新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析

目的: 探讨酪氨酸血症（HT）在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围（0.5%~95.5%）分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型（FAH基因c.455G>A纯合变异）、Ⅱ型（TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异）、Ⅲ型（HPD基因c.257T>C纯合变异）各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉（去除酪氨酸、苯丙氨酸）治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。     

莫西沙星联合花红片治疗急性盆腔炎的临床效果观察

目的：通过与单纯应用莫西沙星对比,探究莫西沙星联合花红片治疗急性盆腔炎的临床疗效。方法选取我院妇科病房收治的急性盆腔炎患者200例,根据入院先后随机分成两组,对照组患者给予莫西沙星口服治疗,治疗组患者在对照组基础上给予红花片口服联合治疗急性盆腔炎,观察比较两组治疗效果。结果治疗组患者治疗总有效率（85.0%）明显高于对照组（98.0%）,P<0.05,差异有统计学意义。治疗组细菌清除率（79.6%）明显高于对照组（62.0%）,P<0.05,差异有统计学意义。结论莫西沙星联合花红片治疗急性盆腔炎的临床疗效良好,建议临床广泛使用花红片联合莫西沙星治疗急性盆腔炎。     

冠心病中医证候微观诊断指标的研究进展

冠心病是临床常见病、多发病。借助于现代科技发展的中医微观辨证与中医传统宏观辨证相结合是传统中医"四诊"手段的拓展和延伸。文章从冠心病中医微观诊断指标与中医证候相关性角度出发,综述了近年来冠心病中医辨证相关因素的研究进展,探讨冠心病中医证型与微观指标(如心电图、实验室检查指标、影像学检查指标等)的关系,为今后制定统一的冠心病辨证分型标准和临床诊治提供借鉴和依据。     

三位一体、医药融通的中医药实验教学平台建设

上海中医药大学校级教学实验中心专业上主要涵盖中医学、中药学、基础医学实验和临床技能实训四大模块。经过长期实践,整合基本实验教学资源,研究性实验教学资源,虚拟仿真实验教学资源,构建了"三位一体、医药融通"的中医药实验教学平台。     

复方地黄方调控GSK3β信号转导通路缓解帕金森病异动症模型大鼠的机制研究

目的:探讨复方地黄方对帕金森病(PD)异动症(LID)模型大鼠GSK3β信号转导通路的影响。方法:采用6-羟基多巴胺(6-OHDA)偏侧损毁黑质制备PD大鼠模型,在成功制备PD大鼠模型基础上,腹腔注射左旋多巴+苄丝阱制备LID大鼠模型。将大鼠随机分为正常对照组、假手术组、PD组、LID组、复方地黄方组,在治疗4周后取纹状体,应用Real-time PCR和Western blot测定各组大鼠纹状体内GSK3βmRNA、GSK3β蛋白及pGSK3β表达及磷酸化情况。结果:PD组和LID组大鼠纹状体中GSK3βmRNA和GSK3β蛋白相对表达水平较正常对照组、假手术组均显著升高(P0.01),且LID组显著高于PD组(P0.01),复方地黄方干预后其GSK3βmRNA和GSK3β蛋白相对表达水平显著降低(P0.01)。PD组和LID组大鼠纹状体中p-GSK3β(phospho S9)蛋白相对表达水平较正常对照组、假手术组均显著降低(P0.01),且LID组显著低于PD组(P0.01),复方地黄方干预后其p-GSK3β(phospho S9)蛋白相对表达水平显著升高(P0.01)。结论:复方地黄方可能通过调控GSK3β信号通路,缓解GSK3β蛋白的激活,对β-catenin磷酸化作用减弱,游离的β-catenin转移进核内,与结合蛋白一起触发下游α-syn,使α-syn异常聚集和错误折叠受限,影响细胞凋亡,从而缓解帕金森病及异动症。     

