出生缺陷的病理学诊断及孕周分布

目的 通过病理解剖学诊断分析中国出生缺陷高发区死胎死产病因及孕周的分布特点,为提高出生缺陷监测诊断准确性提供重要依据. 方法 由山西省吕梁地区医院收集2004年2月至2006年3月间160例死胎死产病例,由儿科病理学专家进行尸体解剖及病理学检查建立数据库,将病理检查发现的出生缺陷按照国际疾病ICD-10编码分类,同时将不同部位出生缺陷按照不同孕周分组后进行统计分析. 结果 ①160例死亡病例中确诊为出生缺陷的病例占84.4%(135/160),无出生缺陷的病例占15.6%(25/160);②孕周<20、20周～和28周～中有出生缺陷的病例占全部尸检病例的比例分别为6.3%(10/160)、26.9%(43/160)和51.3%(82/160);③单发体表和单发内脏畸形共占28.2%(38/135),多发体表、多发内脏及二者合并畸形占71.9%(97/135);孕28周前死亡的病例中有内脏畸形的占11.9%(19/160),孕28周～死亡的病例中有内脏畸的占45.0%(72/160);④神经管畸形仍然是死胎死产的主要死因,占36.3%(58/160),其他非致死性出生缺陷的死因包括弥漫性肺出血、胎粪吸入综合征、呼吸窘迫综合征、颅内出血等,其中28.1%(45/160)死于孕28周后. 结论 对死胎死产病例进行病理解剖学检查,可以大大提高出生缺陷诊断准确性,降低部分内脏畸形漏报率,为完善出生缺陷监测、提高出生缺陷监测质量提供可靠依据.     

山西省柳林县62例围产儿尸检中所见畸形的临床病理分析

目的 通过病理检查,探讨先天畸形对围产儿死亡的影响.方法 收集了围产儿及胎儿尸检资料62 例,在进行临床观察的基础上,进行病理解剖,现场拍照,组织制片、镜检,并对病理结果进行全面分析.重点对围产儿死亡、医学终止妊娠和死胎病理诊断的结果进行了分析.结果 畸形检出率达75.8%,致死性畸形占畸形病例的68.1%,其中,神经系统畸形最为多见,其次为运动、呼吸、循环、五官、消化及泌尿等系统的畸形,又以复合畸形(同时检出两种以上畸形)为主.结论 山西吕梁地区围产儿畸形检出率及神经管畸形的发生率明显高于全国其它地区,先天畸形是围产儿及胎儿死亡的重要原因,严重影响出生人口质量.     

~(13)C呼吸试验对儿童幽门螺杆菌感染的诊断价值

目的　应用胃镜检查及血清抗幽门螺杆菌抗体 (HP IgG)的检测结果对比13 C尿素呼吸试验 (13 C UBT) ,评价13 C UBT对儿童幽门螺杆菌 (HP)感染的诊断可靠性。方法　 1997年 10月～ 1999年 12月我院消化门诊具有反复中上腹痛、脐周痛等上消化道症状的患儿 5 89例 ,年龄 4～ 14岁、平均9岁 ;其中 435例进行13 C UBT检查 ,检测当日早晨空腹口服一杯麦片饮食延缓胃排空 ,接着口服 5 0mg13 C 尿素试剂 ,于服药前及服药后半小时取气样 ,应用同位素比值质谱仪检测 ,以DOB表示。检查前停服抗生素 2周者 2 47例 ,停服 4周者 188例。 41例症状严重的患儿同时做胃镜 ,取胃窦粘膜行嗜银染色检查及快速尿素酶试验 ,两者均阳性者确定为HP感染。对比计算13 C UBT检测结果与胃镜检查的符合率、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。同期有 30 0例患儿行血清HP IgG测定 ,其中146例测定了13 C UBT ,观察与HP IgG的符合率。结果　13 C UBT阳性率 2 7 5 8%,随年龄增长感染率上升 ,7岁以后上升明显 ,儿童期感染率剧增 ,符合发展中国家的类型。检查前停服抗生素 2周与 4周者阳性率分别为 2 7 12 %、2 8 19%。血清抗HP IgG阳性率 5 6 7%。胃镜检查阳性率 39%,阳性染色切片中HP菌数量较少。13 C UBT与胃镜检查的符合率为 90     

