遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能。     

胫腓骨骨折围手术期伤科黄水外治护理观察

目的:观察伤科黄水外治在胫腓骨骨折围手术期的应用效果及护理方法。方法:40例胫腓骨骨折的患者,随机分成两组,基础护理组予以基础护理,伤科黄水组予以基础护理上术前、术后在患肢局部均加用伤科黄水外治护理,2周后观察对比两组患者疼痛、肿胀程度等指标。结果:伤科黄水组VAS值明显低于基础护理组、下肢肿胀程度亦低于基础护理组。结论:胫腓骨骨折围手术期的应用伤科黄水外治护理可以改善患者疼痛、肿胀程度,优于基础护理组。     

4项肝纤维化标记物与ALT、ALP、GGT检测在老年胆道疾病诊断中的应用

目的探讨血清透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(ⅣIV-C)检测在各种胆道疾病老年患者中的水平,为临床提高胆道疾病的治疗水平提供参考。方法回顾性分析该院54例老年(平均71.66岁)胆系病患者(胆道感染18例、胆道肿瘤12例、胆石病24例)的血清HA、LN,PCⅢ、Ⅳ-C水平,及肝功能部分指标(ALT、ALP、GGT)的血清水平,并与50例相应年龄的健康体检者作比较。结果胆道感染、胆道肿瘤以及胆石病患者的肝纤四项水平明显升高,与对照组比较差异均有统计学意义(P0.05)。各胆道疾病患者血清ALT、ALP、GGT水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论肝纤四项水平与胆道疾病关系密切,对提高临床胆道疾病的诊断治疗水平有一定的价值。     

腓骨肌萎缩症的遗传异质性和临床变异性

一、前言 夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又名腓骨肌萎缩症,是一组最常见的周围神经单基因遗传病,患病率约为1/2500,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.其典型临床表现为青年期起病,缓慢进展的远端肌力减退及肌肉萎缩,弓形足,锤状趾,腱反射消失,四肢远端深感觉障碍.临床上依据电生理和病理的改变主要分为脱髓鞘型(CMT1/HMSN1)和轴索型(CMT2/HMSN2),此外还存在一些特殊类型,如CMT3、CMT4、CMTX和显性遗传中间型CMT(CMTDI,表1).     

亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.     

亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.     

线粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DNA突变分析

目的 能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke－like episode,MELAS）患者的临床、病理特征,分析线粒体DNA突变,望能有助于提高对该病的认识、改进青年卒中的诊治。方法 回顾分析15例临床特征和骨骼肌病理符合M E L AS的患者。分析线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA,mtDNA）突变,多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）后直接测序分析mtDNA热点突变,并对未发现热点突变的患者进行全mtDNA序列分析。结果 15例患者的临床表现以头痛和卒中样发作、癫发作为主要表现,病灶以皮层尤其枕叶、顶叶为多,磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）有一定特征,生化检查发现血乳酸、乳酸/丙酮酸比值升高,肌酶轻度升高,病理上以破碎红纤维（ragged-red fibers,RRF）和细胞色素C 氧化酶（cytochrome C oxidase,COX）/琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase,SDH）蓝染纤维为主要特征,电镜下显示线粒体增多,线粒体内包涵体。11例由亮氨酸转运核糖核酸（mitochondrial tRNA for leucine,MTTL1,tRNA1）基因突变导致,细胞色素C氧化酶亚单位3（Cytochrome c oxidase subunit Ⅲ,CO3）基因9469C/T突变,线粒体ATP合成酶亚单位8（Subunit 8 of mitochondrial ATP synthase,ATP8）基因8489A/G突变和细胞色素C氧化酶亚单位1（Cytochrome c oxidase subunit Ⅰ,COⅠ or MTCO1）基因6253T/C突变各1例,1例患者无任何mtDNA突变。结论 MELAS是青年期卒中重要原因之一,肌肉活检是临床诊断的主要手段,mtDNA突变分析尤其是热点突变（MTTL1*3243G和MTTL1*3271C）分析对于确诊有重要价值。     

腹腔镜手术治疗胆囊颈部结石嵌顿26例临床分析

目的探讨胆囊颈部结石嵌顿行腹腔镜手术的处理方法。方法对2004-01～2009-03间,南通市通州人民医院普外科收治的26例胆囊颈部结石嵌顿行腹腔镜胆囊切除术的临床资料进行回顾性分析。结果经B超等术前诊断:胆囊颈部结石嵌顿19例,术中发现胆囊颈部结石嵌顿7例,均顺利完成腹腔镜胆囊切除术(LC);未发生胆管损伤、出血、胆漏等严重并发症,均痊愈出院。结论胆囊颈部结石嵌顿行腹腔镜胆囊切除术是安全可行的。     

常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM）一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查，先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色，并进行动力蛋白2（dynamin 2，DNM2）基因突变检测。结果2例患者以双下肢无力为首发和主要症状，远端为著，伴有明显的全身肌肉萎缩，渐进性加重；先证者肌酸激酶轻度升高，2例患者肌电图均呈肌源性改变；家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变，90％的肌纤维中出现中央核，核周肌质带呈放射状排列，Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子81105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病，致病基因为DNM2。     

常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究

目的：探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（AREP）家系的关系.方法：对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序.结果：所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功.3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变.结论：DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素.