遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法：对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：男：女为1：1.17，发病年龄2-58岁，平均21.4岁，30例以前发病占81.7％。有家族史者占89.4％，多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占28.2％。单纯型24例，复杂型89例。双下肢肌力下降占65.5％，肌张力增高和腱反射亢进均为96.5％，病理征阳性68.1％。合并症中共济失调占46.9％，肌萎缩占32.7％，痴呆占18.6％。结论：本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病，女性多于男性，复杂型较单纯型多见，遗传方式以常染色体显性遗传多见，近亲结婚明显增加该病的发生。     

遗传性痉挛性截瘫2个家系临床分析

目的　通过临床病例和家系调查 ,提高对本病的认识和诊断水平。方法　对 2个家系遗传性痉挛性截瘫的临床表现、遗传学特点进行分析和总结。结果　 2个家系均呈缓慢进展的锥体束症状和体征 ,家系 2同时合并眼球震颤及锥体外系表现 ,本病具有连续传递现象 ,男女均可发病。结论　遗传性痉挛性截瘫临床上并非少见 ,分单纯型和复杂型 ,具有常染色体显性遗传特征。     

遗传性痉挛性截瘫的神经外科治疗

目的 ;探讨遗传性痉挛性截瘫的神经外科治疗方法及其疗效。方法对17例遗传性痉挛性截瘫患者施行周围神经缩窄术,其中单纯周围神经缩窄术12例,周围神经缩窄+矫形术5例。采用改良Asworth分级评定患者的痉挛程度,采用简化Fugl-Meyer量表评估患者下肢运动功能的改善。结果随访8~15个月,平均12个月。术后近期痉挛缓解率为98.5%,随访期间为92.7%。术后近期下肢运动改善率为86.5%,随访期间为90.8%。2例(11.8%)患者下肢出现短暂的感觉障碍,随访期间均消失。1例(5.9%)严重痉挛患者术后伴有肌力减低。2例(11.8%)患者随访期间痉挛复发。结论遗传性痉挛性截瘫患者适时适当的进行外科手术治疗能够较好地缓解痉挛,改善下肢运动功能,延缓病程进展。     

遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点

目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84:1,平均发病年龄(18.1±14.0)岁,平均病程(12.3±11.5)年;常染色体显性遗传(AD)-HSP患者的发病年龄[(19.7±14.0)岁]较常染色体隐性遗传(AR)-HSP者[(14.5±8.8)岁]大(t=2.196,P＜0.05),病程较AR-HSP者长[分别为(17.9±14.4)年和(8.0±5.8)年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义(F=19.322,P＜0.01).患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛(46.9%)、双下肢肌力下降(42.5%)、足部畸形(30.7%)等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见(P＜0.05).65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例(20.0%)、小脑萎缩9例(13.8%);45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例(15.6%).结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在"女性保护"现象.     

遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习

目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。     

男女儿童青少年精神分裂症患者临床特征的比较

目的:比较儿童青少年精神分裂症男性与女性患者临床特征的差异。方法:对125例男性(男性组)和133例女性(女性组)儿童青少年精神分裂症患者的年龄、发病年龄、病前诱因、阳性家族史、病程特点、住院天数、简明精神病量表(BPRS)、大体评定量表(GAS)及临床疗效总评量表(CGI)评分等临床特征进行比较。结果:男性与女性患者在年龄、发病年龄、病前诱因、阳性家族史、病程特点、住院天数方面比较差异无统计学意义(P均0.05)。BPRS评分中敌对性、动作迟缓、情感淡漠、缺乏活力因子分男性组高于女性组(t=2.164,t=3.317,t=2.096,t=2.230;P0.05或P0.01);幻觉、思维障碍因子分女性组高于男性组(t=3.682,t=2.987;P0.01或P0.001)。入院时GAS、CGI-SI评分及出院时CGI-GI评分两组间差异无统计学意义(P均0.05),出院时CGI-EI评分女性组高于男性组(t=2.466)、自知力评分男性组高于女性组(t=2.403),差异有统计学意义(P均0.05)。结论:男性儿童青少年精神分裂症患者的临床特征以情感淡漠、缺乏活力等阴性症状为主,女性则以幻觉、思维障碍等阳性症状更突出;女性临床疗效优于男性。     

遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁;病程11 -58年,平均33.3年;3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.     

中国Fisher综合征126例临床特点分析

目的 了解我国Fisher综合征患者的临床特点.方法 检索维普电子期刊全文数据库于1989-2010年收录的Fisher综合征病例报告文献,并分析所报道病例的临床特点.结果 共纳入68个研究,包括126例患者,其中男性78例,女性48例,发病年龄最小4岁,最大78岁,平均发病年龄(40.0±19.4)岁.82例(65.1%)有前驱感染史,101例(80.2%)同时出现共济失调、腱反射减弱或消失及眼肌麻痹三联征;病程最短13 d,最长90 d,平均病程(43.0±21.0)d,121例患者进行了脑脊液检查,其中101例(83.5%)出现脑脊液蛋白细胞分离现象.男性及女性临床特点无统计学差异(P＞0.05).79例行电生理检查,其中71例(89.9%)患者合并周围神经损害.结论 中国Fisher综合征以中青年常见,男性多见,多数患者有前驱感染史,多出现共济失调、腱反射减弱或消失、眼肌麻痹等三联征,大部分患者出现脑脊液蛋白细胞分离现象,电生理提示周围神经和神经根损害.     