儿童代谢综合征并发缺血性脑卒中一例

患儿男,11岁11个月,杭州人,因体重增长过快4年,左例肢体麻木1周,抽搐1 d于2008年7月15日急诊入院.患儿入院前抽搐4次,入院后表现为反复全身抽搐,以左侧为主,头向右转,双眼凝视,言语不清,每次抽搐持续2～3 min,抽搐间期神志完全清楚,左侧肢体无力,其余活动如常.无发热,无头痛、恶心、呕吐,无眩晕、复视等症状.起病前无头颅外伤史,近期无预防接种史.家族史:父母体重无异常;外公体重90 kg,体质量指数(BMI)31.14 kg/m<'2>,有高血压病史;一表弟10岁,体蓖61 kg,BMI 27.48 kg/m<'2>;家族中无心腩血管意外病史患者.     

42例儿童支气管异物吸入临床分析

儿童支气管异物吸入 (ＦＢＡ)并不少见 ,至今仍是威胁儿童生命的高危因素之一 ,婴幼儿期的预防及早期作支气管镜检查十分重要。现将我院 1993～ 1999年医治的 42例ＦＢＡ病例分析如下。临床资料1　一般资料　 42例病例均为住院后经耳鼻喉科支气管镜检查确诊为ＦＢＡ患儿 ,其中男 2 5例 (6 0 % ) ,女 17例(4 0 % )。年龄最小 8月 ,最大 11岁 ,平均年龄 2 4岁 ;年龄 8月～ 3岁 35例 (83% ) ,3～ 7岁 5例 (12 % ) ,7～ 11岁2例 (5 % )。2　临床表现　初诊时间半小时～ 13天 ,其中第一天就诊于当地医院 30例 (71% ) ,一周内就诊 38例 (90 % )。…     

慢性酒精中毒56例临床与脑电图分析

目的:分析慢性乙醇中毒者脑电图查结果表现及意义。方法:选取56例慢性乙醇中毒患者临床表现及脑电图检查。结果:慢性乙醇中毒患者多有脑电图异常。结论:慢性乙醇中毒对脑功能损害严重,脑电图检查对慢性乙醇中毒有意义。     

肥胖儿童血清脂联素水平与非酒精性脂肪性肝病的关系

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是一种临床病理综合征，它的范畴从单纯的脂肪变性到非酒精性脂肪性肝炎、纤维化和终末期肝病。被认为是导致儿童肝脏疾病的最主要病因，并且与全球范围内的儿童肥胖发生率上升呈平行状态。由于目前尚无特异的治疗方案，其机制的研究对于阻止NAFLD的发生有重要意义。最近的研究结果表明，胰岛素抵抗和氧化应激可能参与了其病理生理过程。脂联索是近来发现的脂肪组织分泌产物，是由脂肪细胞分泌并存在于血液循环中，是脂肪组织产生最多的基因产物。与其他所知的脂肪细胞因子不同，2型糖尿病和冠心病患者脂联素水平低下。最近在肥胖患者，甚至肥胖患儿中也发现了相对较低的血清脂联素水平，     

老年性痴呆的常见证候和证候要素的现代文献研究

目的:探讨老年性痴呆的证候分布特点和证候内部特征,分析老年性痴呆的常见证候和证候要素以及分布规律,为今后的证候规范研究提供依据。方法:对符合要求的老年性痴呆的文献中涉及的证候和证候要素进行规范,运用EXCEL进行频次统计。结果:老年性痴呆最常见的证候依次是髓海不足证、痰浊阻窍证、肝肾阴虚证、气滞血瘀证、脾肾阳虚证、瘀血内阻证、心脾两虚证、痰瘀阻窍证。证候要素中,病位为肾、肝、脾、心、脑;病性为气虚、血虚、阴虚、阳虚、精虚、痰、血瘀、气滞、热,频率在7%以上者依次为痰、血瘀、阴虚、精虚、气滞、阳虚、热。结论:老年性痴呆的发病主要在肾,与肝、脾、心、脑密切相关,病机属于本虚标实,以阴虚为本,痰,血瘀为标。本研究结果也提示,从证候要素入手对证候进行研究,能为中医证候的规范化起到积极的推动作用。