变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性

目的探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性(100%vs 96.1%,P=0.265)和特异性(100%vs 95.2%,P=0.226)无统计学差别。结论与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广。     

改良型胫骨交锁髓内钉在胫骨V和Ⅵ区骨折中的初步临床应用

目的探讨胫骨V、Ⅵ区骨折一种新的内固定治疗方法。方法22例胫骨V、Ⅵ区骨折,施行改良型胫骨交锁髓内钉手术,常规闭合穿钉,个别开放性及不稳定骨折行切开复位及有限切开内固定处理。结果按Johner—Wruhs评定标准,优11例,良9例,中2例,优良率90．9％。无骨不连或延迟愈合。2例远端锁钉退出皮下,3例局部皮下浅表红肿感染,1例远端锁钉未锁入锁孔。结论初步临床应用表明,改良型胫骨交锁髓内钉适合于胫骨V、Ⅵ区骨折的治疗（非关节内骨折）,是一种有效的方法,但需严格掌握其适应证。     

改良型胫骨交锁髓内钉在胫骨Ⅴ和Ⅵ区骨折中的初步临床应用

目的 探讨胫骨Ⅴ、Ⅵ区骨折一种新的内固定治疗方法 .方法 22例胫骨Ⅴ、Ⅵ区骨折,施行改良型胫骨交锁髓内钉手术,常规闭合穿钉,个别开放性及不稳定骨折行切开复位及有限切开内固定处理.结果 按Johner-Wruhs评定标准,优11例,良9例,中2例,优良率90.9%.无骨不连或延迟愈合.2例远端锁钉退出皮下,3例局部皮下浅表红肿感染,1例远端锁钉未锁入锁孔.结论 初步临床应用表明,改良型胫骨交锁髓内钉适合于胫骨Ⅴ、Ⅵ区骨折的治疗(非关节内骨折),是一种有效的方法 ,但需严格掌握其适应证.     

孕晚期生殖道定植B族链球菌对妊娠结局的影响及其耐药性与耐药基因

目的 探讨孕晚期生殖道定植B族链球菌对妊娠结局的影响及其耐药性、耐药基因。方法 选取2021年7月-2022年12月湖北省妇幼保健院收治的146例孕晚期生殖道定植B族链球菌患者为研究组，择同期产检未发生B族链球菌感染的155名孕晚期产妇为对照组。比较两组临床资料、妊娠结局，分析B族链球菌耐药性及耐药基因。结果 研究组有妊娠高血压、妊娠糖尿病、妊娠贫血、阴道炎的患者占比均高于对照组(P<0.05);研究组早产、胎膜早破、羊水污染、宫内感染的患者占比均高于对照组(P<0.05);B族链球菌对红霉素、四环素、克林霉素的耐药性较高，耐药率分别为73.97%、77.40%、58.22%;红霉素耐药基因ermB基因型占52.74%,四环素耐药基因tetM基因型占8.90%,克林霉素耐药基因linB基因型占7.53%。结论 孕晚期B族链球菌感染与妊娠高血压、妊娠糖尿病、妊娠贫血、阴道炎密切相关，且增加了不良妊娠的风险，B族链球菌对红霉素、四环素、克林霉素有较高耐药性，主要耐药基因为ermB、ermTR、emF,临床可据此给予高危孕妇针对性的预防和治疗措施。     

脑梗死运动障碍患者早期康复治疗与氧化应激的关系

目的研究脑梗死早期运动障碍患者经过康复治疗后,体内氧化应激水平的改变并探讨其机制。方法回顾性对比分析2010年3月至2012年12月本院神经内科住院的脑梗死早期康复治疗患者与未做康复治疗患者各45例临床资料,采用临床神经功能缺损程度评分标准评定脑患者的病情严重程度,检测入院时及治疗后血中ROS、SOD水平,对日常生活活动能力(Barthel指数)及运动功能(FMA)进行评定,并做出统计学分析。结果治疗前两组患者间FMA评分、Barthel指数、血清中ROS及SOD水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),经过不同治疗3周后,两组患者间FMA评分、Barthel指数、血清中ROS及SOD水平较治疗前均有统计学意义(P<0.05)。结论脑梗死后康复锻炼可降低体内氧化应激,减轻其对机体的损害作用。     

