血管平滑肌细胞表型改变与肿瘤抑制基因p^21 WAF1和p^53的关系

目的：增殖表型血管平滑肌细胞中肿瘤抑制基因p^21 WAF1基因和p^53基因表达可能具有对抗血管平滑肌细胞的增殖能力，观察血管平滑肌细胞表型变化与肿瘤抑制基因p^21 WAF1和p^53的关系。方法：实验于2003-09／10哈尔滨医科大学医学遗传学研究室完成。应用胶原酶消化法建立大鼠原代培养血管平滑肌细胞，去血清诱导体外培养血管平滑肌细胞分化。流式细胞分析检测不同表型血管平滑肌细胞增殖能力，反转录-聚合酶链反应和蛋白质印迹分析方法检测血管平滑肌细胞分化相关基因平滑肌特异性α-肌动蛋白和calponin表达变化，反转录-聚合酶链反应和蛋白质印迹杂交方法检测p^21 WAF1和p^53基因表达变化。结果：去血清培养后，原代培养大鼠血管平滑肌细胞增殖能力下降，DNA合成前期细胞明显增加[(48．38&;#177;2．35)％]，细胞分化基因平滑肌特异性α-肌动蛋白和calponin明显表达。肿瘤抑制基因p^21 WAF1和p^53表达下降。在200g／L血清培养后，大鼠血管平滑肌细胞增殖旺盛，DNA合成前期细胞相对较少[(28．80&;#177;1．58)％]，细胞分化相关基因平滑肌特异性肌动蛋白和calponin表达明显下调，肿瘤抑制基因p^21 WAF1和p^53表达显著增加。结论：肿瘤抑制基因表达与血管平滑肌细胞表型状态密切相关。提示某些病理性增殖过程中肿瘤抑制基因的大量表达可能与其对抗细胞增殖的功能相关，并可能在血管平滑肌细胞由合成表型逆转为分化表型的分子调控中发挥作用。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅳ.朝鲜族异常血红蛋白调查报告

黑龙江省汉族人中异常 Hb 发生情况已有报道。国内朝鲜族异常 Hb 尚未见报道。我们于1981年10月调查了牡丹江市和宁安县朝鲜族中小学生2,133人,发现异常 Hb 两例,现将调查结果报告如下。材料与方法调查对象为牡丹江市一所中学和     

DMD和BMD的分子缺失

DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因内的基因组探针和cDNA探针的分析表明,二者为同一基因突变的不同临床表型,并在50%以上的患者都能检出该基因的部分缺失,说明分子缺失是引起病变的主要原因。进一步的分析表明DMD和BMD的分子缺失有所不同。本文主要综述了D/BMD基因的分子缺失类型及其与临床表型的关系以及在产前诊断、携带者检出中的应用。     

Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶4与肿瘤

Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶4（TMPRSS4）为Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶中的新成员，经蛋白结构分析及实验研究推测其与肿瘤及肿瘤转移关系密切，本文就TMPRSS4的结构与功能做一综述。     

胚胎植入前非整倍体筛查

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见 ,是导致人类辅助生殖失败的常见原因。胚胎细胞染色体的非整倍体筛查 ,已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容。体外受精后胚胎活检 ,进行荧光原位杂交 ,避免非整倍体胚胎移入母体宫腔 ,能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果。     

α_1抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断

α_1抗胰蛋白酶(α_1-AT)是广泛分布于人血清及其它体液和组织中的一种蛋白水解酶抑制剂,能抑制血清中蛋白酶活力的90%。它是一种由肝脏合成的糖蛋白,正常血浆中含有180～250mg/dl。在代谢旺盛的情况下,如肿瘤、妊娠等,血中α_1-AT水平明显增高。应用区带电泳技术分析人类α_1-AT电泳的迁移率,发现人群中存在着多态现象,最常见的为MM型,同时还观察到这种MM型的不同亚型在一些种族中有所差异。现已鉴定出近50种α_1-AT的变异类型,其中有些变异类型如S、Z等可导致α_1-AT的遗传缺陷。α_1-AT缺陷的结果与肺气肿、婴儿早期肝硬化和脉管炎,肾炎等病的发生发展有关。大量的研究表     