淋巴结炎性假瘤的临床与病理特征

淋巴结炎性假瘤是一种良性淋巴结病 ,由于少见 ,许多医师对其临床与病理特征缺乏了解 ,容易误诊。为提高对本病的认识及诊治水平 ,本文结合文献复习 ,报告 1例淋巴结炎性假瘤误诊误治的经过 ,望引起同道注意。1　病例资料女 ,36岁。因双侧颈部肿块 4年、右腋窝肿块 1年、月经过多 1个月就诊。 4年前发现双侧颈部数个黄豆大小的结节 ,缓慢增大 ,有压痛 ,与周围无粘连 ,皮肤表面无破溃 ,不伴发热、盗汗及体重下降等全身症状。近 2年曾在多家医院诊治 ,先后 5次行颈部肿块活检 ,均报告淋巴结反应性增生或可疑淋巴瘤 ,未予特殊治疗。 1年前右腋…     

胆道闭锁肝胆病理改变与预后的关系研究

目的 通过研究BA患儿术中肝活检和肝门纤维块的病理表现,探讨肝脏和纤维块病理表现与BA预后的关系.方法 2009年4月至2010年9月,61例BA患儿在我院行Kasai手术治疗,术中取肝活检和肝门纤维块.病理切片观察肝小叶结构、纤维化情况,将所有BA患儿根据肝病理诊断是否为胆汁性肝硬化分为肝硬化组和非肝硬化组.根据镜下观察到纤维块中小胆管增生的程度分为少许小胆管增生组和较多小胆管增生组.术后随访3～17个月.结果 病理诊断为肝硬化者术时年龄较大、术中门脉测压较高、术后肝功能恢复情况较差.肝硬化组术后3个月黄疸消退率明显较非肝硬化组低(X2=4.020,P=0.045),术后1年病死率明显较非肝硬化组高(P=0.046).肝硬化者纤维块内小胆管增生程度较重(x2=4.244,P=0.039);纤维块内小胆管增生越严重,术后3个月黄疸消退率越低(P=0.045).结论 肝病理检查是较早的评估BA患儿预后的可靠方法,肝硬化是影响BA预后的重要因素;纤维块小胆管增生程度与BA患儿的短期预后有相关关系,但其是否与BA的远期预后有关系还需要进一步的研究.

Abstract：

Objective To investigate the correlation between the pathologic changes of liver and fibrous portal tissue and prognosis of biliary atresia (BA). Methods Between April 2009 and September 2010, the Kasai's procedures were carried out on 61 patients with BA. Specimens of the liver tissue and fibrous portal tissue were collected in operation. The pathology of the liver tissue and fibrous portal tissue was studied. Based on the severity of hepatic cirrhosis, the patients were grouped into two groups: cirrhosis group and no cirrhosis group. According to whether or not there was obvious bile ductular proliferation in fibrous portal tissue, the hepatic cirrhosis patients were further grouped into 2 groups. All of patients with BA were followed up for 3 to 17 months. Results The patients of hepatic cirrhosis group were older at operation, and had higher portal pressure and poorer prognosis. The 3 months post-operative jaundice clearance rate of cirrhosis patients was significantly lower than that of no cirrhosis patients (39. 5% vs 83. 3%,X2 = 4. 020,P= 0. 045). The 1-year post-operative mortality of the cirrhosis patients was significantly higher than that of no cirrhosis patients (53. 3% vs 0,P= 0. 046). The patients of the cirrhosis group had more bile ductular proliferation (60% vs 0, X2 = 4. 244, P = 0. 039). The more severe bile ductal proliferation in the cirrhosis patients was, the lower jaundice clearance rate they would have (76. 5% vs 38. 5%,P=0. 045). Conclusions The pathologic findings of liver can be used to predict the prognosis of the BA patients after Kasai's procedure. The patients with severe hepatic cirrhosis and bile ductal proliferation have poor prognosis.     