三亚市9743例女性HPV感染状况及亚型分布特征

目的∶ 结直肠癌是发病率和病死率较高的消化系统恶性肿瘤,但结直肠癌发病的分子机制尚不明确。本研究基于生物信息学分析鉴定结直肠癌的关键基因、信号通路及预后相关基因,以更好地了解结直肠癌的分子机制,为结直肠癌的诊断、预后评估和治疗提供有价值的分子标志物。方法∶从 GEO 数据库下载结直肠癌基因芯片数据集,分析筛选出差异表达基因（differntially expressed gene,DEGs）,通过 GO 和 KEGG 富集分析对 DEGs 进行功能注释和通路分析,构建蛋白质相互作用网络并筛选出结百肠癌的关键枢纽基因。对结H肠癌的关键枢基因进行生存预后分析,找到与预后相关基因,并验证预后相关基因的表达,同时检测预后相关基因的启动子甲基化水平。结果∶共筛选出 256 个 DEGs,其中 73 个表达上调,183 个表达下调。DEGs 主要富集在细胞外基质降解、分子黏附等生物学过程,胶原蛋白类细胞外基质、基底细胞膜等细胞组分,受体配体相互作用、趋化因子活动等分子功能,PPAR信号通路,氯代谢等信号通路。从 PPI 网络中筛选出 1个连接最紧密的核心模块,包含 13 个关键枢纽基因,进一步生存预后分析结果显示 CXCL2 和 GVG4 的表达与结直肠癌患者总生存时间显著相关。验证 CXCI2 和 GNVG4 在结直肠癌中的表达与 GEO 数据集中的表达情况一致。相比于正常对照组织,结直肠癌组织中的 CXCL2 和 GNG4 启动子甲基化水平显著降低。结论∶CXCL2 和 GNCA 是结直肠癌中的核心基因,与结直肠癌预后显著相关,其表达可能受启动子甲基化调控,有望作为潜在的分子标志物用于结直肠癌的诊断、预后评估和治疗 ,为后续研究提供新的方向。     

乳房外伤后巨大张力性血肿一例

外伤后引起乳房巨大张力性血肿的病例在临床上较少见。本院于2014年3月2日收治1例外伤后乳房巨大张力性血肿的患者,现报道如下。1病例资料患者,女,66岁,外伤导致左乳肿胀、疼痛逐渐加重6 h,于2014年3月2日经急诊入院。入院6 h前,患者骑三轮车上坡时不慎翻倒,车把撞击左前胸壁。患者伤后即感左乳疼痛、肿胀,并逐渐加重。伤后2 h,左乳肿胀变形,内上     

应用RNA-Seq技术筛选唾液腺腺样囊性癌嗜神经侵袭相关差异表达基因

目的: 应用RNA-Seq技术分析与施万细胞共培养前、后的唾液腺腺样囊性癌细胞（SACC）的基因表达水平变化,明确嗜神经侵袭（perineural invasion,PNI）相关基因。 方法: 采用腺样囊性癌与SD大鼠施万细胞共培养模型,分析共培养前、后SACC细胞基因表达变化,对差异表达基因进行聚类分析、GO功能富集分析、KEGG通路富集分析,并采用qRT-PCR对其中6个关键差异表达基因进行验证。采用edgeR软件（3.12.1）进行表达差异显著性分析,将P≤0.05、差异表达倍数的绝对值大于1作为差异显著性标准。 结果: 在腺样囊性癌单独培养组与共培养组之间发现395个差异表达基因（P≤0.05,|logFC|≥1.0）,其中135个基因上调（34.2%）,260个基因下调（65.8%）。GO功能富集分析结果表明,这些PNI相关差异表达基因参与了血管再生、细胞外基质的组成、细胞增殖、凋亡和上皮形态发生;KEGG通路富集分析结果表明,这些基因参与组氨酸代谢、肿瘤坏死因子、趋化因子等细胞因子受体相互作用等重要生物学通路。利用qRT-PCR技术对其中6个关键基因进行验证,验证结果与RNA-Seq趋势一致。 结论: 得到了SACC嗜神经侵袭PNI的相关差异基因,为阐明SACC的嗜神经侵袭机制提供了实验依据。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。