肿瘤标志物在鉴别伴有胸水的良恶性肺部疾病中的应用价值

目的:通过对胸水和血清中糖类抗原125(CA125)、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)、鳞癌抗原(SCC)、神经特异性烯醇化酶(NSE)和细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)的检测及胸水脱落细胞学检查,探讨各指标在对伴胸水的肺部良、恶性疾病鉴别诊断中的价值。方法:应用化学发光微粒子免疫测定法和电化学发光免疫测定法对26例肺癌患者、41例良性肺部疾病患者的胸水和血清标本及30名正常体检者的血清标本进行6种肿瘤标志物测定,同时对患者胸水标本进行脱落细胞学检查,并根据受试者工作特性(ROC)曲线建立合理的临床判断临界值。结果:胸水CEA及血清CYFRA21-1对肺癌的辅助诊断价值最高。CEA含量在胸水与血清中的比值(P/S)与其他5种肿瘤标志物P/S值相比其辅助诊断价值最高。胸水标本脱落细胞学检查的灵敏度和特异度分别为69.23%和100%;而其与胸水CEA联合检测后灵敏度和特异度分别为100%和97.56%。结论:检测胸水CEA、血清CYFRA21-1对鉴别良、恶性肺部疾病有重要价值,胸水CEA与脱落细胞学联合检测可提高辅助诊断的灵敏度。     

精氨酸酶I在HCV转染肝癌细胞增殖中的作用

目的:研究丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)基因组转染的肝癌细胞中精氨酸酶Ⅰ的表达及其意义,探究其在HCV-肝细胞肝癌(HCC)发病中的作用。方法:以转染HCV基因组的人肝癌细胞系(Huh7)为研究对象,采用蛋白印迹技术研究HCV基因组转染对细胞内精氨酸酶Ⅰ表达的影响;运用小干扰RNA(siRNA)技术抑制细胞精氨酸酶Ⅰ表达,并探讨其对细胞生长的影响及作用机制。结果:精氨酸酶Ⅰ在HCV阳性肝癌细胞系(Huh7-HCV)中的表达上调,且与对照细胞相比,Huh7-HCV细胞的精氨酸酶Ⅰ含量升高4.3倍。运用siRNA抑制细胞精氨酸酶Ⅰ表达,可明显抑制细胞生长并导致其死亡,且可使细胞周期发生明显改变。结论:精氨酸酶Ⅰ在HCV阳性肝细胞Huh7中表达上调,可能对促进Huh7-HCV细胞生长具重要意义。     

慢性阻塞性肺疾病患者肺泡灌洗液中IL-17和IL-23检测的意义

目的检测慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者支气管肺泡灌洗液（BALF）中白细胞介素17（IL-17）、白细胞介素23（IL-23）在发病过程中的变化,为临床判断和了解COPD的炎症发展提供依据。方法参照BALF的细胞百分计数分类、临床资料及肺功能第1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1％）实验对COPD急性期组、COPD缓解期组及非COPD对照组分别进行检测。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）对BALF中IL-17、IL-23的浓度进行测定。结果COPD急性期组BALF中IL-17、IL-23的浓度较COPD缓解期组、对照组明显增加（P〈0．01）;COPD急性期组FEV1％较COPD缓解期组和对照组亦明显增加（P〈0．01）;COPD患者BALF中IL-23与IL-17浓度呈直线正相关（r2=0．6985,P〈0．001）,COPD患者BALF中IL-17、IL-23浓度与FEV1％均呈直线负相关（r2=-0．5279、-0．5410,尸均〈0．001）。结论肺局部炎症时IL-17、IL-23的浓度与COPD的变化和临床症状呈一定的相关性,其中IL-17的浓度与局部炎症情况相关性较IL-23强,其浓度的维持可能与炎症的持续存在有一定关系。检测COPD患者BALF中IL-17、IL-23水平对病情判断和治疗具有指导意义。     

生存素检测在膀胱癌实验诊断中的意义

目的:检测膀胱癌患者血液和尿液细胞中生存素(survivin)基因的表达并评价其临床意义。方法:取40例膀胱移行细胞癌患者(TCC组)、19例其他泌尿系统疾病患者(对照组)和20名健康成人(正常人组)的外周血和新鲜尿液,以实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血有核细胞及尿液脱落细胞中生存素基因的表达,并检测甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因的表达作为对照。结果:TCC组患者外周血生存素25例阳性(62.5%),对照组和正常人组均为阴性;尿脱落细胞检测结果示TCC组28例阳性(70.0%),对照组仅2例阳性(10.5%),而正常人组均为阴性。TCC组阳性率与其他2组差异有显著性(P<0.01),而在不同病理分级的TCC患者的阳性率无统计学差异(P>0.05)。合并分析血液和尿液中的生存素检测结果对TCC的总检出率达87.5%,对TCC组Ⅱ级和Ⅲ级的检出率(96.6%)显著高于Ⅰ级(63.6%)(P<0.05)。结论:生存素基因在膀胱癌患者血液和尿液细胞中重新表达,运用实时RT-PCR法测定血液和尿液细胞中生存素表达具有较好的肿瘤特异性,可作为一种新的检测膀胱癌的无创性方法。     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。　方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。　结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。　结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主     