Over-Expression of the RAB5 Gene in Human Lung Adenocarcinoma Cells with High Metastatic Potential

The objective of this study is to better understand the molecular mechanism of tumor invasion and metastasis, and isolating tumor metastasis-related genes. Two human lung adenocarcinoma cell lines AGZY-83a and Anip973 were studied, Anip973 was derived from AGZY 83a ,but it manifested a very much higher metastatic potential than the parent lirie. Differential cDNA fragments were isolated by oslag the techniques of mRNA differential display, and analyzed by means of molecular cloning and sequencing. The expression of RABSA gene in clinical samples of non-small cell lung cancer was determined by RT-PCR. There were significant differences between AGZY-83a and Anip973 in gene expression, part of the differential cDNA fragments were cloned and sequenced. We found that there was over-expression of RABSA gene in the Anip973 cell line. And there was over-expression of RABSA gene in those samples of ehnlcal lung cancer showing metastasis. In conclusion, the expression or over expression of RABSA gene was associated with the metastatic phenotype of Anip973. Probably, over-expression of RABSA gene in ncaa-trmall lung cancer may serve as a diagnostic marker for metastasis.     

p16基因与妇科恶性肿瘤关系的研究进展

p16基因作为 cyclin D/ CDK激酶的抑制因子 ,在细胞周期的 G1 期调控中起重要作用 ,现已发现 p16基因 m RNA和 p16基因蛋白表达异常与肿瘤的形成和转移有密切关系。本文对 p16基因在妇科恶性肿瘤的发生发展中所起的作用进行综述。     

人肺癌中OPB7-1 cDNA片段的克隆定位

目的：寻找肺腺癌发生及转移的相关基因，探讨肺癌发生发展的分子机理。方法：应用细胞培养、逆转录－PCR、RH基因定位及RNA原位杂交方法研究确定肺癌相关基因。结果：OPB7－1 cDNA片段，经RH基因定位方法定位于1p31-1p34。在正常人肺cDNA文库、低转移能力肺腺癌细胞系AGZY83－a cDNA中存在的片段大小一致，但序列中存在个别碱基的差别。OPB7－1 cDNA片段（974bp）与GenBank中已知序列同源性差，但与其有同源性的3个毗连群克隆均位于1号染色体上（1p31-1p34）。24例临床病例分析发现，该片段在肺癌组织中均有不同程度的表达，在正常对照组织中未见明显表达，且在有淋巴结转移病例的肺癌组织中表达程度呈明显增高的趋势。结论：提示OPB7－1可能为新的基因，与肺癌的发生、转移可能有一定的相关性。     

载脂蛋白AⅠ－CⅢ基因区域DNA多态性与动脉硬化性脑梗塞关系的研究

为探讨载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态性与动脉硬化性脑梗塞的关系，作者利用重组ＤＮＡ技术，对５９名正常血脂汉族个体和４４名动脉硬化性脑梗塞（ＡＢＩ）患者载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态频率和特征进行了分析，发现Ｓ２和Ｍ２２种多态性片段，正常人群等位基因频率为０．１５７和０．１９５，而在ＡＢＩ患者中分别为０．３６４和０．４８９．经统计学处理两组有显著性差异，提示Ｓ２和Ｍ２与ＡＢＩ发生有关。单体型分析表明，动脉硬化性脑梗塞患者Ｓ１－Ｍ２单体型频率（０．１２５）明显高于正常血脂人（０．０２９），两组有显著统计学差异，提示Ｓ１－Ｍ２单体型可作为一种遗传标记，有可能在中国人群中预测某些与脂类代谢障碍有关的疾病。