老年人与运动障碍疾病

运动障碍疾病,顾名思义,患者的运动功能发生异常．表现为动作迟缓、不协调、不自主运动等,中老年起病最为常见的病种是帕金森病和帕金森综合征。我院的“运动障碍专病门诊”,将最新国内外相关科研进展引入临床．并采用中西医结合方法,以提高诊断和治疗水平。     

多系统萎缩的多发家系研究

背景和目的:对日本4个多系统萎缩(multiple systematrophy,MSA)家系共8例患者的临床和影像学特征进行分析,以揭示MSA具有遗传易患性以及可能存在常染色体隐性遗传模式.方法:对这4个家系进行临床和基因学研究.     

血清β-人绒毛膜促性腺激素与孕酮联合检测在诊断疑似宫外孕患者中的临床意义

目的分析血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）与孕酮联合检测在诊断疑似宫外孕患者中的意义。方法用化学发光免疫分析法测定200例疑似异位妊娠患者的血清13HCG、孕酮水平,对孕酮水平低于10ng／mL的患者48h再次测定β-HCG,计算倍增率,并以其中25例正常妊娠作对照。结果36例异位妊娠48h血清pHCG增长率平均为18％,孕酮水平仅（5．55±0．84）ng／mL,与正常妊娠组相比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论血清β-HCG、孕酮联合检测在诊断疑似宫外孕患者中具有重要的,临床意义。     

生长激素治疗多系统萎缩的安全性和耐受性:双盲、安慰剂对照研究

背景和目的:调查生长激素(growth hormone,GH)治疗多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的耐受性和可能的神经营养性效应.方法:在开展的随机双盲临床试验中,MSA患者被分为重组人生长激素(recombinant human growth hormone,r-hGH)治疗组(n=22)和安慰剂埘照组(n=21).     

齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出3例患者存在DRPLA基因CAG重复扩展突变.片段分析显示其CAG重复次数分别为16/58、16/58和14/54次,长片段重复次数达到异常范围.3个家系的先证者均为成年起病,以共济失调为主要症状,患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现.结论 在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA,说明该病在中国人群中较为罕见.DRPLA的临床表现复杂多样,存在变异.对DRPLA患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断.     

左旋多巴治疗帕金森病所致高同型半胱氨酸血症的研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与左旋多巴（L-dopa）治疗帕金森病（PD）的相关性。方法 依据英国脑库PD诊断标准，从2011年5月至2013年3月来北京大学第五临床医学院神经内科住院及门诊就诊的患者中入选，一共收集PD组161例，其中男性88例，女性73例，年龄（64.36±11.06）岁，病程范围：0.5～22（6.3±5.4）年。比较PD组和正常对照组Hcy，维生素B12、叶酸水平与L-dopa治疗时间、剂量，运动并发症、焦虑、抑郁和痴呆发生率的相关性，并对PD伴高同型半胱氨酸血症（HHcy）的原因进行分析，同时还对PD组（161例）和正常对照组（240例）MTHFR基因和COMT基因多态性进行分析。结果 161例PD患者平均血浆Hcy水平（17.65±9.36）μmol/L，明显高于正常对照组（10.12±3.20）μmol/L（P＜0.001）。纳入分析的6个因素（包括性别、年龄、L-dopa治疗时间、剂量、叶酸和维生素B12浓度）单因素分析发现，L-dopa治疗对影响HHcy有统计学意义（P＜0.01）。导致PD患者HHcy的原因分析结果以正常叶酸和维生素B12水平为主，＞84%，间接提示HHcy可能与Hcy代谢途径中的相关酶的基因突变有关。本研究PD组与正常对照组COMT和MTHFR基因多态性的分布无统计学差异（P＞0.05），但对PD组按Hcy水平进行分层分析结果显示，C677T基因型及等位基因在HHcy患者（＞15μmol/L）和Hcy正常患者（＜15μmol/L）的频率分布差异有统计学意义（P＜0.05）。另外，161例PD患者中有77例伴有HHcy，剔除未治疗组22例外，余55例中有运动波动症者35例（63.6%），有异动症者3例（5.5%），有焦虑和抑郁30例（54.5%），有痴呆者12例（21.8%）。结论 L-dopa治疗的PD患者容易产生HHcy，HHcy可以使L-dopa治疗后运动并发症、焦虑、抑郁和痴呆的发生率增加或病情加重。     

进行性核上性麻痹一例脑实质超声表现

患者男,88岁,因双手震颤7年、步态不稳6年、加重1年于2011年11月入院.患者于7年前起无诱因出现双手静止性震颤,紧张时加重,为此就诊于多家医院,诊断为帕金森综合征,服用美多巴等治疗未见明显效果.6年前出现走路不稳,行走时向前冲,后退及转身时易跌倒,症状进行性加重,近1年来经常摔倒,在人搀扶下才可行走十余米,入院前1个月已不能行走,靠轮椅活动.近年来患者经常感到四肢乏力、视觉疲劳和视物不清,偶有饮水呛咳.既往高血压病史十几年,长期规律服药,血压控制良好.查体:神清,表情较淡漠,反应迟钝.靠轮椅行动,躯干僵直、颈部向一侧倾斜姿势.理解和对答正确,构音不清.眼球运动受限,上视不能.听力明显减退.鼻唇沟对称,伸舌居中.未见肢体震颤,左侧肢体齿轮样、右侧铅管样肌张力增高,四肢肌力正常,感觉障碍(-).腱反射右上肢(+),双下肢(++),双侧Babinski'sign(+).血常规、生化检查结果在正常范围.     

血清铁蛋白水平在脑外伤患者中的表达和分析

目的：探讨脑外伤患者血清铁蛋白水平表达及临床意义。方法用化学发光免疫法检测126例脑外伤患者住院后第1天、5、10 d的血清铁蛋白水平,脑外伤患者按Glasgow昏迷评分法分轻、中、重度3组并与40例对照组比较。结果脑外伤患者3组血清铁蛋白水平与对照组比较明显升高（ P＜0．05）,以第10天最高;3组脑外伤患者之间血清铁蛋白水平比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论脑外伤后患者血清铁蛋白的水平呈递增升高,但和脑外伤的严重程度无相关性。     

常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

目的探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员（包括11例患者）进行详细的神经系统检查，通过查询人类孟德尔遗传病数据库（OMIM）及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因；采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能，模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6．03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征，模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息，为定位克隆奠定了基础。     

共济失调伴选择性维生素E缺乏症的研究进展

共济失调伴选择性维生素Ｅ(ＶｉｔＥ)缺乏症(ＡＶＥＤ)为一种常染色体隐性遗传病,又称家族性单纯ＶｉｔＥ缺乏症(ＦＩＶＥ),其临床特征为共济失调,腱反射减弱或消失,深感觉障碍,构音障碍及ＶｉｔＥ缺乏。因其临床表现与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调(ＦＲＤＡ)很相似,曾被误认为ＦＲＤＡ的临床变异型,在诊断时易被混淆。目前已知本病为α生育酚(ＶｉｔＥ的主要形式)转运蛋白(αＴＴＰ)的基因一系列突变导致αＴＴＰ的转运功能障碍,引起ＶｉｔＥ在血及组织中浓度下降,从而引发一系列神经系统及其他组织的损伤。该基因已定位于8ｑ13.1～13.3,…