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关节囊纤维化是关节损伤/手术后关节挛缩形成的主要原因,其发病机制尚不清楚。确定的分子信号序列和细胞应答机制决定纤维化形成过程。目前,纤维化领域相关研究更多且更深入的集中于肝、肺、肾等内脏器官,涉及TGF-β1/Smads、Wnt/β-catenin、YAP/TAZ等多条信号通路。本文对内脏器官纤维化信号通路研究进行综述,以期为探究关节囊纤维化、关节挛缩的形成机制提供理论依据。 相似文献
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我院近2年来采用自体髂骨内板修复外伤性颅骨缺损20例,男15例,女5例。年龄5~45岁19例,45岁以上1例。均为颅脑外伤后手术去骨瓣减压所遗留颅骨缺损。其中额部4例,颞部6例,顶部3例,额颞部2例,颞顶部2例,双侧均有缺损者3例。缺损范围6×5cm~12×9cm。伤后距修补时间最短4个月。15例取单侧髂骨内板,5例取双侧髂骨内板。20例修补23处全部成活。术后2~15个月随访,触压无异常,x线检查见颅骨愈合良好,无一例有异常反应。髂骨供区3个月左右均有新鲜骨生长,无功能障碍。 相似文献
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1Materialsandmethod1.1MaterialsIn18casesofthisgroup,10malesand8femalesagedfrom60~93yearsoldandmeanageof75.2yearsold.Lefthip:6cases;Righthip:12cases.Importedprothesis:7cases;Nativeprothesis:11cases.Completehipreplacement:12casesinwhichimportedandnativeprothesiswereusedin6casesrespectively.Di-polarartificialthighbonereplacement:6casesincluding1caseofimportedprothesisand5casesofnativeprothesis.Following-upduration:3~23months,mean:15.7mont… 相似文献
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目的 结合高通量测序技术和传统可培养技术对虎耳草Saxifraga stolonifera内生真菌类群及多样性进行系统分析,并对其抗氧化活性进行初筛,为虎耳草内生真菌资源的开发与利用奠定基础,也为天然抗氧剂的筛选提供了菌种资源。方法 虎耳草内生真菌多样性的分析采用Illumina Miseq高通量测序技术和组织分离法,利用化学法检测虎耳草内生真菌对1,1-二苯基-2-苦基肼自由基(2,2-diphenyl-1-picrylhydrazyl radical,DPPH)、羟基自由基(hydroxyl radical,OH)和2,2′-联氮-双-3-乙基苯并噻唑啉-6-磺酸[2,2′-azino-bis(3-ethylbenzothiazoline-6-sulfonic acid),ABT]等自由基的清除率,进而筛选出具有抗氧化活性的菌株。结果 高通量测序分析发现虎耳草内生真菌隶属于347属,其中Dactylonectria(15.68%)为根部优势菌属,茎部的优势菌属为Humicola(9.57%),而叶部优势菌属为炭疽菌属Colletotrichum(5.33%)。利用组织分离法从虎耳草... 相似文献
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目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病(如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等)的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述。结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症。根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡。结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义。 相似文献
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目的:探讨小儿巨幼细胞性贫血的发病特点。方法:对64例小儿巨幼细胞性贫血进行回顾性分析。结果:本组病例中营养不良导致的小儿巨幼细胞性贫血比例较高,与本地区特别是边远山区饮食结构有密切关系,新鲜蔬菜和肉类食品的摄入缺乏,导致农村小儿巨幼细胞性贫血比例增高。另外,节食偏食导致营养不良引起的小儿巨幼细胞性贫血也占一定比例。结论:小儿巨幼细胞性贫血应及早治疗和预防。 相似文献
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目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料, 对先证者及其家系成员进行高通量测序, 并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。结果 12例NF1患者就诊年龄为4个月~ 27岁, 男女比例为2 : 1。所有患者均存在牛奶咖啡斑, 83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑, 58.3%伴神经纤维瘤, 16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种NF1基因变异。5例为无义变异, 4例为移码变异, 1例为错义变异, 1例为剪接变异, 1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失, 其中6例为新发变异, 2例遗传自亲代, 4例未接受亲代验证。c.3379del(p.Thr1127Glnfs*15)和c.66286629del(p.Glu2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论 NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑, 是由NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测NF1基因的致病性变异, 有助于确诊。 相似文献