精神分裂症患者性别差异

探讨精神分裂症性别差异 ,报告如下。1　对象和方法系近 5年住院患者共 2 94例 ,其中男 130例 ,女 16 4例 ,均符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第 2版精神分裂症诊断标准 ,排除合并精神发育迟滞、药物依赖、酒依赖、人格障碍和严重躯体疾病。对入组患者的年龄、性别、文化、职业、胎次、家族史、首次发病年龄和病程等进行分析。2　结果发现男性患者文化程度较高 ,首次发病年龄早 ,偏执型较多 ,病程较长 ,疗效较差 ;女性文化程度较低 ,首次发病年龄较迟 ,病程较短 ,疗效较好 (P均 <0 0 5 )。而职业、胎次、家族遗传史、阳性或阴性症状为…     

精神分裂症的性别差异

目的:探讨精神分裂症患者的性别差异。方法:收集240例不同性别精神分裂症患者的首次发病年龄、病程、阳性家族史、临床症状、病前人格和诊断分型等资料,并进行分析比较。结果:首次发病年龄、病程和阳性家族史无性别差异,读心症、钟情妄想、其他妄想、思维逻辑性障碍和怪异行为等阳性症状在男性患者组和女性患者组中的分布差异有显著性,其他阳性症状及阴性症状在两组中的分布差异无显著性。结论:精神分裂症患者的阳性症状存在性别差异,女性精神分裂症患者的临床症状多表现为阳性症状。     

Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

<正>Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征。本文将从临床表现、机     

遗传性痉挛性截瘫一家系

遗传性痉挛性截瘫一家系王德超李会敏张平遗传性痉挛性截瘫是一种家族性遗传性疾病。多数患者有家族史，但也有散发的病例，本文报道一家系２代５例。男性，２５岁，进行性双下肢无力３年。追问病史发现其家族中有５人患有类似疾病，见家谱图：检查：神清，语言流利，智能...     

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性脊髓小脑变性疾病，主要表现为双下肢痉挛性截瘫。多为常染色体显性遣传，少数为常染色体隐性，极少Ｘ连锁隐性。目前已发现常显遗传ＨＳＰ基因位于１４ｑ１．２、２ｑ２１．２４和１５ｑ１１．１，常隐ＨＳＰ基因位于８号染色体，Ｘ隐ＨＳＰ位于Ｘｑ２８和Ｘｑ２１．３～２４。单纯型者仅表现为痉挛性截瘫，复杂型者可合并各种脊髓外损害。目前可采用安定、巴氯芬、妙纳等改善病人的肌痉挛。     

以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)

目的探讨以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点,以免误诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)。方法回顾性分析3例曾误诊为HSP的经基因检测确诊的以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的ALD患者的临床资料。结果 3例患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现为显著的痉挛性截瘫,伴或不伴自主神经或周围神经损害,影像学均未见脑白质异常信号,临床诊断均怀疑为HSP,后经基因检测确诊为肾上腺脊髓神经病(AMN)。基因测序结果分别为ABCD1基因exon 2的c.961_963del缺失突变,ABCD1基因exon 1的c.310CT错义突变,ABCD1基因exon 3的c.1202GA错义突变。例1及例3家系验证示,二者母亲均存在相应基因突变。结论 AMN是ALD的一种亚型,以双下肢痉挛性截瘫为主要表现,不伴有脑白质异常信号的患者易被误诊为HSP。因此,对临床上怀疑HSP的患者,尤其是男性患者,应进行极长链脂肪酸筛查,有条件者应行基因检测,以鉴别ALD。     

遗传性痉挛性截瘫一个家系的调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。最早由Seeligmiiller(1876)报告。多数患者有家族史,但也有散发性的病例报告。本文报告1例及其家系调查结果。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析

目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性。方法应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析。结果在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常。结论HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现。对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足。     

遗传性共济失调脑脊液氨基酸浓度的改变

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。 材料与方法 一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①多在成年起病;②缓慢发生及发展的小脑性共济失调症状;③CT扫描见小脑和/或脑干萎缩;④有家族史。2.遗传性痉挛性截瘫诊断标准:①多在儿童及青少年发病;②缓慢进展的双下肢     

女性紧张性头痛及经期偏头痛影响因素的比较

目的比较女性紧张性头痛(TTH)及经期偏头痛(MM)的影响因素。方法收集104例女性TTH患者(TTH组)及91例MM患者(MM组)的临床资料。采用视觉模拟评分法(VAS)和头痛影响测评量表-6(HIT-6)对其头痛程度、生活质量进行评估,并采用汉密尔顿焦虑(HAMA)、抑郁量表(HAMD)对患者情绪障碍进行测定。结果 TTH组与经期相关19例,累积发病率18.3%;MM组与经期相关59例,累积发病率64.8%。与TTH组比较,MM组发病年龄显著降低,病程、家族史,焦虑、抑郁、重度疼痛、HIT-6(Ⅳ级)、共病的比率,以及HAMA、HAMD评分均显著升高(P0.05~0.01),而文化程度、吸烟、饮酒、职业差异无统计学意义(均P0.05)。无先兆的月经相关性偏头痛(MRM)、无先兆的单纯月经性偏头痛(PMM)及非月经性无先兆偏头痛患者发病年龄、家族史、VAS及HIT-6评分差异有统计学意义(P0.05~0.01)。结论与女性TTH比较,MM发病年龄更轻、病程更长,也更易合并焦虑、抑郁。在不同类型MM中,PMM发病年龄更早,有家族史的比率更高;而MRM的重度疼痛率及HIT-6评分最高。     

168例精神分裂症细胞遗传学分析(摘要)

随着染色体分带技术的发展和应用,促使精神分裂症的遗传学研究更为深入。我们对168例精神分裂症患者进行细胞遗传学研究,作外周血常规染色体G分带核型,并与31名正常人的染色体作对照。 168例均系住院精神分裂症患者,其中男性132例,女性36例。年龄16～56岁,平均29.24岁。病程3个月～30年,平均5.77年。有阳性家族史者67例(39.9％),家族史阴性者101例(60.1％)。诊断偏执