别、年龄、角膜接触镜配戴史及用药情况进行分组统计.结果 用药前结膜囊及睑缘细菌培养阳性89眼,均为革兰阳性球菌,阳性率22.25%,其中表皮葡萄球菌占80.9%,金黄色葡萄球菌占12.4%,溶血性葡萄球菌占6.7%.带菌率与配戴角膜接触镜及性别无关,与年龄有关,年龄大者带菌率高.药物敏感试验本组细菌对丁胺卡那、庆大霉素、利福平、妥布霉素及氧氟沙星的敏感性优于其他抗生素.用药后结膜囊细菌培养均为阴性,睑缘细菌培养阳性率2.2%.结论 LASIK围手术期局部合理应用抗生素,对于防治LASIK术后感染是有效且必要的.     

各单位对《北京军区病历书写基本规范(征求意见稿)》讨论情况总结

2008年4月，在北京军区医院建设工作会议上，我们制定和下发了《北京军区病历书写基本规范（征求意见稿）》（以下简称军区病历书写规范）。要求全区医疗机构组织有关人员结合临床工作及管理工作情况认真讨论后提出修改、补充意见。为便于全区医务人员学习、掌握和下一步的应用，现将该文件起草、调研、修改情况做以下总结说明。     

MTX与RU486对输卵管妊娠绒毛表达NF-kB及HB-EGF的影响

目的:探讨氨甲喋呤(MTX)、米非司酮(RU486)对输卵管妊娠绒毛表达核因子kB(NF-kB)、肝素结合性表皮生长因子(HB-EGF)的影响。方法:利用免疫组化法和计算机图像分析系统检测NF-kB、HB-EGF在输卵管妊娠绒毛表达。结果:NF-kB表达于绒毛滋养细胞的胞浆、胞膜及部分细胞核,MTX治疗组NF-kB的表达较对照组明显减弱,差异有显著性(P<0.01),RU486治疗组NF-kB的表达较对照组减弱,差异有显著性(P<0.05)。HB-EGF表达于绒毛滋养细胞的胞浆、胞膜,MTX治疗组HB-EGF的表达较对照组差异无显著性(P>0.05),RU486治疗组较对照组HB-EGF的表达明显减弱,差异有显著性(P<0.01)。结论:输卵管妊娠绒毛滋养细胞分泌NF-kB、HB-EGF,对滋养细胞的增殖、分化及侵袭等起重要调节作用;MTX主要抑制NF-kB表达,RU486主要抑制HB-EGF表达,因此MTX、RU486联合用药治疗输卵管妊娠效果较好。     

HLA基因与原发性高血压的相关性研究

原发性高血压是一个多基因多因素的复杂性疾病,其遗传机制尚不清楚。HLA是人类最高多态的遗传系统,具有较强的多态性,与疾病的免疫、遗传易感性直接相关,与原发性高血压的相关性研究是高血压免疫遗传领域的一个热点。大量HLA基因与原发性高血压的相关性研究发现,不同种族、不同地域的原发性高血压病人与HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因各不同位点之间存在相关性。