小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤的CT表现

目的 探讨小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤的多排螺旋CT影像特点及鉴别诊断. 方法 收集21例经手术及病理活检证实的小儿腹部淋巴瘤21例,其中,Burkitt＇s淋巴瘤12例,非Burkitt＇s淋巴瘤9例,分别比较两组淋巴瘤的临床症状、发病部位、肿块大小、肿块内坏死灶情况、受累肠壁厚度及扩张度、腹腔淋巴结及肝脾情况等CT影像学表现,采用统计学软件SPSS计算结果. 结果 Burkitt＇s淋巴瘤常常形成较大肿块,直径＞40 mm,占91.7％,最常见发生于肠管,占66.7％,受累肠管肠壁呈肿瘤样增厚,占66.7％,受累肠管常常扩张而非狭窄,占50％,肝脾肿大较少见.与非Burkitt＇s淋巴瘤比较,均有显著性差异（P值均＜0.05）. 结论 小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤在螺旋CT上有多个特征性影像学表现,结合病史及临床表现能够做出较明确的诊断.     

小儿脂肪母细胞瘤19例诊断及治疗分析

目的回顾性分析小儿脂肪母细胞瘤的临床资料,以进一步了解该病的临床特点,指导诊治及评估预后。方法回顾性总结首都儿科研究所外科2007年-2012年间收治的脂肪母细胞瘤19例,分析其临床表现、影像学特点、治疗方法、术后病理特征及预后。结果本组病例中男10例,女9例,年龄3个月～11岁。瘤体部位:位于下肢5例,上肢3例,腋部2例,颈及项背部2例,肠系膜2例,骶尾部2例,胸壁1例,臀部1例,阴囊1例。临床上均表现为无痛性软组织肿块。影像学检查提示病灶内组织密度与脂肪组织相仿。病理诊断均为脂肪母细胞瘤。对所有患儿进行了随访,其中2例复发。结论脂肪母细胞瘤是一种少见的软组织良性肿瘤。好发于体表浅部,有包膜或与正常组织边界清楚,也可呈弥漫性或浸润性生长。治疗方法为手术切除。术后虽有复发,但无恶变及转移。     

DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子甲基化异常与神经管畸形的相关性

目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论 DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。     

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目的了解慢性胃炎患儿胃固体排空功能。方法对2008年1月至2012年1月首都儿科研究所附属儿童医院6～17岁因反复上腹部(或脐周)疼痛、上腹部不适伴有腹胀、嗳气、恶心、呕吐、早饱等消化道症状持续2个月以上,并且每周至少发作1次的儿童需要做胃镜检查者,进行电子胃镜常规检查,同时取病理活检并进行幽门螺杆菌(HP)检测。对确诊慢性胃炎的65例患儿行钡条胃固体排空试验,计算5h胃排空情况,收集服用钡条后24h的临床症状和体征。结果 HP感染总阳性率为27.7%,5h胃排空异常率HP阳性者占11.1%,HP阴性者占21.3%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。HP阳性者无论是否有胃排空异常,其胃黏膜病理中-重度炎症者占66.7%。慢性胃炎患儿5h胃排空率<50%者占18.5%,胃排空率<75%者占23.1%。慢性胃炎患儿服用钡条后24h内均无任何异常症状和体征。结论部分慢性胃炎患儿存在胃动力障碍,临床症状不能完全反映胃固体排空情况。对于6～17岁儿童服用钡条行胃固体排空功能检查安全并符合自然生理状态。HP阳性者中-重度慢性胃炎发生率高。     

儿童乳糜泻 2 例临床分析

目的探讨儿童乳糜泻的诊断及治疗。方法回顾分析2例乳糜泻患儿的临床资料。结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、2岁,均以慢性腹泻、营养不良为主要表现,合并有贫血、低白蛋白血症。大便苏丹Ⅲ染色阳性,抗肌内膜抗体Ig A、抗麦胶蛋白Ig A阳性。内镜检查发现十二指肠及小肠黏膜病变;病理均提示小肠绒毛萎缩,隐窝上皮内淋巴细胞浸润,黏膜固有层中多量淋巴细胞及浆细胞浸润。2例患儿给予避免麸质饮食后腹泻很快好转,体质量明显增加。但其中1例未能坚持免麸质饮食,腹泻出现反复。结论儿童乳糜泻在中国少见,需早期诊断及治疗,应严格终生无麸质饮食。