EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

新生儿Joubert综合征临床特征(附3例报告)

目的探讨新生儿Joubert综合征的临床特征。方法回顾性分析3例Joubert综合征患儿的临床资料,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征临床表现多样,可多器官受累。本病多表现为新生儿异常呼吸、肌张力减退、发育迟缓,并可侵及眼、肾、肝、肠道等组织。本组2例患儿失访,1例患儿肺炎经治疗好转出院,仍伴有阵发性气促、肌张力低下表现。结论 Joubert综合征具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现。影像学特征包括第四脑室具有"磨牙征"、"中线裂征"及"蝙蝠翼征"等。     

Phelan-McDermid综合征1例

Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱...     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

Meige综合征研究进展

Ｍｅｉｇｅ综合征又称为特发性眼睑痉挛———口下颌肌张力异常综合征 ,是成人多动症的一种 ,是临床上比较罕见的肌张力障碍性疾病 ,临床医师普遍存在对本病认识不足的问题。据Ｋｏｗａｌ来自澳大利亚的一组研究 ,病人自从出现面部肌张力障碍开始 ,平均需 2年才能得到正确诊断[1] 。笔者综合一些国内外文献 ,对本病加以阐述 ,以提高临床医师对本病的认识。1　历史回顾与临床表现Ｍｅｉｇｅ综合征是在 1910年由法国神经病学家ＨｅｎｒｙＭｅｉｇｅ首先描述的。其临床特症为眼睑痉挛及 /或口面部肌肉对称性不规则多动收缩 ,部分病例伴有颈部、…     

肌张力障碍致双上睑下垂一例

<正>肌张力障碍(dystonia)是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样,如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂一例,因其临床表现缺乏特异性,易误诊为重症肌无力眼肌型、张睑失用、Graves眼病等疾病。1临床资料1.1发病情况患者男性,63岁,黑龙江省人,退休干部。因"双上睑下垂半年,加重2个月"为主诉入院。患者2013     

早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

药物所致比萨综合征的研究进展

比萨综合征（Pisa syndrome）是药物,特别是抗精神病药物所致的一种不良反应,目前认为是迟发性肌张力障碍的一种亚型。表现为肌张力障碍,躯干向身体一侧强直性弯曲,伴轻度后旋,缺乏其他伴随的肌张力障碍症状。发病机制可能涉及多巴胺和胆碱能功能失调、5-羟色胺及去甲肾上腺素功能低下等。比萨综合征须与急性肌张力障碍、迟发性运动障碍、特发性比萨综合征、继发性比萨综合征、转换症状进行鉴别诊断。有关比萨综合征的治疗,停用抗精神病药物、减少剂量或换药其他抗精神病药物,应用抗胆碱能药物、丁苯那嗪、氯氮平、A型肉毒毒素等药物治疗及脑深部电刺激治疗。     

肌强直性综合征的研究进展

<正>肌强直性综合征是氯离子通道或钠离子通道异常引起的离子通道肌病,其是一组遗传异质性肌病,均表现为肌强直,即活化后肌肉松弛不能。肌强直性综合征可分为强直性肌营养不良和非营养不良性肌强直两类,其临床表现多样,其各型之间往往难以鉴别。然而随着分子生物学的发展,我们对肌强直性综合征症有了更深的认识,分子层面的研究使得我们对该综合征的发生发展进入了一个崭新     

皮质基底节变性临床研究进展

皮质基底节变性是一种慢性进展性疾病,以不对称发作的无动性强直综合征、失用、肌张力障碍及姿势异常为其临床特征。本文根据近年文献对皮质基底节变性的病因病理、临床表现、辅助检查以及诊断和鉴别诊断进行综述。     

Phelan-McDermid综合征的神经精神表现及其诊治研究进展

Phelan-McDermid综合征是由SHANK3基因单倍体功能不足引起的临床表现多样的罕见病, 主要症状包括肌张力低下、智力障碍、语言发育迟缓、孤独症谱系障碍表现等, 目前尚无有效的治疗方法。本文综述了该病可能的发病机制、药物研究进展, 并重点描述了神经精神失代偿的表现及治疗措施。     

中枢神经系统成人起病噬血细胞综合征一例报道并文献复习

<正>噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),1979年首先由Risdall等报道,为一种多器官、多系统受累,并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病,可分为原发性和继发性两类,前者为常染色体隐性遗传疾病,后者可由感染、免疫或肿瘤所致~([1])。迄今为止文献中报道的噬血细胞综合征多发于婴儿或儿童,尤其是原发噬血细胞综合征,成人起病相对罕见。本文报道1例以高热、全血细胞减少、肌张力障碍为主要临床表现的成人病     

中央核肌病的研究进展

先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.     

