吉兰 巴雷综合征颅神经受损的临床特点及启示意义

目的总结颅神经受累的吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床特点、辅助检查结果及疗效。方法收集2005年1月1日-2011年12月31日收治的25例伴有颅神经受损的吉兰-巴雷综合征患者资料,结合文献进行分析。结果 25例中,颅神经单独受累者6例,脊神经和颅神经同时累及19例。脑脊液检查16例中,蛋白-细胞分离10例。电生理检查19例中,异常18例;其中运动神经潜伏期延长6例,波幅减低5例,神经传导速度减慢5例,运动单位电位减少或消失3例,F波减少或消失8例。急性期单独使用免疫球蛋白治疗11例,好转9例。糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗9例,好转6例;1例出现严重呼吸肌受累而行呼吸机辅助呼吸,激素联合免疫球蛋白治疗病情仍进行性加重,后行血浆置换好转。单纯使用糖皮质激素治疗3例,好转2例。结论吉兰-巴雷综合征颅神经受累以舌咽及迷走神经较为常见,其他如面神经、动眼神经和舌下神经也较易累及。颅神经可单独受累,也可与脊神经同时累及。确诊需依据临床、电生理及脑脊液检查。单独使用免疫球蛋白或激素联合免疫球蛋白治疗有一定疗效。     

线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点

目的 探讨mtDNA A3243G点突变在成年患者的临床表现特点.方法 对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行mtDNAA3243G点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查.结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害.23例mtDNA A3243G点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、言语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病1例(4.3%).14例MELAS患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶最少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维.mtDNA A3243G点突变比例均值在MELAS患者为28.75%±13.69%,非MELAS患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义.结论 mtDNAA3243G点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经.认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年MELAS的主要临床表现.家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非MELAS突变,应当关注mtDNA A3243G点突变家系中非MELAS患者的存在.     

常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪一个家系的症状发展规律

目的报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律。方法分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程，并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查。结果先证者为57岁女性，30岁出现双眼睑下垂，35岁出现眼外肌瘫痪，37岁出现四肢力弱，47岁出现延髓部症状，有时出现心悸。20例患者发病年龄在26—33岁之间，男女均累及，均以双眼睑下垂为首发症状；在35—45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍，14例出现四肢无力；在44—60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力，其中8例出现吞咽障碍；50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡。肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害。肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维。结论常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始，逐渐累及四肢肌肉，而后损害面部和延髓部肌肉，晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡。症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现。     

丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效观察

随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-mer病(AD)、帕金森病(PD)及脊髓小脑共济失调等与线粒体能量代谢障碍有关,故推测改善线粒体功能及能量代谢这一环节     

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。     

POEMS综合征六例临床特点分析

目的分析POEMS综合征的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法收集海军总医院2005-01—2015-05确诊的POEMS综合征6例,回顾分析其临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果男5例、女1例,发病年龄39~59岁;疾病初期临床表现可仅累及1个或2个系统,随着病情进展,临床表现为多发性周围神经病、皮肤改变及单克隆浆细胞异常增生6例,脏器及淋巴结肿大5例,内分泌异常5例,视乳头水肿4例,浆膜下积液3例,脑脊液蛋白细胞分离6例,血和脑脊液寡克隆区带阳性2例。行腓肠神经活检2例,病理学检查示活动性轴索病变伴髓鞘脱失。行发射型计算机断层(ECT)检查4例,结果显示骨髓增生性改变3例。行PET-CT检查2例,均显示硬化性骨病。误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)4例,慢性周围神经病2例。结论 POEMS综合征常累及多个系统,常见的受累系统为周围神经系统和单克隆浆细胞异常增生的血液系统,早期易误诊为CIDP。血免疫固定电泳/PET-CT检查有助于早期发现该病。     

危重病性多发性神经病与肌病

重症监护性多发性神经病与肌病又称为危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)与肌病(critical illness myopathy,CIM),是继发于重症监护患者的一大类神经肌肉病变,多由于败血症、多脏器功能衰竭以及长时间机械通气等引起.     

第359例——智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年

病历摘要 患者男,16岁.因"智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年"于2004年8月20日就诊于我院.     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

成年发病的急性播散性脑脊髓炎并吉兰-巴雷综合征6例分析

目的 探讨成年发病的急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)并吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)的临床表现、脑脊液、神经电生理、影像学特点及预后.方法 收集6例患者的临床资料,对其临床症候、脑脊液结果、神经电生理、头...