多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究

目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法对5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察，血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果1例为婴儿型多羧酶缺乏，表现为反复发作呼吸困难，嗜睡、昏迷，严重尿布疹。伴严重酸中毒，乳酸、血氨增高。4例为晚发型，其中脊髓受累2例，阵发性肌张力不全1例，惊厥和智力、运动倒退1例。部分患儿伴视力异常，智力、运动发育落后，皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论多羧酶缺乏患儿临床多样，伴不同程度酸中毒、乳酸血症，经生物素治疗效果显著。     

Rett综合征与MECP2基因

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病，诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准，包括典型和非典型Rett综合征两类。该病的遗传方式尚无定论。致病基因是位于染色体xq128的MECP2基因，编码甲基化结合蛋白2。推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常，使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录，而这种“转录噪音”对神经系统的生长和发育具有致病作用。典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有8种热点突变。MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚。     

大鼠MeCP2-shRNA慢病毒表达载体的构建与鉴定

目的 构建并鉴定大鼠MeCP2-shRNA慢病毒表达载体,以便应用RNAi技术进一步研究MeCP2功能.方法 设计针对大鼠MeCP2 mRNA靶序列的小发夹状RNA,化学合成含茎环结构的正义链与反义链,退火形成双链后,与酶切后的pLentiLox3.7载体片段进行连接、转化.用菌落PCR法、酶切及DNA测序鉴定重组克隆.结果 重组克隆经菌落PCR及酶切证实shRNA正确插入慢病毒载体,DNA测序证实插入的序列正确.结论 两个大鼠MeCP2-shRNA慢病毒表达载体的成功构建为应用RNAi研究大鼠MeCP2功能打下了基础.     

儿童缺血性脑卒中的临床特点及病因分析

目的 总结儿童缺血性脑卒中(IS)的临床特点及病因.方法 对1997年9月-2008年7月在北京大学第一医院儿科住院的65例IS患儿病例资料进行回顾性分析.男42例,女23例;发病年龄3个月～15岁,平均5.2岁.结果常见的神经系统表现依次为肢体偏瘫[58例(89.2%)],中枢性面瘫[36例(55.4%)],惊厥[19例(29.2%)],语言障碍[17例(26.2%)],头痛[12例(18.5%)],感觉障碍[10例(15.4%)],锥体外系症状[5例(7.7%)].神经影像学(CT/MRI)检查显示梗死灶位于基底核区32例(49.2%),其中27例仅有基底核区梗死,5例同时伴其他部位梗死.多脑叶梗死26例(40.0%),顶叶梗死4例(6.2%),半球梗死3例(4.6%),颞叶梗死、丘脑梗死各2例(各3.1%),脑干梗死1例(1.5%).65例患儿中,40例进行了血管影像学检查,其中31例异常,以大脑中动脉受累最常见(26例,83.9%).常见病因为烟雾病(18例,27.7%),头部外伤(16例,24.6%)和感染(14例,21.5%),17例(26.2%)患儿为多病因共存,13例(20.0%)患儿末找到任何病因.结论儿童IS发病高峰为幼儿及学龄前期;最常见的神经功能障碍为肢体瘫痪;神经影像学显示基底核区梗死最常见;常见病因为烟雾病、外伤和感染.     

生物素酶缺乏症一例研究

目的 探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法.方法 运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查与诊断,对患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果 患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作.5岁4个月时来院.体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性浸润性红斑,头面部、躯干、四肢散在脓疱疹,表面可见脓痂.全身瘫痪,四肢挛缩,躯干及四肢肌张力增高.实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒、血浆肌酸激酶增高.有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.干燥滤纸血片生物素酶活性<0.1pmol·min^-1·3mm^-1,符合生物素酶缺乏症.经生物素(10mg/d)补充治疗与营养干预后,患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,经康复训练后,运动能力亦逐渐提高.结论 生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿的关键.该患儿以脓疱性银屑病样损害及肌张力不全型脑性瘫痪为主要表现,生物素补充治疗疗效显著,但由于发现过晚,遗留下肢痉挛性瘫痪.     

新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究

目的 探讨STXBP1 基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。方法 应用直接测序法对11 例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1 编码区的突变检测。结果 11 例患儿中,1 例检测到STXBP1 基因突变。突变类型为错义突变,突变位点c.1439C>T（p.P480L）。结论 在新生儿难治性惊厥患儿中,可检测到STXBP1 基因突变,为该类疾病的深入研究提供了新的思路。     

儿童心因性疾病的临床特点

目的：探讨儿童心因性疾病的临床特点。方法：对86例儿童心因性疾病的临床与实验室资料加以分析。39例行CT检查，40例行MRI检查，75例次行脑电图检查，另外还进行了肌电图，脑脊液，肌酸磷酸肌酶等检查，结果：86例中男44例，女42例，城市62例，农村24例，发病年龄为4．7－14岁，其中7－12岁81例（94％），从发病到确诊的时间为1－29d29例，1－12个月39例，1－2岁9例，2－8岁10例，发病诱因明确者59例（69％），其中学习负担过重24例，躯体疾病后和家庭环境不良分别为18例（21％），6例（7％），诱因不明26例，临床主要表现为瘫痪23例（27％），抽搐13例（15％），其他如头痛，晕厥，感觉异常，头晕，幻视等。曾被误诊为癫痫15例，病毒性脑炎8例，周期性麻痹5例，急性感染性多发性神经根炎4例，病毒性心肌炎3例，发作性睡病，风湿热，过敏性紫癜，静脉炎，周围神经脱髓鞘病变，急性小脑共济失调，直立调节障碍，血管迷走性晕厥，多发性抽动，脊髓炎各1例，所有辅助检查未见阳性指征，均除外器质性疾病，结论：儿童心因性疾病并不少见，学习负担过重是首发诱因，其次是躯体疾病后和家庭环境不良，临床表现多样，易于误诊，应引起儿科医师的足够重视。     

卡前列甲酯栓在绝经后妇女取IUD的应用体会

绝经后取节育器（IUD）是计划生育手术中难度较大的一项手术，为减轻受术者的不适及痛苦，我们于2000年1月-2001年3月对35例绝经后取IUD失败的妇女应用卡前列甲酯栓半小时后在次取IUD，取得了满意的效果，现报道如下，以供参考。     

中药热敷防治套管针输注甘露醇所致静脉炎的研究

[目的]探讨中药热敷对套管针输注甘露醇所致静脉炎的影响。[方法]选择脑外科需输注甘露醇的病人60例,随机分成两组,试验组在输注甘露醇同时局部给予中药热敷,对照组不采取任何干预措施。观察两组病人静脉炎发生率、发生时间、疼痛程度、套管针留置时间。[结果]试验组病人静脉炎发生率明显低于对照组;试验组静脉炎发生时间明显延迟,且疼痛程度轻,套管针留置时间明显延长。[结论]中药热敷能降低静脉炎发生率,推迟静脉炎发生时间,减轻疼痛强度,延长置管时间。     

癫(癎)流行病学研究进展

癫(癎)是一种常见的神经系统疾病,其年龄调整的患病率为2.2/1 000～41.0/1 000,以青少年患病率最高,发病率为16/10万～51/10万,婴儿与儿童早期最为好发.癫(癎)患者的病死率高,是普通人群的 2～5倍.不同地区癫(癎)患病率、发病率及病死率的差异受地区文化、社会经济水平、医疗卫生条件的影响.