外周血基因转录本检测中2种标本处理方法的比较

目的　选择合理的标本处理方法 ,提高外周血基因转录本检测的灵敏度。方法　 5 3例胃癌患者外周血标本分别以淋巴细胞分离液 (FICOLL)和红细胞裂解液 (RLS)处理后提取RNA ,以荧光定量RT PCR技术检测 β actin基因和CEA基因转录本。 结果　RLS法和FICOLL法定量检测 5 3例外周血标本的 β actin基因转录本的平均浓度分别为 1.19× 10 6和 2 .4 0× 10 5拷贝 /ml,2组测定值差异有显著性 (P <0 .0 1)。RLS法检测 5 3例中 13例为CEAmRNA阳性 ,阳性率为 2 4 .5 % ;FICOLL法检测到 5例阳性 ,阳性率 9.4 % ,RLS法的阳性检出率高于FICOLL法 (P <0 .0 5 )。结论　RLS法分离外周血有核细胞的效果优于FICOLL法 ,有利于提高基因表达检测的灵敏度。     

精氨酸酶Ⅰ在HCV转染肝癌细胞增殖中的作用

目的:研究丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)基因组转染的肝癌细胞中精氨酸酶Ⅰ的表达及其意义,探究其在HCV-肝细胞肝癌(HCC)发病中的作用.方法:以转染HCV基因组的人肝癌细胞系(Huh7)为研究对象,采用蛋白印迹技术研究HCV基因组转染对细胞内精氨酸酶Ⅰ表达的影响;运用小干扰RNA(siRNA)技术抑制细胞精氨酸酶Ⅰ表达,并探讨其对细胞生长的影响及作用机制.结果:精氨酸酶Ⅰ在HCV阳性肝癌细胞系(Huh7-HCV)中的表达上调,且与对照细胞相比,Huh7-HCV细胞的精氨酸酶Ⅰ含量升高4.3倍.运用siRNA抑制细胞精氨酸酶Ⅰ表达,可明显抑制细胞生长并导致其死亡,且可使细胞周期发生明显改变.结论:精氨酸酶Ⅰ在HCV阳性肝细胞Huh7中表达上调,可能对促进Huh7-HCV细胞生长具重要意义.     

肝癌患者外周血清生存素检测的临床意义

目的建立血清生存素的测定方法,初步评价其在肝癌诊断中的价值。方法建立人血清生存素的双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA),对方法的精密度和线性范围等进行评价。用此方法检测80例肝癌患者和80名健康成人血清生存素蛋白,分析其与血清甲胎蛋白(AFP)之间的关系。结果以生存素单克隆抗体和抗血清建立了血清生存素的双抗体夹心ELISA测定方法。方法的批内变异系数(CV)为10.33%,批间CV为11.71%;稀释试验显示方法的线性范围为生存素蛋白原液～1∶32稀释液;对照组吸光度(A)值0.002～0.115(0.047±0.032);以x+3s作为方法的cutoff值(0.143)。80例肝癌患者血清生存素蛋白测定A值0.031～1.415,其中A值>cutoff值的有50例(62.5%)。肝癌组血清AFP测定有58例阳性,阳性率为72.5%。血清生存素和AFP联合检测对肝癌的检出率为90%,二项结果不一致的有36例(45.0%)。结论外周血生存素蛋白含量在肝癌患者中显著升高,提示该基因参与了肝癌的发生过程;生存素测定结果与AFP无关,提示其可能成为肝癌的辅助诊断指标。     

逆转录-实时定量PCR检测胃癌和肠癌病人CEA基因的表达

目的：通过检测胃癌和肠癌病人外周血中肿瘤细胞的CEAmRNA拷贝数，以实现对其肿瘤血运转移的定量监测。方法：采用逆转录-实时定量PCR技术检测65例正常人外周血和48例胃癌和肠癌病人外周血及肿瘤组织中CEAmRNA的拷贝数。结果：65例正常人外周血中无一检测到CEA基因转录本。经组织病理学诊断为恶性肿瘤的组织中CEA表达率为100％，CEAmRNA拷贝数在10^5～10^7／mg。48例肿瘤病人外周血CEA表达率为33．3％，CEAmRNA拷贝数范围在(10^1～10^3.2)／ml。结论：逆转录-实时定量PCR技术能特异、灵敏地检测胃癌和肠癌病人外周血中CEAmRNA，能早期客观地反映病人体内微转移的状况。