脑出血术后阵发性自主神经不稳与肌张力不全1例报告

阵发性自主神经性不稳与肌张力不全( paroxysmal autonomic instability with dystonia,PAID)表现为显著激动、大汗、高热、高血压、心动过速及呼吸增快,伴肌张力增高及伸性姿势的一种综合征,常为发作性.由于临床表现不易为大多数神经外科医师所了解,常常漏诊、误诊,而其疗效和预后常取决于及时的诊治,故早期诊断,早期治疗显得尤为重要.     

僵人综合征1例报道

目的探讨僵人综合征的临床表现、电生理特点及治疗方法。方法分析1例僵人综合征患者的临床资料,探讨其临床特点、肌电图、相关检查及预后。结果患者主要临床表现为典型的肌肉僵硬和痛性痉挛,辅助检查示谷氨酸脱羧酶抗体GAD(+),肌电图检查显示左腓肠肌、右胫前肌静息期呈持续性正常运动单位电位发放;右股内侧肌静息期可见正常运动单位电位发放。给予苯二氮类药物联合肌肉松弛剂治疗,症状明显好转,出院后随访疗效满意。结论僵人综合征临床常表现为躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬,腹肌坚实,主动肌和对抗肌可同时受累,体内可检出特异性自身抗体,肌电图有肌肉强直表现。苯二氮类药物联合肌肉松弛剂治疗本病效果显著。     

脑深部电刺激术治疗Meige综合征1例

正Meige综合征又称眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍,是一种不明原因的颜面部肌肉肌张力障碍性疾病,中老年女性多见,主要表现双眼睑痉挛,合并面部肌张力障碍样不自主运动。这种肌张力障碍严重影响病人的日常活动,眼睑痉挛可导致病人自卑、社交障碍,严重的眼睑痉挛甚至可以导致病     

遗传性运动障碍临床试验研究的思考

运动障碍是一组以神经系统变性病为主的疾病群，临床表现有锥体外系受损的不随意运动，肌张力障碍，震颤，姿势异常以及锥体系、脊髓或周围神经受损的随意运动障碍。例如帕金森病、进行性核上麻痹、亨廷顿病、共济失调、肌张力障碍、多系统萎缩、肌萎缩侧索硬化、抽动一秽语综合征等；具有隐袭     

首发梅杰综合征-眼睑痉挛型1例并文献复习

正1910年,Meige第一次阐述了特发性眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍综合征。这种综合征多发于30～70岁的女性。是一种以眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍为特征的颅骨肌张力障碍,可伴有面肌、口、颌、舌、咽和颈肌的复杂运动。通常,眼睑痉挛是最早的临床表现,它会在一段时间内扩散到其他颅骨和颅外肌肉~([1,2])。本证的共同特点是众所周知的,但其种类繁多,根据其解剖学定位又产生众多名称。如"Breughel综合征"、"Wood综合征"、"眼睑痉挛加症"、"节段性颅肌张力障碍"和"节段性颅颈张力障碍"等。临床研究显示:梅杰综合征是原发性或继发性的,其痉挛原因尚不清楚,原发性震颤、帕金森病和非典型帕金森综合征患者也有此症状,但在长期使用抗精神病药物(氟哌啶醇、氯丙嗪、甲硫哒嗪等)或存在持续性脑功能障碍后,可能会出现继发性本病病变~([3])。神经病理性特征与其他的以功能异常和可塑性抑制为特征的局灶性肌张力障碍相似,大多数患者注射肉毒杆菌毒素治疗成功,但深部脑刺激已成为难治性患者的良好治疗选择。本文通过报道我院首发1例梅杰综合征,深部挖掘国内外文献进行总结分析,提高临床医师此病的认识。