遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告

本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）家系,并呈AD遗传。现报告如下。     

21三体综合征的快速基因诊断

目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法。方法选用位于21号染色体Down′s综合征核心区（21q21-21q22）内及其附近的短串联重复序列（STR）（D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）,建立STR-PCR快速诊断平台。通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价。结果在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2∶1条带的占5/10,其余位点杂合度（64.29%-92.86%）及相互间的符合率为100%。4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征。结论6个STR位点（D21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

原发性高血压患者血清同型半胱氨酸和超敏C反应蛋白检测的临床价值探讨

目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）和超敏C反应蛋白（hs-CRP）的检测在原发性高血压病中的临床价值。方法对59例原发性高血压患者和30例健康体检者进行血清Hcy和hs-CRP的检测并进行比较。结果原发性高血压患者血清Hcy和hs-CRP的水平均明显高于正常对照组（P均〈0.01）,且男性高于女性（P〈0.05或P〈0.01）。结论血清Hcy和hs-CRP是原发性高血压发病的重要危险因素,其检测对高血压病的预防、诊断及治疗有重要的临床意义。     

黄芪多糖对人心脏微血管内皮细胞再灌注损伤P、E选择素基因转录的影响

目的 观察黄芪多糖对人心脏微血管内皮细胞(HCMEC)缺血再灌注损伤P、E选择素mRNA转录的影响,探讨其对缺血再灌注损伤心肌的保护机制.方法 将由原代培养至第5代的HCEMC随机分为正常组,模型组,黄芪多糖低(25 mg/L)、高(100 mg/L)剂量组,吡咯烷二硫代氨基甲酸(PDTC,50 μmol/L)组.以体...     

加快乡镇卫生院信息化建设的策略研究

目的：探讨“十一五”时期安徽省乡镇卫生院信息化建设的基本策略。方法：社会评估和横断面调查相结合。结果：乡镇卫生院已普遍具有信息化意识和硬件基础,但建设进度与农村卫生事业发展要求不相适应;信息化建设中需要得到的首要支持是政府信息化建设专项投入;收费结算处和护理部等管理科室仍为当前信息化建设重点科室。临床业务科室信息化未引起足够重视;提高职工卫生信息管理技能是卫生院长信息化培训主要需求。结论：乡镇卫生院信息化建设资金以机构自筹为主,政府适度引导;重点加强在岗职工信息化培训,逐步形成专兼结合卫生信息队伍;全面推行信息化专项考核,落实信息化建设分级职责。     

缬沙坦治疗高血压对左心室肥厚和舒张功能的影响

目的观察缬沙坦的降压疗效及对原发性高血压患者左心室肥厚和舒张功能的影响。方法对46例1—2级原发性高压患者给予口服缬沙坦80-160mg,治疗24周,观察治疗前后血压变化,并用超声心动图观察治疗前后左室结构和舒张功能变化。结果原发性高血压患者应用缬沙坦治疗后,收缩压和舒张压均较治疗前减低（P〈0．05）,左室质量指数（LVMI）较治疗前显著降低（P〈0．01）,心室舒张功能明显改善（P〈0．01）,不良反应轻微。结论缬沙坦有较好的降压疗效,并可逆转左心室肥厚及改善左主室舒张功能。     

姜黄素对人肝星状细胞形态学的影响

目的:观察姜黄素对人肝星状细胞LX-2形态学的影响.方法:通过HE染色及丫啶橙荧光染色观察LX-2细胞经0(对照)、10、20、30、40及50/umol/L的姜黄素作用12 h后的形态学变化.结果:①倒置显微镜下可见对照组细胞呈成纤维细胞样表型,而姜黄素组细胞数变少,细胞变小,形态向椭圆形或圆形改变,胞质浓缩,且随姜黄素浓度的增加变化更加明显.②HE染色光镜下观察显示,姜黄素组凋亡细胞增加,表现为胞体缩小、变圆,胞核固缩、碎裂,染色体被染成蓝黑色.③丫啶橙染色激光共聚焦显微镜下可见明显的凋亡细胞的多种形态改变,凋亡小体清晰可见.结论:经姜黄素作用人肝星状细胞可出现明显的增殖受抑、细胞凋亡的形态学改变.     

大面积严重烧伤患者的3种排痰护理

在临床中,大面积严重烧伤后易造成患者机体免疫功能下降,机体对各种微生物(金黄色葡萄球菌、肠道杆菌、铜绿假单胞菌等)的易感性明显增加,呼吸道可成为全身感染的重要途径之一,特别是合并吸人性损伤、气管切开的患者,更加容易造成肺部感染.因此,清理气道内的异物和分泌物是大面积严重烧伤,尤其是吸人性损伤治疗中始终贯穿的重要措施[1].通过3种不同形式的排痰护理方法,对预防大面积严重烧伤的肺部感染发生起到一定的疗效,现报道如下.